行醫如取經：打死小妖怪還是揪出大BOSS？
三個精彩病例，你肯定會學到很多！
作者｜兒科蠟筆小新
來源｜醫學界兒科頻道
在西遊記里，沒有背景的妖精大多被孫悟空一棒打死，而有背景的妖怪很難對付，要麼悟空打不贏、惹不起，要麼打贏了之後被領導帶走。所以，有人說，西遊記八十一難環環相扣，就像個棋局，無論是師徒四人還是妖魔鬼怪，皆是棋子耳。
我們不談陰謀論，但如果將醫生比喻為孫悟空，將疾病比喻為妖怪，是最為確切不過了。簡單的疾病像普通的妖怪一樣，被悟空（醫生）一棒打死；而有背景的妖怪（疾病），醫生如果沒有「對症下藥」，醫生和妖怪可能只是棋子，被背後始作俑者玩弄於鼓掌之間。
臨床上，經常遇到各種嘔吐、腹瀉、腹痛、咳嗽、發燒等癥狀，被診斷為急性胃腸炎、肺炎等常見疾病，但卻經久不愈，甚至越來越重，直到我們找到這些疾病表象背後深層次的病因。
表面上是一些常見病（小妖怪），背後卻可能隱藏著代謝危機（大BOSS），如果沒有及時診治，只是嘗試打死一隻只小妖怪，而不是揪出大BOSS，可能導致嚴重後果，甚至致死。我們一起來盤點一下筆者遇到的這些「小妖怪」和「大BOSS」吧。
例一
嘔吐5個月才找到病因
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妖怪出招
5個月大男嬰，出生後不久就開始間斷嘔吐，2個月大逐漸嘔吐頻繁，嚴重低鈉血症。
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小妖怪迷惑
輾轉新生兒科、消化科、呼吸科、神經內科、保健科，醫生診斷曾考慮過幽門肥厚、急性胃腸炎、牛奶蛋白過敏、肺炎、精神運動發育遲緩等。
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悟空拆招
患兒多次我院就診，以出生後反覆嘔吐起病，病程中可疑抽搐1次，我院就診後發現嚴重低鈉血症。多次消化科就診考慮急性胃腸炎或牛奶蛋白過敏，對症處理無好轉。
低鈉血症，要麼就是攝入不足，要麼就是排出過多，要麼就是激素調節異常。如果是嘔吐引起低鈉血症，那麼多合併低鉀血症，而患兒在嚴重低鈉血症時仍能保證血鉀正常，我們稱之為相對性高鉀血症。如果是先有低鈉血症，再有嘔吐，而且嘔吐不劇烈，就可能出現低鈉血症和高鉀血症或血鉀正常。也就是說，先有激素等異常，導致低鈉血症，導致胃腸道水腫，誘發嘔吐。
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揪出大BOSS
所以斷定患兒是內分泌紊亂所致的低鈉血症，從而引起嘔吐癥狀。最後基因檢查確診為先天性腎上腺皮質增生症（CAH）。
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悟空出招
予糖皮質激素替代治療，適當分析補鈉，患兒血鈉很快恢復正常，嘔吐癥狀消失，病情穩定。
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啟示
嘔吐與低鈉是先有雞還是先有蛋的關係，警惕相對性高鉀血症。
患兒出生後反覆出現嘔吐，查血氣示代謝性酸中毒、嚴重低鈉血症，但血鉀正常。如果是嘔吐引起的電解質紊亂，嘔吐更容易導致低鉀血症，伴或不伴低鈉血症。因為，嘔吐不可能只吐出鈉，而不吐出鉀。由此斷定患兒先有低鈉血症，引起胃腸道水腫，從而引起嘔吐。
鈉和鉀，如果說都高或者都低，通常來說，不是內分泌疾病的問題。如果出現一高一低，或者一低而另一個正常（相對增高），那麼幾乎都是內分泌疾病的問題，我常稱之為鈉鉀分離。如果是嘔吐或腹瀉引起的低鈉血症，那麼血鉀應該同時也是降低。如果這時候血鉀是在正常參考值範圍內，這種血鉀水平和血鈉水平不相稱，叫相對性高鉀血症！體內鈉的調節最主要的是抗利尿激素和醛固酮，其中任何一個激素分泌異常，都會同時影響到血鈉和血鉀，內分泌疾病多表現為鈉鉀分離。由此為線索，才最終診斷CAH。
