你的基因里埋藏著奧秘
「二代測序最終一定會成為在每一個腫瘤病人甚至每一個人身上都會使用的方法。」
擲地有聲說出這句話的杜波在春節前夕收到一份大禮：臻和科技獲得C輪2.1億元融資。
本輪融資由經緯中國、正心谷創新資本領投，跟投方包括A輪領投且持續投資的雅惠精準醫療基金、凱風創投。
作為臻和科技CEO，正值盛年的杜波怎能不激動！
2014年，臻和科技成立。不同於以基因測序為導向的測序公司，這個年輕的團隊以二代測序技術和生物信息學為核心，從事無創為主的腫瘤個體化精準診療和伴隨診斷。
本輪所募集到的資金將會主要用於產品研發、業務拓展以及市場推廣三大板塊。
我是在北京西四一間有個性的咖啡館裡見到杜波的，和他在一起的還有臻和科技聯合創始人兼首席科學官張恆輝，我們的話題圍繞著如今越來越熱門的基因展開。
21世紀是基因的世紀，基因在公眾中雖然已經不再是個陌生的名詞，「基因」的發現帶來生物學的革命，基因既是遺傳物質的基本單位，也是一切生物信息的基礎。
但是大多數人還是把基因測序視為科學研究，並沒有將它與自己的生活聯繫到一起。
隨著年齡的增長，我們每一個人的身邊都會有一個癌症患者。
令人感到欣慰的是，癌症過去是絕症，現在有些癌症成為慢病，癌症沒有被治癒，但現在一些患者可以帶病生存。
「我們希望，癌症今後能像高血壓一樣，成為一種用藥物可以控制的慢性病。」張恆輝博士說。
據他介紹，基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 破解了基因的運行機制，也就破解了生命的奧秘，人類的病理、行為、性格、疾病、種族、身份、命運也就有了更新的答案。
專家關注的是基因測序技術，我則更加關心用基因測序技術所做的基因檢測的用途和價值。
我第一次清楚地了解治療肺癌需要先做基因檢測是2015年的夏天。
我同學Tony 從美國回來，他平靜地告訴我他被診斷為肺癌，而且已經是三期。
他詳細講述說，在美國，他首先去全美最好的腫瘤醫院做了檢查。他的主治醫生在決定治療方案時，先對他進行了基因檢測，鎖定發生突變的基因，再配合靶向藥物，可精準打擊腫瘤。
Tony基因檢測的結果是基因突變引發的肺癌，是在亞洲50多歲男性肺癌中最普遍的非小細胞肺癌。
這種癌約佔所有肺癌的80%，約75%的患者發現時已處於中晚期。
看著我驚訝瞪大的眼睛，他慢悠悠地說：「我都佔全了，儘管我在美國生活了20多年，沒有霧霾，從不抽煙，沒有任何不良嗜好，但就是被我趕上了。好在美國有葯，我現在服用，效果不錯。醫生說，因人體有抗藥性，因此每隔半年要更換新葯。每次換藥前需要再做基因檢測後，才能對症下藥。這是精準醫學在我身上的實踐。」
這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。
Tony 在和肺癌抗爭了17個月後離開人世，他妹妹後來告訴我，醫生說最後一次基因檢測結果出來後發現，尚未有對症的新葯能控制哥哥的病情，他的精神垮了，兩天後離去。
世界衛生組織的報告顯示，全球每年新發肺癌患者180萬，死亡人數160萬。
2017年底，我在美國見到生物科技公司Foundation Medicine的科學家。這是全美腫瘤專家公認和推薦的癌症基因檢測機構，也是癌症患者首選的基因檢測和分析機構。
據他介紹，基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
美國Foundation Medicine基因檢測公司聚集了世界上最優秀的科學家，是致力於基因測序的先行者。
美國國家癌症研究所(NCI)依託Foundation Medicine精準數據平台全面收集癌症患者基因組信息，為癌症患者建立可被廣泛應用的癌症基因組信息庫。
這位科學家提到個體化治療這個話題時提出，個體化治療則是治療癌症的有效方式鑒於癌症是因基因突變，分析是治療癌症的前提。
他強調說，個體化治療是一個不斷發展的領域，在這個領域，醫生使用基因測試來確定，該患者的疾病屬於哪一種類型，哪些治療方法對病人最為有效。
通過將這些測試的數據與個人的病史、情況和價值觀結合起來，再給病人制定有針對性的治療和預防計劃。
因此，基因診斷測試在制定有針對性的治療和預防中起著關鍵的作用。
醫生已經懂得對帶有特定突變的患者「對症下藥」，而檢測這些突變的往往是和新葯在同一階段獲批的伴隨診斷。此類測試雖然精準，但只能「一對一」服務於某種特定的新葯。
也就是在去年12月，美國FDA宣布通過F1CDx。這是首款具有突破性認定的下一代測序（NGS）體外診斷（IVD）測試，能對任何實體腫瘤進行診斷，尋找324條基因內的遺傳突變，以及兩類基因組特徵。
