小兒腦血管畸形的科普知識與臨床案例-蔡英傑

最新 02-22

北兒神外周刊

總第5期（之精品課件）

腦血管畸形

定義

腦血管畸形是腦血管先天性、非腫瘤性發育異常。是指腦血管發育障礙而引起的腦局部血管數量和結構異常，並對正常腦血流產生影響。其破裂出血主要表現為腦內出血或血腫。

（McCormick 腦血管畸形分類示意圖：A.毛細血管擴張症 B.血管曲張 C.海綿狀血管瘤 D.動靜脈畸形 E.靜脈畸形）

分類

1、動靜脈畸形

2、海綿狀血管畸形（瘤）

3、靜脈畸形

4、毛細血管擴張症

1、動靜脈畸形

動靜脈畸形（ArteriovenousMalformations AVM）是一團發育異常的病理腦血管，不經過毛細血管床，直接向靜脈引流，形成動靜脈之間的短路，多由一支或者幾支動脈供血，引流靜脈也可一支或者幾支，會導致導致血流動力學的紊亂。

動靜脈畸形是兒童腦血管畸形最常見者，約佔兒童自發性顱內原因的30-50%，致殘率和病死率較高。[1]

臨床表現

1.顱內出血

小的出血，癥狀多不明顯。出血量大，可以導致患者頭痛，嘔吐，意識障礙，甚至腦疝，導致患者生命終止。多見於年輕人，發病年齡平均20～40歲。

2.癲癇發作

年齡越小，癲癇出現的幾率越高，多是由於額葉及顳葉的動靜脈畸形導致。有些患者表現為大發作，也有患者表現為局灶發作。長期癲癇發作，會導致患者智力減退。

3.頭痛

幾乎一半的患者有慢性頭痛病史，表現為單側局部或者全頭痛，間斷髮作或持續發作，有些患者出現遷移性頭痛。突發出血，會導致急性頭痛。

4.神經功能缺失

突發出血導致的腦內血腫，可以造成患者急性偏癱，偏盲，偏身感覺障礙，失語。有些未出血的患者，也會導致進行性的神經功能缺失，如運動，感覺，視力，視野，語言，記憶力，智力，計算力等功能障礙。

5.其他癥狀

有些患者，可以出現顱內吹風樣雜音，常見於較大，較表淺的動靜脈畸形。嬰幼兒及兒童動靜脈畸形，可以導致心功能障礙。

檢查

1.頭部CT檢查

出血時，CT可以確定出血的部位及程度，有些病變可以表現為混雜密度區。

2.磁共振成像

由於病變內高速血流出現的流空現象，血管團、供血動脈和引流靜脈均表現為黑色。

3.全腦動脈造影

是確診的必需手段，診斷的金標準，可以確定畸形血管團的位置，大小，範圍，供血動脈，引流靜脈及血流速度。

4.腦電圖檢查

有癲癇發作的患者，可行腦電圖檢查，確認癲癇病灶的範圍。

治療

1.手術切除

是治療顱內動靜脈畸形最徹底的方法，可以消除病變出血的風險，改善腦血供，還能控制癲癇發作。由於腦動靜脈畸形手術出血兇險、止血困難，對神經外科醫生手術技術和多學科團隊配合要求高，目前只能在區域性的中心醫院才能開展。

2.放射治療

對於病變小於3cm的，位於重要功能區，或者位置深在，不能手術的患者，可以選擇立體性放射治療，常選伽馬刀治療。但是通常1到3年後才見效，這期間有出血的可能。

3.介入栓塞治療

可以採用血管內介入的方法，栓塞供血動脈。但是單獨介入栓塞治療動靜脈畸形的完全閉塞率比較低，通常作為手術切除及放射外科治療前的輔助手段。

4.綜合治療

可以採用以上兩種，或者兩種以上的手段相結合，綜合各個手段的優點，最大可能地治癒本病。

有文章指出，兒童AVM手術治療中DSA的初步觀察顯示安全且有效。術中造影能夠實時指導對病變的切除，提高AVM的外科治癒率，改善患兒的預後。[2]

病例展示

術前&術後DSA對比，可見畸形血管團完全切除（正位）

術前&術後DSA對比，可見畸形血管團完全切除（側位）

級別=大小+腦區的功能+靜脈引流；即（1,2或3）+（0或1）+（0或1）

Ⅵ級指AVM病灶瀰漫，累及重要結構（腦幹、丘腦或多個功能區）重殘或死亡[3]

術前&術後評估量表

2、海綿狀血管畸形（瘤）

腦海綿狀血管畸形（cerebral cavemous malformations，CCMs）是指由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團，由於血管造影檢查時常無異常血管團的發現，故將其歸類於隱匿型血管畸形。實際該病並非真正的腫瘤，而是一種缺乏動脈成分的血管畸形。

病因

1.先天性學說

嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說，近年來研究證明海綿狀血管瘤為不完全外顯性的常染色體顯性遺傳性疾病，基因位於染色體7q長臂的q11q22上。

