心肌緻密化不全的遺傳學、臨床表現和長期結局

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心肌緻密化不全(NCCM)又稱為非緻密性心肌病，是胚胎期心肌緻密過程失敗所導致的心肌病。NCCM的流行病學資料尚不全面，各中心報道具有較大的差異。近日，美國心臟病學雜誌(JACC)上發表了一項針對NCCM患者的多中心回顧性研究，對成人和兒童NCCM患者的遺傳學、臨床表現和結局之間的關係進行了分析。

以下為研究要點:

1. NCCM的典型特徵是異常增多的肌小梁，多累及左心室，非緻密化心肌與緻密化心肌的比例> 2:1。

2. 由於超聲心動圖和磁共振成像的進展，臨床上對於NCCM的認識和鑒別越來越多。NCCM的臨床表現包括左心室功能不全、充血性心力衰竭、室性心動過速、心源性猝死和血栓栓塞。

3. 高達50%的患者有家族史，通常為常染色體顯性遺傳。肌小節基因突變最為常見，而且涉及到的大部分基因與肥厚型和擴張型心肌病有關。

4. 該研究對四個心血管基因中心(cardiogenetic centers)的327名NCCM患者進行了分析。32%的患者發現了基因突變("遺傳";81名成人，23名兒童)，16%的患者有家族史無基因突變("可能遺傳";45名成人，8名兒童)。其餘52%的患者無家族史或基因突變("散發";149名成人，21名兒童)。

5. 83%的兒童和85%的成人有癥狀，癥狀多與心力衰竭和心律失常有關。

6. 大多數突變發生在基因MYH7、MYBPC3和TTN(檢測組包括45個心肌病基因)。突變檢測呈陽性的患者，其左心室功能不全的風險高於可能遺傳和散發患者。

7. 中位隨訪5年，27%的兒童和21%的成人發生了主要不良心血管事件(MACE;包括心源性死亡、左心室輔助裝置、心臟移植、心源性猝死存活、植入式心臟復律除顫器電擊或缺血性卒中)。確診年齡>

8. 左心室功能不全與整體MACE風險增加有關(HR=1.7)。即使修正左心室功能，MYH7突變的患者依然存在MACE低風險。MACE與散發患者的左心室功能無關。

9. 女性患者比男性患者心臟驟停的比例更高(11% vs. 2%)，成年女性患者的缺血性卒中比例高於男性(9% vs. 3%)。與無先天性心臟病患者相比，先天性心臟病患者的卒中風險特別高(56% vs. 5%)。

10. 雖然轉診偏倚可能影響了一些結果，但這項研究強調的是NCCM的異質性，表明需要加強這些患者的基因分型和表型，以幫助預測和制定治療策略。

參考資料:

[1] Daniel T. Eitzman. Noncompaction Cardiomyopathy Outcomes. ACC. Feb 12, 2018.

[2] van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2018;71:711-722.

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