Helix公司CEO：對消費級個人基因檢測而言，2017年值得被銘記

Robin Thurston，CEO of Helix，2016年7月加入Helix

2018年2月1日，Helix公司CEO Robin Thurston撰文「For personal genomics, 2017 was a year to remember—in so many ways」，回顧Helix在2017年的發展情況並對消費級基因檢測的未來做出暢想。生信者言為您解讀其中的重要信息。

我們知道，2017年7月25日，Helix發布了首個DNA在線產品應用市場，引起廣泛熱議。現已提供涵蓋健康，祖源，家庭，娛樂，營養和健身等在內的30餘種面向消費者的基因檢測產品和服務，可以說包含了從臨床相關到趣味性的各個領域。Robin Thurston在文中將這一事件稱之為：「a whirlwind 2017」。

Robin Thurston稱，以公司1月初宣布的與健康內華達項目（ HEALTHY NEVADA PROJECT）的合作為例，這個項目將在今年春天開始為成千上萬的內華達人提供Exome +?測序項目（ 「Exome +」可以理解為基於NGS的外顯子測序加Helix定製化靶向捕獲測序），為社區健康開闢了一條有希望的新途徑。通過將用戶與臨床級遺傳信息連接起來，產生了前所未有的機會。「我們相信這將迎來個體化醫療的新時代，使得人們健康、幸福，長壽。」

HEALTHY NEVADA PROJECT的合作方Renown Institute

未來，涉及大規模群體的研究對於更多地了解健康與遺傳之間的關係至關重要。對多模式數據（multi-modal data ）的全面了解可以在人群中發現新的風險因素，從而進一步改善人們的健康狀況，並找出可能導致新療法的新型生物標誌物，將有助於在正確的人群、正確的時間進行正確的干預，從而預防，減輕和治療疾病。

2017年9月，個人基因檢測公司23andMe籌集到2.5億美金融資，根據PitchBook平台的統計，這是風險投資支持的基因組學公司的最大融資額（自2010年以來，僅有16家生物技術公司籌集的風投資金超過2億美元，23andMe公司的此次融資為該時期的第八大投資），基因組學公司去年總共募集了15億美元資金。

因而，Robin Thurston說 「創紀錄的融資數據證實了我們對個人基因組學實現大幅增長的信心，確定了每個人一生都可以獲得基因組數據的美好未來。在2017年，整個行業的動向告訴我們，Helix走在正確的道路上。」

首先，消費者對DNA檢測的興趣正在增加：在迄今為止已經獲得DNA測試的大約1200萬消費者中，僅在2017年就有700多萬消費者參與了DNA測試。與此同時，測序成本仍在大幅下降，我們相信，基因組信息是未來醫療保健的基本支架。

另外，2017年個人基因組學行業的監管被打破。4月份，FDA在直接面向消費者的測試中突破性地批准了遺傳風險的報告，表明監管機構已經了解這類測試在個人健康方面的價值。

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Helix公司有業界領先的CLIA和CAP認證實驗室，在提供遺傳結果方面是非常重視安全和質量，未來幾個月，Helix會將健康類別的測試作為推動的優先事項。

隨著越來越多的組織認識到基因檢測的巨大潛力，Helix對社區健康和群體遺傳學產生影響的機會將會越來越大。例如，美國國立衛生研究院的All of Us項目將對100萬名志願者進行測序、英國生物銀行 UK Biobank公布的50萬人隊列的遺傳數據等。Helix的合作夥伴Geisinger去年宣布，其建立的基因編碼社區醫療項目（MyCode Community Health Initiative，該項目使得普通美國人第一次可以在初級醫療保健機構里進行基因組學檢測）已經超過16.6萬人註冊。

Robin Thurston說 「我們相信，我們正在創造一個世界，在這個世界裡，獲取有價值的DNA信息就像檢查血壓一樣常見；反過來，這個世界裡研究人員能夠在我們的DNA和我們的健康之間建立更多可行的聯繫。」

他也提到，「個人基因組檢測的批評者依然存在，我們歡迎他們的聲音，繼續審查與激烈的辯論，會使這個行業更好的運作最好。但是對外顯子組和基因組的大規模測序是不可避免的，從家庭祖源分析到幫助確診家族性高膽固醇血症，遺傳信息能夠幫助人們過上更健康，更幸福的生活」。

最後，Robin Thurston分享了一位同事參加精準醫學世界大會的感受：三個根本的改變將影響基因組學的研究方式。首先，以個人為中心，讓人們獲得自己的信息來換取他們的參與，而不是靜態的把他們作為「樣本」來考慮；其次，對億萬健康人群進行測序，並將他們的基因數據與其他數據集（如EMR和行為數據）相結合，這將使我們更深入地探索疾病的健康基線、疾病的發展和預防；最後，無論是從成本還是從速度的角度，基因組學都可以轉化為「隨需應變」的模式，這使得我們將能夠開啟新的研究模型。

2017年消費級基因檢測令人鼓舞，2018年會更加讓人感到興奮。新的一年，Helix Store會與合作夥伴一起，將更多的創新產品帶入Helix生態系統。

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回復文字：果然科學，看一篇好玩的科普文。

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