美國FDA醫療設備和放射健康中心（CDRH）的Jeffrey Shuren博士提出：「通過一次檢測，患者和醫生能評估多種疾病管理方案。F1CDx能幫助癌症患者和他們的醫生無需頻繁的侵入性測試，就能獲得更多信息來做醫療決定。先前的測試需要提取腫瘤樣本很多次，才能決定能否進行單葯治療，或是參與臨床試驗。」
據他介紹，患者和醫生所要做的，僅僅是一個簡單測試，無需重複活檢。在測試中，F1CDx能檢測患者實體瘤中的基因突變（鹼基替換，或短的插入/刪除），以及微衛星不穩定性和腫瘤突變負擔。
在臨床表現上，這款測試與之前FDA批准的伴隨診斷進行了比較。研究人員們發現，在總體準確率上，F1CDx的數據接近94.6%。
這是精準醫學的一大進步。我想到了Tony，他沒有等到特定的新葯。
美國FDA局長Scott Gottlieb博士提出：「利用兩大加速創新技術問世的政策，我們能為患者更快帶來突破性的診斷方法，幫助醫生決定癌症治療方案，改善預後，降低醫療成本。」
在中國，隨著國家食品藥品監督管理總局（CFDA）開始釋放腫瘤檢測市場有序化的信號，臨床檢測市場有望翻上好幾倍。
腫瘤基因測序從科研落地臨床，不僅意味著終端的腫瘤患者可以享受基因測序帶來的精準醫療，也意味著中游的基因測序服務可以邁向標準化，從而大規模應用、走向大眾化和市場化。
但真正落地臨床應用的前提是什麼？落地臨床需要科研成果來支撐。
近幾年的基因產業，「風口論」一直盛行，每隔一段時間都會催生一個基因測序公司。面對大大小小不同類型的市場契機，投資人為何選中臻和科技？
作為本次C輪領投方，經緯中國創始管理合伙人徐傳陞表示：「中國每年新發癌症病人佔全球22%，發病人數世界第一，主要癌症五年死亡率仍處於較高水平，腫瘤精準診療是必然趨勢。
我們長期關注腫瘤精準治療與診斷領域的技術進步，基於高通量測序的液體活檢是腫瘤精準診斷進展最快的技術之一。臻和科技作為腫瘤精準醫學的領先企業，科研實力雄厚，產品質量紮實，經緯願意支持團隊不斷擴展自身邊界，快速成長。」
據杜波介紹，臻和的目標是打造有獨家特色的診療一體化。目前，臻和已擁有2家獨立醫學資質的檢驗所，近3000平米符合衛計委高通量測序實驗室標準；
在泰州國家醫藥高新技術產業開發區建有1900平米符合醫療器械生產質量管理規範(簡稱GMP)要求標準的體外診斷試劑生產基地；
在無錫建有1800平米的腫瘤精準診療大數據中心。公司集研發、生產、醫學檢驗於一體，並自主開發多項國家及國際發明專利及軟體著作權。
截至2017年末，臻和已與全國近百家醫療機構、高校及研究機構建立合作關係，通過技術創新和合作共享，提供安全、精準、全覆蓋的個體化健康指導，將科研、產品與服務都緊緊圍繞臨床展開，通過與臨床醫生的緊密合作，用科研創新帶動產品開發。
杜波提出，在臻和，由具備豐富臨床經驗的科研人員帶領研發小組，有針對性地研發適用於不同癌種的產品，為醫患帶來第一手可靠檢測結果。與此同時，臻和與醫生、醫院等科研機構開展了百餘個合作項目，很多項目已有結果呈現。
杜波強調說：目前，臻和已經積累了50,000份基因樣本數據，並在此基礎上來輔助醫生臨床決策，提高患者的「診療經濟比」。臻和的腫瘤治療門診已經落戶無錫，未來公司將會走向診療一體化的道路。「現有的幾款產品讓臻和在過去三年里取得了快速的發展；接下來，在升級已有產品的同時，其產品線將延展到精準免疫治療方面。」
與此同時，臻和與醫生、醫院等科研機構開展了百餘個合作項目，很多項目已有結果呈現。在過去的一年裡，臻和先後有4篇研究文章入圍第53屆ASCO年會。《肺腺癌腦轉移和肝轉移之間突變譜和演化軌跡的差異》入選第18屆世界肺癌大會（WCLC）口頭報告。據悉，臻和在今年的科研產出將遠遠超過2017年。
作為臻和科技A輪領投及後續的持續跟投方，雅惠精準醫療基金創始合伙人歐陽明表示：「精準醫療行業得益於測序成本的大幅下降，以及臨床應用場景的爆發，是我們最為看好的醫療細分領域之一。
腫瘤液體活檢由於其無創的特點，且從長期來看能夠參與腫瘤從早篩到輔助診斷，再到用藥指導以及後續的複發監測的全流程的檢測，已經成為最具前景的腫瘤檢測手段，是我們在基因檢測領域最看好的細分方向。「
這一天一定會到來的，就像喬布斯看到人機合一，手機成為人的延伸一樣，這種情形一樣會發生，只不過是時間，就看什麼時候這個技術的門檻、性價比的門檻可以被打破。
目前，二代測序的檢測適用於一部分疾病上，比如癌症、產前診斷以及遺傳病等方面，終有一天關於二代測序的一些檢查會像當前查血型等一樣普遍，這只是時間問題。
我期待著臻和科技人的願望早日實現。
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