到底要不要做基因檢測？
基因是遺傳與生物信息的最小單元，就像原子之於物質、位元組之於信息。由於生物具有固定的內在結構，因此只要理解最小單元組成就可以把握整體情況。《基因傳》的作者穆克吉醫生明確指出：「只有在充分理解基因概念的基礎上，才可能領悟有機體與細胞的生物學特性或演化規律，並且對人類病理、行為、性格、疾病、種族、身份或者命運做出判斷。」
現代生物學，確切地說是遺傳學和基因技術在過去20年發展迅速，人類基因組計劃已經在計算機技術的協助下完成了人類（以及許多其他生物）的基因測序，這使得DNA測序的費用被大大降低，市面上也已經產生了各種基因檢測服務。那麼，究竟要不要做這些測試？應選擇哪一家機構進行測試？
要回答這些問題，首先需要明確基因檢測的原因和目的。筆者認為，基因檢測對個體最實用的意義在於重大疾病基因的攜帶情況檢測，為此進行疾病預防或協助診斷。對於單純的健康管理來說，基因檢測的參考價值不大。
目前市面上提供基因檢測的機構繁多，價格差異也很大，從幾百到幾萬不等，產生這種價格差異的原因是他們所提供的基因檢測種類不同。人類基因組包括21000至23000個基因，你可以對它們進行全面檢測（全基因組測序），也可以對重大遺傳疾病基因的攜帶情況進行檢測（全外顯子組測序），或者做一些娛樂性抽查（SNP檢測），測試複雜程度的不同決定了價格不同。
在產生了某種基因檢測的意向後，我們還需要了解現階段基因檢測技術的兩點限制。其一，孤立基因突變的檢測結果不能詮釋其對於形態和命運的影響，檢測結果只能提供公式，用於把控全局，但沒有辦法指明細節，這意味著如果細節有變動，最終的結果將發生變化。
其二，某些基因的本質無法預測。大多數基因通過與觸發器（環境、概率、行為，甚至包括父母環境危險因素暴露與產前暴露）之間的交互作用來決定生物體的形態、功能及對未來的影響，但是大部分此類交互作用都無章可循——它們只是某種偶然的結果，無法準確進行預測或建模，因此僅憑遺傳學根本無法預示此類基因-環境交互作用的最終效應。
這意味著，如果我們進行全外顯子組測序，結果無法告訴我們明天會不會感冒，但可能提示我們自身基因中攜帶的重大遺傳疾病因子，例如某些重症精神分裂症、心臟病、高外顯率的家族性癌症。面臨這種情形，我們也許會陷入掙扎，一方面，由於基因測試的結果只是一個概率，哪怕是大概率，在基因-環境交互作用下，仍有可能不發生。但是，如果真的檢測出了某種癌變基因，例如乳腺癌基因BRCA1，我們會不會選擇在尚未發病前進行雙側乳房切除術或卵巢切除術來降低乳腺癌或卵巢癌的發病風險？
穆克吉醫生指出，基因檢測可能會使你成為「預生存者（previvor）」，知曉命運，但無力作出改變，這是現階段基因技術帶來的不確定性和風險。基因發生定向或意向改變的途徑是隨機突變與自然選擇，但是突變或進化沒有任何定向性或意向性。轉基因技術藉助胚胎幹細胞來定向操縱選中的基因，並將這種遺傳改變永久融入動物的基因組中。雖然這種技術在小鼠身上實驗成功，但由於人類胚胎幹細胞與小鼠的胚胎幹細胞不同，不能在培養基中生長，造成目前轉基因技術無法擺脫的局限，也導致了基因治療存在的問題和風險。
總的來說，基因檢測取決於個體的意向和需求，本文沒有特別鼓勵或反對，只著力於明確檢測前應當明確的問題，指出其中的不確定性和風險，供尚未測試但有意向的人參考。
參考文獻
穆克吉，悉達多，《基因傳：眾生之源》，馬向濤譯，北京：中信出版集團，2016年。
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