地球上得了這種病的人梳不好頭髮，據說愛因斯坦也在其中

圖片：MAGE: SWNS:SOUTH WEST NEWS SERVICE

你每天花多長時間打理頭髮？

1 分鐘？10 分鐘？30 分鐘？

有兩個小時的嗎？請舉個手。

除了漸凍人症（ALS），還有哪些罕見病？

知友：我用真名被嘲笑了

（1400+ 贊同，附屬協和醫院博士在讀）

在這個沉重的問題下給大家介紹一個歡樂的罕見病吧：

難梳頭髮綜合征 （蓬髮綜合征）uncombable hair syndrome

又名玻璃絲髮 (spun．glass hair)、三角隧道毛髮 （pili trianguli et canaliculi），屬常染色體顯性遺傳性疾病，由 1973 年 Dupré 首先發現【1】。

人體中有三個影響頭髮特徵的基因，分別是 PADI3、TGM3 和 TCHH。如果其中的一個基因功能失常，賦予頭髮其形狀和強度的結構蛋白將會受損，並使毛囊呈三角形、心形或腎形橫截面【2】。

該病癥狀通常從 3 個月至 12 歲變得明顯，通常在青春期前自發改善。特點為頭髮瀰漫性稀疏，蓬鬆雜亂不易梳理，質脆易折斷，呈金黃色，有特殊光澤。

全身其他毛髮無異常。目前沒有明確有效的治療方法（增加頭髮長度和補充維生素在個別個體上實現了一定的療效）。

一個病例：

9-year-old white boy presented with unruly hair since birth. Although his hair appeared to have normal growth without excessive loss or increased brittleness, it did not maintain its shape after styling. His older sister had experienced similar hair problems during childhood  but the condition had disappeared spontaneously with puberty. The hair of the other immediate family members was normal. On examination we observed the patient"s entire scalp was covered with yellowish, dry, frizzy hair that projected outward and resisted any attempt to flatten it. The results of the rest of the clinical examination were unremarkable. On dermoscopy and electron microscopy (×10 and ×600 original magnification, respectively), a longitudinal grooving and a triangular shaft were found in examined hairs【3】

蹩腳翻譯：

9 歲的白人男孩自出生以來就出現了不規則的頭髮。 雖然他的頭髮似乎具有正常的生長而沒有過多的損失或增加的脆性，但它在造型後並沒不能保持其形狀。

他的姐姐在童年期間經歷了類似的頭髮問題，但病情隨著青春期自發消失。其他直系親屬的頭髮正常。在檢查中，

我們觀察到患者的整個頭皮都被向外伸出的黃色，乾燥，捲曲的頭髮覆蓋，並抵抗任何使其變平的嘗試（23333333）。

在皮膚鏡檢查和電子顯微鏡（分別為 ×10 和 ×600 原始放大倍率）下，可發現直發橫截面是圓形的，而捲髮是傾斜的，而且蓬髮的橫截面往往是三角形或心形，且從髮根到發尾帶有紋理，出現縱向切槽。

英國《太陽報》最近也報道了 5 歲女孩 Lyla-Grace Barlow 的案例，她的父母與兩個姐妹都是偏深色直發。（照這張照片前估計梳了兩個小時腦袋哈哈哈）

MAGE: SWNS:SOUTH WEST NEWS SERVICE

因為從凹槽和扁平的頭髮表面反射的光的改變，導致頭髮經常是閃亮的外觀。

MAGE: SWNS:SOUTH WEST NEWS SERVICE

到 2016 年為止，全球僅有約 100 個相關案例被收集到 。在 pubmed 上我只檢索到了 77 篇相關文獻，而中文的知網 + 萬方只有……1 篇。

還檢索到一篇題目超級有意思的論文，讓我們來一起來感受一下濃濃的母愛：

《我無法梳我閨女的頭髮！我能怎麼辦！我也很絕望啊！》

（笑出聲的人請去面幣思過！）

目前還沒有明確的研究顯示這種「可愛的罕見病」與其它疾病相關聯，說白了就是除了自帶天生金色爆炸頭屬性，其他都與常人無異，所以得了這種億里挑一疾病的寶貝兒們才真的是折翼的天使啊！

感動到我的還有採訪里 Lyla 的媽媽說的話： 

「It』s fantastic. It matches her personality perfectly – she』s fun, crazy and happy.」

「We』ve also been told it』s the same condition that Albert Einstein had which is funny.」

「We dressed her up as him for Halloween one year and we didn』t even have to buy a wig. There can』t be many kids who can pull Einstein off with their real hair.」

蹩腳翻譯：

「這真是太奇妙了！它完美匹配她的個性 ——她很幽默、瘋狂和快樂。」

「我們也被告知，愛因斯坦也是同樣的情況，好有趣啊。」

「有一年萬聖節我們就把她打扮成愛因斯坦，甚至不需要買假髮。再沒有誰能用自己的真頭髮來 hold 住愛因斯坦造型的 ~」

IMAGE: SWNS:SOUTH WEST NEWS SERVICE

真的希望世上每一個人的不同都能被理解，欣賞與愛。

參考文獻：

【1】 . Dupré, P. Rochiccidi, J. Bonafé Cheveux incoiffables: anomalie congénitale des cheveux Bull. Soc. Fr. Dermatol. Syphiligr., 80 (1973), pp. 111–112

【2】《 The American Journal of Human Genetics 》

【3】  Navarini A A, Kaufmann F, Kaech A, et al. Picture of the month. Uncombable hair (pili trianguli et canaliculi)[J]. Arch Pediatr Adolesc Med,2010,164(12):1165-1166.DOI:10.1001/archpediatrics.2010.228-a 

知友熱評

忍不住想笑……（我不該嘲笑病人的）。

yolfilm

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