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名醫大拜年 | 廖燦:優生可不僅和准媽媽年齡有關

最新統計數據顯示,「全面兩孩」政策在廣州的實施效果明顯,2017年全市每出生10個人,就有6個是「老二」。

有的二胎媽媽認為,自己都已經有過一胎的經驗了,第二胎只不過是一切再重來一次而已。但是專家提醒,第二胎的備孕、懷孕、分娩、產後,並不能完全照搬第一胎時的經驗。

尤其是第二胎時夫妻雙方往往年紀較大,自身可能已患上代謝性疾病,而胎兒染色體異常、單基因疾病風險也上升。不過,以如今的產前診斷技術,當產檢中發現胎兒異常,可以進行遺傳學診斷,看看是否染色體、基因出現問題,避免了許多遺傳缺陷寶寶的出生。

專家介紹

名醫大拜年  | 廖燦:優生可不僅和准媽媽年齡有關

廖燦

廣州市婦女兒童醫療中心副院長,廣州市優生圍產研究所所長

全國產前診斷技術專家,第二屆中國醫師獎獲得者,國務院特殊津貼專家,廣州市傑出專家。中華醫學會圍產醫學分會胎兒醫學學組副組長,中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會 產前診斷學組副組長,廣東省醫學會圍產醫學分會副主任委員,產前診斷分會副主任委員。

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健康利市

產前診斷從上世紀80年代初的染色體產前診斷,發展到如今的全面分子診斷、超聲影像學診斷。一些以往無法查出原因、無法避免的遺傳病,如今在胎兒階段就會被「揪出」。

想生健康寶寶的夫妻,除了進行孕前檢查,一定要堅持規律產檢,有異常情況的話,配合有針對性的遺傳學診斷,以便發現或排除遺傳疾病、及早進行相應處理。


提醒:無論男女 生娃要趁早

不少人都知道,隨著孕婦年齡的增大,胎兒染色體異常的幾率也增加。以唐氏綜合征(21-三體綜合征)來說,母親年齡在20~29歲的,懷上唐氏兒的幾率大約為1/1667,30~39歲上升到1/952,40~49歲顯著上升到1/106,到了49歲以上,風險高達1/11,每11人就有一個!

但實際上,父親的年齡對後代健康也有影響。廣州市婦女兒童醫療中心副院長、產前診斷中心學科帶頭人廖燦介紹,母親高齡帶來的風險,主要是懷上非整倍染色體胎兒的風險,大部分在懷孕早期即自然淘汰,只有21三體、18三體等個別異常胎兒可以存活。而新的研究證明,如果父親是高齡(46歲以上),孩子患上單基因遺傳病的風險是增加的。大部分單基因遺傳病是罕見病,部分罕見病還面臨「缺醫少葯」的困境。

所以廖燦建議,生孩子無論男女,最好還是「趁年輕生」。


產檢發現宮內有異常遺傳學診斷可揪出病因

不過,二孩夫妻也不用太擔心,和過去相比,如今的產前診斷技術,使不少過去在孩子成長過程中才「現形」的遺傳病,在產檢過程中被發現。

廖燦介紹,最近幾十年產前診斷技術有了長足的發展,「我上世紀八九十年代入行時,產檢B超大部分只是用於評價胎兒大小等宮內發育情況。而如今,影像技術進步,可以及早發現胎兒在宮內的異常,進而一步步地對染色體、基因進行排查。

她以心臟結構異常為例:「按照國際先進水平,胎兒器官異常中最難看出的心臟結構異常,在懷孕14、15周時大部分就已經可以檢查出來。在產檢形態學檢查發生問題了,那麼,到底是局部器官的問題,還是遺傳病引起的呢?如果是遺傳病引起的,胎兒時期可能只有器官異常,但日後還可能還會癲癇、自閉症、發育遲緩、運動障礙等,形態學檢查看不出這些,就需要我們一步步做染色體和基因的診斷進行排查。如果最後排除了遺傳病,而只是局部器官問題,出生後通過新生兒科的手術可能可以進行矯正。」

