1 歲患兒咳嗽並喘息，你絕對想不到的罕見病！

來自澳大利亞墨爾本的 Shivanthan 醫生等報道了一例 20 個月大的小女孩出現咳嗽和喘息，使用抗菌藥物、口服激素、沙丁胺醇等藥物治療後無明顯緩解，最終通過胸腔鏡取標本送檢，診斷為非結核分枝桿菌感染（NTM）的病例。文章近期發表在 Thorax 雜誌上。

病例介紹

嬰兒體重 12 千克，因乾咳並喘息進行性加重 2 周入院。患兒無發熱或近期體重下降等其他異常。既往無誤吸或嗆咳史，否認家族中有類似疾病史，按計划進行免疫接種。

入院前患兒已口服阿莫西林和羅紅霉素 1 周，同時使用口服激素、吸入沙丁胺醇等治療，然而未見明顯好轉。入院後體格檢查，患兒呼吸頻率和血氧飽和度均正常，聽診聞及雙相的哮鳴音，且呼氣相延長。患兒行胸片示右肺過度充氣（圖 1A）。

醫生考慮可能存在異物阻塞右側氣道，遂行支氣管鏡檢查。支氣管鏡下見：右主支氣管內有一孤立的粘膜下病變導致氣道狹窄（圖 1B）。行胸部 CT 顯示：隆突下有一腫塊（圖 1C），壓迫右主支氣管遠端及右中間段支氣管。

圖 1A 胸片示右肺過度充氣；圖 1B 右主支氣管內有一孤立的粘膜下病變導致氣道狹窄；圖 1C 隆突下腫塊壓迫右主支氣管；圖 1D 大量肉芽腫和局部點狀壞死，以及由類上皮細胞和少許朗漢斯巨細胞環繞的薄層乾酪樣壞死；圖 1E 隆突下腫塊明顯減小

外周血塗片未見炎症或腫瘤徵象。腫瘤指標，如：甲胎蛋白和β絨毛膜促性腺激素正常。肺泡灌洗液沒有查及抗酸桿菌和腫瘤細胞，分支杆菌培養呈陰性結果。皮膚菌素實驗（TST）顯示硬結呈 20 mm。干擾素釋放試驗（IGRA）陰性。免疫缺陷相關檢查如淋巴細胞亞群分析、免疫球蛋白等結果均正常。

多學科討論後，專家們對該患兒下一步的確診手段達成共識：該患兒可以使用超聲引導下經支氣管針吸活檢術（EBUS-TBNA）；但若腫塊是淋巴瘤，腫瘤細胞分布不均一，針吸的方法可能出現漏診。故決定採用胸腔鏡下活檢。

胸腔鏡顯示：一巨大淋巴結環繞在迷走神經和奇靜脈上，不適合切除。醫生取少量標本，術中冰凍切片顯示分支杆菌感染徵象。術後活檢結果示：大量肉芽腫和局部點狀壞死，合併類上皮細胞和少許朗漢斯巨細胞環繞的薄層乾酪樣壞死（圖 1D）。這些特徵強烈提示分支杆菌感染，儘管具體的病原體無法確定。

為了最終確定是結核還是非結核感染，醫生將所取組織樣本進行培養，使用聚合酶鏈式反應（PCR）技術檢測結核桿菌和非結核分支杆菌（NTM）。在等待結果期間，由於患兒一般情況可，IGRA 結果陰性，且無明確結核感染接觸史，醫生未採取經驗性抗結核治療。

最終，組織培養結果陰性，但 PCR 技術檢測到分支杆菌 DNA，且菌種來源鑒定為鳥結核分支杆菌。

患兒隨後接受治療，治療方案為：阿奇黴素、利福平（均為 10 mg/kg，每天一次）和乙胺丁醇（15 mg/kg，每天一次）。7 個月後患兒複查胸部 CT（如圖 1E）顯示隆突下腫塊明顯減小，然而右主支氣管仍在持續受到壓迫。患兒勞累後仍有喘息，但活動不受限制，且無明顯全身癥狀。患兒將在治療滿 12 月後再次複查胸部 CT 評估病情。

病例討論

對於非結核分支杆菌病來說，胸腔內疾病一種極罕見的表現形式，而頸部淋巴結炎才是最常見的表現。既往有多個關於 NTM 引起類似本例患兒臨床表現的病例報告，基於這些報告內容，有理由期待本例患兒預後較好。

本例診斷為胸腔內非結核分支杆菌病的患兒，其喘息的癥狀在使用哮喘治療用藥（激素、沙丁胺醇）後無明顯改善，此時應該進一步檢查明確導致氣道阻塞的原因。本例患兒通過胸部 CT 及支氣管鏡檢查發現隆突下存在腫塊，通過支氣管鏡取活檢檢查。

醫生在診斷時應儘可能選擇創傷性小且能獲取適當標本的手段。但是當前並沒有金標準，通常是綜合考慮患者基礎狀況（年齡、體型等）、病理學方面（腫塊位置、大小等）以及臨床醫生的經驗、現有設備、成人呼吸科專家的協助等方面來做決定，例如本例患兒，最終選擇胸腔鏡下活檢。

小結

本例 NTM 感染的患兒 TST 檢測呈現強陽性，這提示我們，當遇到 TST 陽性且無結核相關危險因素時的患者，在等待微生物學檢查確診病原體時，應考慮暫緩抗結核治療。

最後，胸腔內 NTM 感染的病例既往有不少報道，通常認為此類患者免疫功能正常，結合指南對 NTM 的治療建議，這些患者經過長時間的抗菌藥物聯合治療後可有良好的預後。

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