那些假冒肥厚型心肌病的李鬼們（上）（心超時間第33期
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單位：深圳市孫逸仙心血管醫院
作者：鍾新波 周桂麗
心超時間24期中，小新碰到一例心肌佔位性病變，差點誤診為肥厚型心肌病，雖然最後得出了正確的診斷，但至今他仍心有餘悸。
這一病例也讓他非常好奇，究竟存在多少類似肥厚型心肌病的疾病？為此在上級指導下，小新做了一番仔細的檢索，結果還真發現有不少李鬼存在。以下為他的文獻學習記錄，分上、下兩篇刊出，在上篇中，我們主要講述佔位性病變，文章末尾根據自己的見解對如何識別李鬼做了總結歸納。不當之處，還請大家多多指正！
病例1
女性，20歲，診斷為肥厚梗阻型心肌病12年，因左、右室流出道梗阻的加重而入院。入院時NYHA心功能III級，血壓100/60mmHg，胸骨左緣可聞及響亮的收縮期雜音，Valsalva動作後雜音增強。經胸超聲左室長軸切面可見顯著的室間隔非對稱性肥厚，最厚約39mm，二尖瓣裝置收縮期前移致左室流出道梗阻，見圖1。
圖1
看到這裡，肥厚型心肌病的診斷是不是呼之欲出？
我們繼續往下看。仍然是左室長軸切面，CDFI除了看到預想中的左室流出道湍流外，還可見增厚的室間隔內豐富的血流信號，見圖2。
圖2
這就不同尋常了，肥厚型心肌病單位心肌內血流的灌注可是減少的。接下來的左心聲學造影檢查進一步證實了心肌內豐富的血供，見圖3。
圖3
患者隨後行室間隔切除、流出道疏通，病理診斷為血管瘤，見圖4（HE染色， × 40，示心肌細胞間瀰漫增生的小血管）。
圖4
術後流出道梗阻緩解，見圖5。
圖5
病例2
女性，28歲，因暈厥就診。入院心電圖：竇性心律，完全性右束支傳導阻滯，左前分支阻滯。超聲心動圖：左室長軸可見顯著的室間隔非對稱性肥厚，最厚處21mm，各房室腔正常大小，左室流出道通暢，LVEF52%，見圖6及圖7。
圖6
圖7
患者被診斷為肥厚型心肌病並給予相應藥物治療。
1年後，患者再次暈厥，電生理檢查顯示進行性加重的傳導阻滯，並植入雙腔起搏器。度過4年的無癥狀期後，患者出現活動後氣促並逐漸加重，心功能評估為NYHA III級。
複查超聲心動圖，左、右心室腔顯著擴大，LVEF25%，冠脈造影未見異常。
因患者由肥厚型心肌病轉變為擴張型心肌病改變，初診醫院診斷為末期的肥厚型心肌病，並轉上級醫院進一步治療。此時複查心臟超聲：全心擴大，LVEF18%，室間隔中段變薄、回聲增強，見圖8及圖9。
圖8
圖9
患者病情持續惡化，在藥物及器械輔助後仍不治。最終屍檢證實為心臟結節病（見圖10，HE染色，小箭頭示非乾酪化肉芽腫，大箭頭示慢性炎症細胞），並沒有肥厚型心肌病的證據。
圖10
病例3
患者男性，51歲，既往體健，因「活動後氣促1月」入院。經胸超聲顯示顯著的室壁肥厚（見圖11、圖12），提示肥厚型心肌病。患者入院後病情急劇惡化，雖經積極治療，仍於7天后死亡。
圖11
圖12
從圖11我們可以有幾點發現。
1、左室壁為普遍肥厚，並非經典的非對稱性肥厚；
2、右室壁亦顯著肥厚，肥厚型心肌病可以同時累及右室壁，但通常較局限，程度也較輕。
以上兩點均提示本病例並非典型肥厚型心肌病。
那麼最終診斷是什麼呢？
我們來看看屍檢結果：心房壁及心室壁均普遍性肥厚，左室壁厚約25mm，右室壁厚約15mm，鏡下發現心肌內瀰漫的B細胞淋巴瘤浸潤，見圖13（HE染色， × 100）。因此，最終病理診斷為原發性心臟淋巴瘤。
圖13
原發性心臟淋巴瘤？心超時間32期中的心臟淋巴瘤可不是這種表現哦？您可能有疑問。對的，這兩種都是原發性心臟淋巴瘤，本文病例瀰漫浸潤的方式相對更罕見，預後可能更差。
病例4
女性，51歲，因腹脹，胸悶及呼吸困難就診。心臟超聲：胸骨旁左室長軸切面見圖14（舒張期）及圖15（收縮期）。
圖14（舒張期）
圖15（收縮期）