對於第一個孩子已經出現問題的,產前診斷同樣意義重大。廖燦介紹,一對夫妻最近來就診,就是因為第一個孩子智力低下、癲癇,基因診斷結果顯示,孩子患的是一種單基因遺傳病,這種基因的遺傳概率為1/3萬,而恰好孩子父母雙方都是攜帶者。到了這對夫妻懷上第二胎,在懷孕10周時進行產前診斷,及時發現第二胎依然患有同樣疾病,避免了不幸在這個家庭再次上演。

慢性疾病控制好孕前檢查不能少

廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心的主任醫師韓瑾介紹,從醫學的角度來說,生育二胎有不少挑戰。目前不少「追二孩」的夫妻都年紀較大,生殖能力下降,自身的身體可能也已被年輕化的高血壓、糖尿病「找上門」,對女性來說,懷孕期間出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病等併發症的幾率也增加。另外,既往我國較高的剖宮產率造成的不少「疤痕子宮」,也會影響再次妊娠時的母嬰安全。

因此,追二孩」之前,夫妻雙方最好在孕前3到6個月去進行一次全面的身體檢查,雖然已經有過生育的經歷,但是也不能疏忽大意。特別是比如肝炎、泌尿生殖系統疾病、高血糖等疾病,要提前篩查。否則,不僅會影響胎兒的正常發育,嚴重的還會危及生命。

如果本身有慢性疾病就更要提前做好準備,到綜合性醫院重新評估疾病的狀況,女方的話看看是否可以耐受懷孕;如果有長期服藥的情況,建議在專科醫生指導下調整藥物種類及劑量,選擇對胎兒相對安全的藥物。

飲食方面,準備生二胎前,要注意食物多元化,多攝入高蛋白、低脂肪的食物,多吃瘦肉、魚蝦、蛋類、豆製品、應季水果蔬菜、五穀雜糧等,儲存豐富的鐵、鈣等微量元素。同時,選擇適合自己的鍛煉方式,提高身體素質。

懷孕:堅持規律產檢

韓瑾介紹,對於孕婦來說,無論是第幾胎,要想生下健康寶寶,規律產檢是「必修課」,是發現異常的前提,不要仗著自己已經生過一胎就「逃課」。

對於高齡孕婦來說,還可以做一些針對性遺傳學的檢查,比如羊水穿刺、無創DNA檢查。比如唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦,都需要通過羊水穿刺等產前診斷手段來確診,然而由於篩查存在一定的「假陽性率」,也就是把正常的胎兒錯判為異常,因此有部分做產前診斷的孕婦可能會「白扎一針」。

而無創產前檢測是一項新興發展起來的技術,通過採集孕婦外周血,提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術(NGS),結合生物信息分析,鑒定胎兒是否為唐氏綜合征。這個方法已通過10個以上的臨床試驗驗證,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,檢出率高達99%,假陽性率低的特點,可以減少相當一部分唐氏綜合征篩查「假陽性」的孕婦「白扎一針」。

第一個孩子患有遺傳性疾病或不明原因疾病的,也建議進行遺傳學檢查。

另外,二胎媽媽還要特別注意監測血壓、血糖,注意情緒的調整和飲食、休息。


臨產出現「發動」信號儘早入院

生頭一胎時,有的媽媽在出現宮縮後還會抓緊時間洗頭洗澡才出門上醫院。但是和初產婦相比,經產婦的產程會明顯加快。因此,二胎媽媽要特別注意,接近臨產期時如果已經出現了見紅、規律宮縮等寶寶要「發動」的信號,不要再像頭一胎臨產時那麼「淡定」,而應該儘快帶上入院用品到醫院。


產後注意休息重視修復盆底肌肉

韓瑾提醒,二胎媽媽產後要注意休息和心理調適,尤其是兩胎間隔不長、大孩子還需要照顧的,家人應該多分擔家務和照顧大孩子的任務。

另外,懷胎10月,盆底肌肉像網兜一樣承受胎兒和羊水的重量,就像一條皮筋長時間拉長,彈性難免被破壞,更何況二胎媽媽,會經歷兩個十月懷胎的過程。韓瑾提醒,二胎媽媽在產後應該重視產後的修復,尤其是盆底肌肉,否則有可能出現產後漏尿,上了年紀後還可能出現器官脫垂。

文:廣州日報全媒體記者 伍仞 通訊員 魏星
拍攝:廣州日報全媒體記者 邱偉榮
編輯:吳婉虹

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