新生兒基因測序出爐 標價649美元

只需一個唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐，麻省理工學院技術回顧（MIT Technology Review）的報道稱。

這個專門針對健康嬰兒的基因測序，是對現有的新生兒疾病篩查的補充。

目前的寶寶基因測序，是美國政府推薦的新生兒篩查檢測，尋找至少34種疾病。這個標準檢測需要在新生兒腳後跟採集少量血液樣本。

而最新推出的檢測更加簡便。只需唾液樣本，而且能尋找更多的疾病，如遺傳病貧血，癲癇和代謝疾病。

這個由Sema4公司推出的檢測，標價649美元（4200元人民幣左右）。

與全基因組測序不同，這個新生兒檢測使用DNA來測序一個基因子集。與此同時，這個測序還針對寶寶在最初的幾年內常用的38種用藥進行個性化藥物反應的分析。

這個測序能讓家長了解到更多的有關自己的孩子的基因信息，比現有的標準測序更加完整，公司高管指出。

「如果你能在孩子出生時發現一些最常見的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康狀況。 我們認為父母希望為孩子們做最好的事情，並盡一切可能使他們的孩子能有最健康的生活。」公司首席執行官Eric Schadt表示說。

任何人只需在網上下單就可以訂購這個基因測序，但是，測序費用沒有醫保報銷。

雖然看似簡單和一目了然，但是，這種新生兒基因測序是否真正有必要？

遺傳學家指出，即使嬰兒出現基因突變，出現癥狀也可能需要數年的時間。有時，一個孩子可能攜帶某種基因突變，但不會發展成相應的疾病。

因此，對於健康的寶寶和成年人來說，基因測序不是目前常規使用的方法。

「對於很多家庭來說，這是一種可能讓人不安的事，它不一定會使父母或孩子受益。」莎拉·勞倫斯學院（Sarah Lawrence College）的遺傳學家勞拉·赫徹（Laura Hercher）對MIT Technology Review表示。

有時，測試的結果可能會導致父母的焦慮和困惑，並增加對孩子的不必要的測試，她說。

「你把父母推到一個難受的位置，因為他們不知道是否應該等待，等孩子生病時再做更多的檢查和治療。」

來源：健點子ihealth

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