頭髮脆弱易折斷也是基因惹的禍？

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學

基因解碼

為基因檢測升級換代！

內瑟頓綜合征(Netherton syndrome)是一種影響皮膚、頭髮和免疫系統的疾病，是由基因突變引起的遺傳病。患者通常表現出相關皮膚疾病、頭髮脆弱、過敏以及濕疹等疾病，通過佳學基因致病基因鑒定技術可以找到個性化的治療方法，也可幫助後代不再患有這種疾病。

什麼是內瑟頓綜合征？

內瑟頓綜合征由於發病原因的不同，導致新生兒的發病癥狀輕重不一，佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示有的患兒會出現魚鱗病樣紅皮病，皮膚會滲出液體，由於新生兒因沒有正常皮膚提供的保護，極易發生脫水和感染，嚴重情況下會危及生命。此外患兒生長和增重緩慢，到了兒童和成年時期導致體重不增，身材矮小。

在沒有進行基因解碼的干預下，患者在嬰兒期之後，皮膚異常的嚴重程度會有所變化，並且會隨著時間而波動，也會經常複發。瘙癢是患者常見的癥狀，抓撓會導致頻繁感染，並且由於皮膚對熱和冷的保護能力受損，患者可能難以調節體溫。內瑟頓綜合征患者的頭髮非常脆弱且極易受損折斷，導致結節性脆發病。免疫系統相關問題也會困擾患者，如食物過敏，花粉熱，哮喘，或濕疹。目前，在中國，均可以通過佳學基因解碼基因檢測進行預防性風險檢測，提前預知疾病發病風險，儘早做好防禦措施。

內瑟頓綜合征是什麼原因導致的？

內瑟頓綜合征是由SPINK5基因突變引起的，這個基因指導合成名為LEKT1的蛋白質，LEKT1是一種絲氨酸肽酶抑製劑，絲氨酸肽酶抑製劑的作用是控制絲氨酸肽酶的酶活性。佳學基因解碼研究人員在皮膚和胸腺中發現了LEKT1，它在免疫系統中起重要作用。LEKT1控制皮膚角質層的表面，為身體與其環境之間提供了屏障；LEKT1還參與正常的毛髮生長、胸腺中淋巴細胞的發育以及觸發免疫系統功能的肽酶的控制。

SPINK5基因中的突變導致無法控制絲氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白，而LEKT1功能的缺乏使得絲氨酸肽酶異常活躍並分解角質層中的大量蛋白質。因此，皮膚脫落過多，角質層太薄而容易破裂，導致內瑟頓綜合征出現皮膚異常，LEKT1功能的喪失也導致異常的毛髮生長和免疫功能障礙，導致過敏，哮喘和濕疹。

此外，其他基因的突變也可能導致內瑟頓綜合征。因此，單測SPINK5基因是不夠全面的，佳學基因內瑟頓綜合征基因解碼基因檢測不僅囊括了常見的這些基因，還研發出其他與疾病相關的基因，檢測位點更加全面、精準。

佳學基因助力擺脫疾病困擾

內瑟頓綜合征是以常染色體隱性遺傳模式進行遺傳的，由於基因病是隨著血緣關係來傳遞的，婚戀使得基因重新組合，佳學基因解碼可以創造阻止疾病傳播的機會。通過佳學基因致病基因鑒定技術找到引起該病發生的本質原因，不僅能為自己找到個性化的治療方法，也可幫助後代不再患有這種疾病，越早接觸、了解，越早有利於家庭和個人。

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