Nat Biotechnol：重大突破！科學家成功開發出可破譯人類基因組密碼的攜帶型設備！

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日前，一項刊登在國際雜誌Nature Biotechnology上的研究報告中，來自諾丁漢大學的科學家們通過研究成功開發出了一種比手機還要小的攜帶型設備，這種設備能用來測定最完整的人類基因組序列，相關研究或有望未來幫助家庭醫生在常規檢查和血液檢查的過程中對患者進行全基因組掃描檢測。

研究者Matthew Loose表示，如今我們正在努力研究使得對基因組進行測序成為高級臨床試驗的常規部分，新型的測序方法首先是能夠成功讀取長鏈未破碎的DNA序列，其所產生的的結果具有99.88%的準確率；而對基因組進行組裝的過程就好像進行拼圖一樣。而且能夠產生極長測序讀取的能力就好像是揭開非常大的謎團一樣。

所謂的納米孔技術能夠闡明機體中指導免疫反應和腫瘤生長的基因組未知部分的信息，這就能夠幫助研究人員利用血液檢測癌症，而且在癌症患者出現癥狀或通過放療技術對癌症組織可見之前這種新型設備就能夠有效捕獲癌症。以疑似感染的患者為例，測序技術能夠幫助搜索患者體內的病毒或細菌，同時研究人員還能觀察患者如何對感染產生反應，值得注意的是，每個人的免疫系統都是不同的，同樣地，這就類似於對每一個人的微生物組進行測序，而我們每個人體內都有大量的微生物群落，其中大部分都位於消化道內。

比如泡一杯茶

研究者Loman表示，對於個體化醫學而言，未來我們想要構築一些圖片來闡明機體對抗生素以及抗癌藥物的反應，人類的基因組由超過30億對分子結構單元（鹼基）構成，其能夠形成25000個基因。這些基因中就包含了許多能夠促進機體生長和發育的指令或元件，其中有些指令出錯就會誘發疾病。

2003年，科學家們歷時十五年首次解析了人類基因組，進行人類基因組測序花費了30億美元，而且參與者來自20多所大學和研究結構；如今這項研究中，研究人員所開發的名為MinIONs的手持式設備只需要花費幾千美元，僅利用3周時間就能對人類基因組完成測序。研究者Andrew Beggs教授表示，在5-10年時間裡，基因測序就會變得非常普遍，就好像燒一壺水和泡一杯茶那麼普遍。

未來研究人員將會使DNA鏈通過由Oxford Nanopore公司製造的極小管狀結構來拼湊出基因組，同時還會攜帶上一些帶電的原子，電流的改變就能夠鑒別出DNA分子，隨後就會被繪製成圖，而完整的基因組測序並不會同一些公司開發的基因檢測包所混淆，比如23andMe和deCODEme公司，這些公司僅會提供DNA的快照信息，而不是整個過程。未來新型的基因編輯技術也將會考慮到DNA代碼發生的超精密改變和修正。

原始出處：Miten Jain, Sergey Koren, Karen H Miga, et al.Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nature Biotechnology29 January 2018, doi:10.1038/nbt.4060

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