從一類遺傳病談起預防心源性猝死

01

主動脈瓣上狹窄

主動脈瓣上狹窄（SVAS）是一種以Valsalva竇上緣的升主動脈狹窄為特徵的先天性心臟病, 也是少數已知的遺傳性血管疾病之一。SVAS患者的主動脈發生局限性沙漏樣狹窄或瀰漫性發育不良, 病變可累及肺動脈、主動脈分支,常引起心內壓增高、心肌肥厚、心力衰竭乃至猝死。

按其狹窄部分的形態,可分為隔膜型、沙漏型和升主動脈發育不良型。從外科手術的角度,可分為局限型和瀰漫型。主動脈瓣上狹窄病變以局限型較為多見，約佔90％。

癥狀體征

最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄，隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連接，並對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚，升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄後擴大，另一種類型的局限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或「8」字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。

02

SVAS的基因解讀

目前專家將SVAS的發病機制指向了基因變異，截止到目前發現的主要基因就是彈力蛋白基因（elastin，ELN），ELN 基因編碼的前體物質為彈力蛋白原，而彈力蛋白正是主動脈及其他大血管的主要成分，對維持血管壁的彈性至關重要。越來越多的證據指明ELN 基因的異常是引起SVAS等心血管畸形的遺傳因素。

目前專家最認可的假說是：彈力蛋白合成的量不足（突變引起蛋白質的生成減少，即彈力蛋白的單倍劑量不足）或蛋白質的質量不合格（異常的彈力蛋白原導致彈力纖維的非正常合成）

03

變異基因是導致心源性猝死的根源！

眾多心源性猝死疾病中，有很多像SVAS一樣，是由於基因突變導致的。如果僅僅依靠醫院常規檢測手段往往難以發現和確診。基因是在我們出生時就已經被賦予的，心源性猝死基因就像是我們身體中的隱形炸藥，而後天不健康的環境和生活方式則是點燃導火索的火引。

心源性猝死的搶救成功率不到1%，如果非要等到發病時才發現自己擁有這樣的體質，可能為時已晚······

04

諾賽基因心源性猝死檢測

諾賽基因心源性猝死檢測可以檢測包括SVAS在內的五大類20餘種心源性猝死疾病。

通過對相關疾病的多個基因位點的信息進行解讀，評估罹患心源性猝死等疾病的風險。指導高風險受檢者及早採取預防措施，提高預防意識，給予合理生活建議，使疾病不發生、少發生或晚發生，減緩發病的嚴重程度，暢享健康生活！

諾賽基因——成就人類健康事業

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