當 NGS 遇上 ctDNA 檢測

隨著科學發展，ctDNA 檢測已成為腫瘤領域的診療新熱點。其主要檢測方法包括微滴式數字 PCR（ddPCR）, ARMS 法和二代測序（NGS）等。今天我們將聚焦基於 NGS 的 ctDNA 檢測在臨床上的應用。

一圖讀懂 NGS+ctDNA 檢測的優勢

圖 1：NGS+液體活檢擴大總體優勢

一圖讀懂 NGS+ctDNA 檢測的臨床應用

圖 2：肺癌中 NGS+ctDNA 目前和未來的應用領域

NGS+ctDNA 臨床應用的研究進展

Alectinib II 期研究：耐葯分析

一項納入 49 例既往接受過 crizotinib 治療的局限進展或轉移性 NSCLC 患者的 II 期研究中，採用 AVENIO 檢測經 Alectinib 治療前後的 cfDNA 樣本。結果顯示，26/49 例患者中檢測到 ALK 基因融合。Alectinib 治療後，耐藥性突變顯著增加，而敏感性突變減少（圖 3）。同時，檢測到新發耐葯突變 R1209Q（圖 4）。

圖 3：Alectinib 二線治療後耐葯突變情況

圖 4：R1209Q，潛在新發 ALK 耐葯突變

POPLAR & OAK 研究：評估腫瘤突變負荷預測療效

該研究回顧性分析 POPLAR&OAK 研究中的血漿樣本，通過 NGS 測定 ctDNA 以獲得患者的腫瘤突變負荷（Tumor Mutational Burden in blood, bTMB）。結果顯示 TMB ≥ 16 時，Atezolizumab 的治療療效更優，患者獲益更佳（表 1）。

表 1：療效結果表

WCLC 2017：早期預測疾病複發

在一項納入來自 71 例 NSCLC 患者的 448 個血漿樣本的研究中，採用 NGS+ctDNA 的方法進行分析。結果提示，一線治療開始和結束時血液中檢測到的腫瘤變異是早期疾病進展的危險因素，ctDNA 可能比常規 CT 成像更早地預測疾病進展（圖 5）。

圖 5：疾病複發預測

ctDNA 中蘊藏著豐富的腫瘤信息，而新的測序技術就是開啟這寶藏的鑰匙，幫助我們更好地管理癌症，讓更多患者從中獲益。

參考文獻

本文內容轉載自羅氏診斷「大道至檢 e 課堂」公眾號。

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