2.28｜國際罕見病日：延續研究力量，強調患者群體作用

2018罕見日宣傳視頻（來源：Rare Disease Day官網）

關於罕見病

世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅佔總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病、漸凍症……國際確認的罕見病有6000-7000種，約佔人類疾病的10%，其中80%以上屬於遺傳疾病。

近一半的罕見病患者在出生時或者兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。然而，只有約5%的罕見病有相應的治療藥物，超60%的患者甚至於無法得到明確診斷。

在中國，各類罕見病患者預估超1600萬，每年新增患者超20萬。目前，國內大概上市了130種孤兒葯，只佔國外同類藥物的三分之一。

2018主題：Research

國際罕見日宣傳海報（圖片來源：Rare Disease Day、CORD）

時間回溯至2008年，歐洲罕見病組織（EURODIS）將2月29日定義為「國際罕見病日」 （Rare Disease Day），這一特殊日子每四年才有一次，寓意「罕見」。自此，每年二月的最後一天都成為了關注這一特殊群體的紀念日。

10年後，國際機構、國家政府、地方組織……各方力量依然在為戰勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮鬥，越來越多的人開始了解、關注罕見病，孤兒葯市場也得以興起。

2018年的罕見日主題依然圍繞著「research」，重點強調罕見病患者在推進疾病診療中的作用：患者不僅僅是研究對象，也是研究的積极參与者（Patients are not only subjects but also proactive actors in research）。

罕見病患者的積極作用

對於罕見病患者來說，需要科研機構、醫藥企業積極尋找致病機理、診療對策。反過來，科學家們同樣也需要患者。

1）患者推動研究

罕見病患者最核心的需求永遠是「求醫問葯」，他們的出現能夠直接說服科學家、企業啟動或者資助罕見病的而研究。同時，他們可以參與臨床試驗的設計，以此確保治療方案的有效性和安全性。而且，患者也可通過公益等渠道為科研募集資金。

2）患者組織研究

在中國，有患者直接參与建立的罕見病患者組織已超70家，這些群體可以建立相應的網路體系，更好地發聲、附能，例如召及更多的病例或者患者數量，從而增加疾病診斷、治療的機會。藉助於這些組織，包括政府、企業、公益等多發利益相關方可以最大化地聚集在一起。

3）患者提供數據

患者可為研究人員提供開發診斷工具、治療藥物所需的數據，並了解疾病的發展細節，從而制定個性化的治療方案。患者可以加入資料庫，並自行建立、維護註冊中心。

罕見病與我們息息相關

根據醫學文獻顯示，每個人平均攜帶5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見病的寶寶。雖然這種概率只有萬分之一，甚至於更低，但是對於患者而言，卻是百分之百。

事實上，罕見病並不「罕見」，全球約有3億人罹患該類疾病，可見於不同年齡階段、不同膚色的人群，有不同的表現形式及不同的嚴重程度。

只要有生命的傳承，這些小概率事件就有發生的可能。所以，關注、攻克這些疾病，就是關注全人類的健康和未來。

參考資料：

國際罕見病日官方網站

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