2.後天性學說

認為常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後血管性反應均可誘發海綿狀血管瘤。[4]

臨床表現

1.癲癇，幕上海綿狀血管畸形最常見，約佔40-80%

2.頭痛，15-20%是因為頭痛或其他無關的神經系統問題而做檢查偶然發現的

3.出血，8-37%，可反覆

4.無癥狀，約佔11-44%。約40%的無癥狀患者在半年至2年後可以發展成為有癥狀的海綿狀血管瘤。

檢查

治療

3、靜脈畸形

靜脈畸形（venous malformations，VMs）又稱靜脈血管瘤（venous angiomas，VAs）或發育性靜脈畸形（developmental venous anomalies,DVA），是無動脈成分的血管畸形，由一簇腦內靜脈匯聚到一個粗大的靜脈，靜脈缺乏平滑肌和彈力纖維，再擴張的血管之間有正常腦組織。靜脈畸形可以合併海綿狀血管畸形（cavernous malformations，CMs）。臨床病案報告很少。

病因

VMs可來源於胚胎期正常動脈接近完成時，原發育停滯的胚胎髓靜脈的再發育，造成白質原始靜脈存留，它們引流入單個的大引流靜脈。也有學者認為，是因為代償周圍沒有發育的靜脈和閉塞的靜脈而形成的。

VMs的形成反映了血流動力學的需要，所以畸形靜脈也擔任了重要的功能。這也是多數人認為該病為良性病變，不需要特別處理的理論根據。[5]

臨床表現

檢查

「水母征」（Caput Medusae），是指數條擴張的髓靜脈扇形彙集成一條擴張的中央靜脈，從中央靜脈再向淺靜脈系統、深靜脈系統或竇引流

治療

存在爭議，有學者認為，是因為代償周圍沒有發育的靜脈和閉塞的靜脈而形成的，VMs的形成反映了血流動力學的需要，所以畸形靜脈也擔任了重要的功能。 [6]

卡氏評分 Karnofsky KPS

依據病人能否正常活動、病情、生活自理程度，KPS把病人的健康狀況視為總分100分，10分一個等級。見下表：

健康狀況自我評分標準（KPS評分標準）

100身體正常，無任何不適

90能進行正常活動，有輕微不適

80勉強可進行正常活動，有一些不適

70生活可自理，但不能維持正常生活或工作

60有時需人扶助，但大多數時間可自理

50常需人照料

40生活不能自理，需特別照顧

30生活嚴重不能自理

20病重，需住院積極支持治療

10病危，臨近死亡

0死亡

4、毛細血管擴張症

顱內毛細血管擴張症（ Intracerebral Capillary Telangiectasia,ICTs）又稱毛細血管瘤或毛細血管畸形，是正常腦實質內一團由病理性毛細血管形成的擴張扭曲的微血管畸形，最終匯流入靜脈。

病因

胚胎時期期腦血管胚芽發育異常而形成的畸形血管團,病灶直徑一般

ICT可發生在中樞神經系統的任何部位，以後顱窩最常見，尤其是橋腦基底部和小腦，此外大腦半球亦可見到。[8]

癥狀一般無癥狀

檢查DSA不敏感，MRI的SWI相最敏感

治療

病例分析

（2015-2017年我科診斷自發性顱內出血—除外煙霧病）

年齡分布

最小：1歲2月；最大：15歲7月（入院年齡）；平均住院日 13.29（天）最短1天，最長30天

分類

其中：手術治療33例，保守治療28例；DSA檢查40例，非DSA檢查21例；

病歷中記載血腫位置的共有37例

參考文獻

［１］周煜,蒲珂,施銘崗,等.兒童顱內動靜脈畸形9 5例治療分析.中華小兒外科雜誌,2013,34（3）：161-164

［2］崔德秋,曾高,杜建新,等.兒童顱內動靜脈畸形手術治療中DSA的作用.中國腦血管病雜誌,2017,14（8）：429-433

［3］王忠誠神經外科學 2015.1 .774-775

［4］喬珊,韓濤,位坤坤,等.腦海綿狀血管畸形發病機制及治療的研究進展.中華神經外科雜誌,2013,46（10）：709-712

［5］康帥,王嶸,王碩,等.腦靜脈畸形的診斷和治療及文獻回顧. Chin J Stroke,2016,11（8）：654-658

［6］ Lasjaunias P，Burrows P，Planet C. Developmental venous anomalies (DVA)：the so-called venous angioma[J]. Neurosurg Rev，1986，9：233-242.

［7］宋燕 ,徐紅衛,程敬亮,等. SWI 對顱內毛細血管擴張症的診斷價值. 實用放射學雜誌,2015,31（3）：364-366

［8］ Dirk Van Roost, M.D.,* Rudolf Kristof, M.D.,* Helmut K. Wolf, M.D.. Intracerebral Capillary Telangiectasia and Venous Malformation.[J]. Surg Neurol，1997，48：175-183

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