地中海貧血科普：預防為主，輕型無癥狀可以不用治療
地中海貧血是一種遺傳性疾病
它是由於常染色體出現缺陷
結果導致血紅蛋白的珠蛋白鏈數量減少
或缺乏而引起的貧血病
患有地中海貧血的女性
在懷孕前後都應加強檢查
作為一種遺傳病，地貧是一種罕見的先天性貧血疾病，患病後對生育影響極大，嚴重時可能導致嬰兒夭亡。地中海貧血有哪些癥狀，會遺傳給孩子嗎？患上地貧後能否完全治癒？
什麼是地中海貧血
地中海貧血（以下稱為地貧）又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。它是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該癥狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。
地中海貧血的病因是什麼
眾所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現異常，便會阻擾珠蛋白鏈的產生，繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常，部分人是因為缺失，部分人是因為變異。目前，世界上較為常見的地貧癥狀主要出現在α、β上。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
地中海貧血癥狀有哪些？
輕型地中海貧血
此類型患者是地中海貧血的遺傳基因攜帶者，製造血紅蛋白的功能只有輕微問題。一般無臨床表現，身體狀況較正常。
中間型地中海貧血
此類型患者的血紅蛋白在6～9g/dl，一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其他明顯的癥狀，生長發育基本正常，不需定期輸血。但在感染、誤服藥物、懷孕等可能導致貧血加重的情況下則需要進行輸血治療。
重型地中海貧血
此類型患者的血紅蛋白在6g/dl以下，嚴重缺乏正常的血紅蛋白，如果沒有血液補充，將出現以下癥狀：面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），發育緩慢和肝脾腫大等。長此下去，易導致發育不全、骨骼變形和心功能衰竭，從而縮短壽命。因此，需要定期輸血。
β型地中海貧血
此型地中海貧血在國內的發病率為0.67％，患者大部分為輕型貧血，小部分為中型貧血。重型患者出生時一般表現正常，通常在產後三到六個月時，才出現貧血癥狀。
a型地中海貧血
此型地中海貧血在國內的發病率較低，多為重型，於胎兒期發病，妊娠末期即死於腹中，或者出生後不久就因嚴重貧血缺氧死亡。
地中海貧血能治好嗎？
其實對於地中海貧血的治療主要是以預防為主，輕型無癥狀可以選擇不用治療，但重型的地中海貧血則需要進行造血幹細胞移植，因為遺傳基因無法改變，最後無法痊癒。
一般來說，患有地中海貧血病的小孩主要會出現臉色進行性蒼白，食慾比較差，活動比較少等癥狀，如不及時治療，就會危及小孩的生命。但因為地中海貧血症是一重遺傳性疾病，一般藥物治療沒有效果，只能噬鑿血維持或者進行骨髓移植。
如果重型地中海貧血患者不進行造血幹細胞移植，則需要依靠輸血、長期使用除鐵劑來維持生命。不過，長期輸血也會使得鐵越來越多的沉積在肝、脾等氣器官內，隨著時間的推移，可能會造成這些器官的功能衰竭進而導致衰竭死亡。另外，造血幹細胞的移植本身就會帶有比較大的風險。
地中海貧血的治療
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用於臨床的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。
地中海貧血的預防
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。
最後希望各位孕媽媽能平平安安的產下健康的寶寶！