例二
出生反覆呼吸困難，病因出乎所有人的意料
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妖怪出招
1歲6個月患兒，偶然一次嗆奶後至吸入性肺炎，此後反覆呼吸困難和飲奶嗆咳。
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小妖怪迷惑
嗆奶後不久出現喉中痰鳴，發熱，到醫院就診，考慮為肺炎。查血WBC、CRP升高，痰培養找到少量G-桿菌和G+球菌，因此一路升級抗生素。從美洛西林鈉舒巴坦鈉到頭孢曲松鈉他唑巴坦鈉，從羅氏芬到阿莫西林克拉維酸鉀以及亞胺培南西司他丁鈉，雖然痰鳴、肺部體征和肺影像學明顯好轉，但反覆發熱的情況卻沒有得到絲毫的緩解。
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悟空拆招
偶然中，醫生髮現患兒頭圍較同齡兒稍大、吃奶慢、發育落後，行腦脊液檢查未見異常。頭顱MR提示雙側額顳部硬膜下少許積液，以右側為著；幕上腦室稍擴張；腦外間隙增寬。
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揪出大BOSS
患兒整體發育落後，吃奶差，頭圍大，高度懷疑為罕見的遺傳代謝缺陷病，予行血漿氨基酸分析、血醯基肉鹼、尿GC-MS、染色體核型、染色體微陣列比較基因組雜交，均未見明顯異常。在確定肺炎完全好轉的情況下，醫生考慮患兒系體溫調節中樞失調所致的中樞性發熱。但奔波於國內各大醫院，走遍北上廣，經過了一年左右的疲乏奔波，反覆發熱的問題依然無法找到原因。
經過詳細的詢問病史，發現從胎兒開始就有存在各種問題：高齡產婦，胎兒大小落後予胎齡，胎兒腦積水，羊水過多，懷孕時胎動減少，而且是臀位產。出生後，患兒哭聲微弱，很少哭鬧，即使經常肺炎，也很少咳嗽、咳痰。查體皮膚白皙，四肢肌力肌張力減低，陰莖短小，雙側隱睾。查15號染色體長臂的甲基化分析確診為Prader-Willi綜合征（PWS）。
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悟空出招
Prader-Willi綜合征，在生後不久，多數是因為肌張力低下（軟趴趴）、餵養困難、反覆呼吸道感染就診，當然還合併有特殊面容、皮膚白皙、外生殖器發育不良等。年齡增長，肌力、肌張力逐漸改善，食慾慢慢好轉，最終發展為食慾旺盛，不可抑制的強迫性攝食，導致嚴重肥胖。
臨床表現看上去複雜，其實核心就是各種肌肉無力導致的一系列問題。很容易呼吸道感染，而且臨床表現有一定特點。表現為發熱，可伴有氣促，很少咳嗽、咳痰。咳嗽反射是一種保護性反射動作，而PWS的患兒由於呼吸肌無力，很少咳嗽或說沒有力氣咳嗽，細菌病毒進入呼吸道後很難通過咳嗽反射咳出。本來吸吮力差，吃得不好，就容易嗆咳，嗆進呼吸道的食物還很難排出，所有就特別容易肺炎。肺炎後，產生的痰液也無法通過咳嗽反射很好的咳出，所以造成肺炎經久不愈。
中樞性發熱，是因中樞神經系統病變引起的體溫調節中樞異常所產生的發熱，顯然NSAIDs是無法退熱的，不產生降溫的臨床效果。而由於中樞性發熱受環境溫度的影響可出現波動，因此可以通過冷敷或調節環境及溫度從而達到降溫的作用，如空調、冰帽、冰毯等。效果不佳者，可以試用靜脈滴注冷生理鹽水或甘露醇，據報道對中樞性高熱有顯著療效。此外，氯丙嗪對部分中樞性發熱可以起到一定的治療效果。
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啟示
注意感染表象背後的真兇！
患兒在反覆嗆奶後造成肺炎，此後反覆發熱，讓醫生誤以為只是吸入性肺炎合併感染，只努力查找病原體信息，而忽略了對其他因素的考量。兒童呼吸系統感染，當然要積極尋找病原體，但是反覆感染應該要重視全身性、系統性或遺傳性疾病的可能。