胸、腹、盆腔CT顯示子宮佔位，雙肺多髮結節，最終病理確診為子宮平滑肌肉瘤並轉移。這個不是心超時間欄目么？心臟貌似還好啊。我們接著往下看……
隨後對腫瘤行相應治療，患者病情反覆，在3個多月的時間裡多次入院。最後一次住院原因為急性心衰，此時複查心臟超聲，發現左室壁顯著肥厚，左室流出道梗阻，見圖16（舒張期）及圖17（收縮期）。
患者多次行心臟超聲檢查，室壁厚度逐漸增加，心肌回聲也相應變化，結合病史，本例考慮為子宮平滑肌肉瘤轉移至心肌致類似肥厚梗阻型心肌病的改變。
圖16（舒張期）
圖17（收縮期）
其實，以上病例均為罕見病，在文獻中均以病例報告的形式出現，其發病率要遠低於肥厚型心肌病，但「江湖中」卻有不少關於此類「李鬼」事迹的流傳（類似文獻不少，感興趣的朋友可自行檢索）。
心超時間24期中，讓小新差點誤診的則為心臟纖維瘤，而在他之前，這個病人至少被誤診過兩次。
本文中的病例，大部分都是有過誤診經歷的。如果說病例1誤診可能還不會帶來嚴重的臨床後果，那病例2及病例3的診斷錯誤，則直接影響了治療策略甚至患者的預後。
那麼，有哪些超聲的蛛絲馬跡可以提示我們，手頭的病例可能是李鬼而並非我們想像中的李逵（肥厚型心肌病）呢？
首先是心肌回聲特徵。正常室間隔處心肌回聲為低-中-高混合回聲，特定切面還容易顯示出心肌的分層：內層、中層及外層，見圖18。
由於心肌內中外三層並非截然獨立，我們並不能明確區分各層心肌的邊界，在心肌肥厚的情況下更是由此。但熟悉心肌的回聲以及分層特性，有時能提供有價值的診斷線索。
圖18
我們現在來看看病例2的錄像。在圖19中，雖然室間隔顯著增厚而左室後壁無增厚，符合典型的肥厚型心肌病的左室長軸改變，但仔細觀察增厚的「室間隔」的回聲，似乎有些不對勁。室間隔除左室側有少許心肌符合正常心肌的回聲外，其餘部分均為較均勻的中等回聲。
再來看看室間隔的收縮，除了前述室間隔左室側回聲正常的心肌收縮幅度及增厚率符合預期外，其餘大片中等回聲的「心肌」收縮增厚並不明顯，其運動似為受正常心肌牽扯的被動運動，且兩者之間似乎界限分明。
圖19
我們再來看看5年後患者心衰時的左室長軸，見圖20。此時心腔已顯著擴大，室間隔心肌顯著變薄、回聲增強。前後兩幅圖對比，您能推斷出圖19中是室間隔哪部分「消失」了嗎？
圖20
其次是要重視短軸切面。心肌佔位「偽裝」成肥厚型心肌病的形態，一般來說就算左室長軸切面上天衣無縫，在短軸切面上也有較大可能會露出馬腳。我們先來看看病例1的大動脈短軸切面，見圖21。
看完這個切面後，再下「肥厚型心肌病」診斷可是需要極大的勇氣。
圖21
我們再來看看病例3的大動脈短軸切面，見圖22，主動脈周圍組織及左房壁顯著增厚，這不符合肥厚型心肌病改變，一般提示心臟內異常物質的沉積。在本病例，這些異常沉積的物質經病理證實為淋巴瘤細胞。
圖22
當然，有些病例左室短軸上也比較隱匿，如小新差點栽跟斗的心超時間24期中的病例1。
最後，要留意右室壁的厚度。病例3的圖11中，右室壁顯著均勻增厚，通常提示肥厚型心肌病以外的疾病。因為肥厚型心肌病右室壁有可能增厚，但通常較局限且不均勻。
如果您對這一鑒別點感興趣，又或者，您對肥厚型心肌病的定義有了異議，歡迎繼續關注心超時間欄目後續文章：那些假冒肥厚型心肌病的李鬼們（下） 。
最後的最後，上文總結了識別李鬼的三個超聲特徵。我們是否漏掉了重要的鑒別點呢？
您有什麼補充嗎？歡迎各位朋友們留言交流。
參考文獻：
病例1：Eur Heart J Cardiovasc Imaging, 2013,14(7):718.
病例2：Echocardiography,2014,31(5):E138–41.
病例3：Circulation,2006,113(12):e662-4.
病例4：Ann Transl Med,2016,4(19):374.
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