一方面，呼吸系統感染在兒科臨床佔有很大比例，但許多全身性疾病往往是容易感染、反覆感染背後真正的兇手。另一方面，許多遺傳代謝缺陷病往往在感染後才誘發出臨床表現，而不是一出生就發病。
例三
有一種腹痛來自Chiari畸形——腹痛表象背後的中樞危機
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妖怪出招
2歲5月大的男孩，主訴是「腹痛2天」，家長訴患兒這兩天出現腹痛，陣發性，臍周痛為主，嘔吐胃內容物1次，跟就餐無明顯相關，沒有不潔飲食史及外傷史，也沒有發熱、腹瀉、抽搐、抖動等其他癥狀。但家長提到，患兒腹痛時「臉色差」，臉色偏白，持續數秒後自行緩解。
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小妖怪迷惑
兒科門急診經常碰到間歇性腹痛，做了各種輔助檢查（血常規、臟器功能、血氣、感染指標；腹部B超；腹部X線）也未見異常結果，這時候醫師往往會考慮「急性胃腸炎」或「腸功能紊亂」。
3
悟空拆招
家長觀察到這些發作時患兒不是單純的「臉色差」的不準確描述，而是準確描述為「顏面青紫、蒼白」。顏面青紫、蒼白多於運動時或腹痛時出現，無論是腹痛還是顏面青紫都可自行緩解，緩解後活動如常。予查24心電圖、腦電圖、心臟彩超及腹部B超，均未見異常。
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揪出BOSS
考慮到患兒腹痛呈發作性，活動後出現，平卧休息後可自行緩解；這種發作性的奇怪腹痛應該注意一些少見的病因，如腹型癲癇。於是，予評估腦功能（腦電圖、誘發電位、智力測試及頭顱MR檢查），頭顱MRI有意外發現：小腦扁桃體下疝超過枕大孔連線5 mm，相應層面頸髓稍受推壓前移，考慮Chiari畸形Ⅰ型。
主要病理特點是顱腦交界區骨架和神經組織結構異常而導致小腦扁桃體疝至枕骨大孔平面以下或進入椎管中，其臨床表現為小腦、腦幹、上端頸髓及頸神經和後組顱神經受損癥狀。
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悟空出招
Chiari 畸形是由於軸索中胚層發育畸形而導致枕骨原節發育不良，後顱窩發育畸形狹小、小腦扁桃體下疝導致枕骨大孔壓迫梗阻和腦脊液循環障礙。治療的主要方法是手術擴大顱窩而減輕各種組織間壓迫及重建枕骨大孔區的腦脊液循環通路。
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啟示
高度警惕「基礎生命體征平穩下的中樞危機」。
患兒表現為腹痛，我們知道，腹痛一般都有被動體位——蜷縮成弓背減輕腹肌緊張，手部按著肚子的動作。而該患兒腹痛發作時，表現為伸展體位，這種腹痛顯然與其他腹痛不一樣，這種異常信號應引起臨床醫生的深思。結合患兒出現四肢軟癱及短暫發愣（意識喪失），應特別注意神經系統問題。
患兒腹痛為發作性，可表現為腹痛、嘔吐、顏面青紫或蒼白、四肢軟癱、大汗淋漓及可疑短暫意識喪失，同時表現出多系統紊亂，有可疑交感神經及副交感神經異常的臨床表現，除了考慮神經系統病變、心血管病變，還應注意免疫性疾病、內分泌疾病及遺傳代謝缺陷性疾病的可能。
患兒最後確診為Chiari 畸形I型，小腦扁桃體作為「疝」而「活動」，活動劇烈時「疝」進入枕骨大孔平面以下或進入椎管中而表現出腦幹受壓的癥狀。我們知道，腦幹是生命中樞，與吞咽、呼吸、心跳、血壓等都有關係，如果腦幹嚴重受壓，甚至可危及生命。而在患兒多次就診中，由於沒有發作，也沒有考慮到可能示是中樞癥狀，這種情況下沒有要求住院診治是存在極大危險性的，應該引起警惕。
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