80％以上罕見病與遺傳因素有關！

我們都希望自己是「特別」的，是「罕見」的，甚至是「唯一」的。

但有時候，被「上天選中」卻並不是一件值得高興的事。

有人骨頭軟化身材矮小，有個唯美的名字——瓷娃娃；有人清醒狀態下能逐漸感受自己不能動，這是漸凍人；有人生來擁有雪白肌膚，卻是因為患了白化病。戈謝氏病、地中海貧血、苯丙酮尿症……這些對許多人來說陌生的名字，卻承載著罕見病家庭的辛酸與血淚。

罕見病是指那些在人群中發病率極低、非常少見的疾病。目前確認的罕見病有六七千種，約佔人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病，但是僅有不到1%有治療方案。

苯丙酮尿症

這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，但他們從一出生起就不曾嘗過滋味。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。

本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特製的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。患者需終身服藥，該葯價格在日本是每月300萬-500萬日元（約合20~50萬人民幣），國內尚未引進，累計患者已超過4萬人，其中堅持治療不足30％

進行性肌營養不良

歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力。

進行性肌營養不良是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病。由於基因缺陷，肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。

目前，肌營養不良症尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生活質量。

戈謝病

他們是幸運的，因為他們是少數有藥物治療的罕見病；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費。

戈謝病（Gaucher disease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一，是因溶酶體內的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中形成戈謝細胞。常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。

除了以上幾種罕見病，大部分罕見遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人裡面可能都沒有表現，但是，每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性。

據醫學文獻，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。

一旦遭遇罕見病，意味著人生可能會走得異常艱辛。

在罕見病的治療上，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，但許多藥品在我國尚未註冊上市，而罕見病危害性強，一旦患病，將給患者和家庭帶來嚴重的精神和經濟負擔。

幸運的是，罕見病是可以預測的。

在眾多罕見病中，對遺傳病進行廣泛的婚前、孕前篩查或產前診斷，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

對於缺乏相關經驗的基層醫務人員常常引起漏診、誤診；普通診斷也不能明確導致疾病發生的具體位點和基因序列；而基因檢測可以找到具體位點，分析發現雙方是否是這一致病基因的攜帶者，在妊娠時依據基因檢測結果進行有針對性的產前診斷，為生育提供具體可行的指導意見。

對於父母雙方均為致病基因攜帶者的新生兒也可以把基因檢測考慮在內，在沒有發現疾病前，提早預防。

目前，優福為大家爭取到的成人健康基因檢測尊享套餐已包含54項罕見遺傳病基因檢測，可以說是市面上少有的如此多項罕見遺傳病檢測了，為健康助力！一次檢測，一生放心！

54項罕見遺傳病項目：

2項氨基酸代謝缺陷病：苯丙酮尿症、楓糖尿症

5項糖代謝缺陷病：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、遺傳性果糖不耐受症、先天性1A型糖基化病、肝糖原貯積症Ia型、肝糖原貯積症Ib型

3項脂代謝缺陷病：家族性高膽固醇血症、家族性聯合高脂血症、高雪氏症

8項其他代謝缺陷病：A型尼曼-匹克病、α-1抗胰蛋白酶缺乏、二氫嘧啶脫氫酶缺乏症、IV型粘脂貯積症、I型酪氨酸血症、唾液酸沉積症、原發性高草酸鹽尿症II型、中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

5項肌肉遺傳病：肌張力障礙、肢帶型肌營養不良症2D型、肢帶型肌營養不良症C5型、肢帶型肌營養不良症2E型、肢近端型點狀軟骨發育不良1型

7項五官遺傳病：常染色體隱性遺傳性耳聾4型、紅綠色盲、Usher綜合征 I 型、Usher綜合征 III 型、全色盲、非綜合征型遺傳性耳聾、甲狀腺腫-耳聾綜合征

6項血液遺傳病：范可尼貧血、鐮刀型細胞貧血症、β型地中海貧血、血色素沉著病、B型血友病、C型血友病

1項心血管遺傳病：肥厚型心肌病

1項泌尿系統遺傳病：常染色體隱性遺傳性多囊腎病

1項皮膚及附件系統遺傳病：大皰性表皮鬆解症

8項神經系統遺傳病：常染色體隱性痙攣性共濟失調、家族性澱粉樣多發性神經病變、家族性自主神經功能異常、Leigh綜合征 法國-加拿大型、神經元蠟樣質脂褐質沉積症、胼胝體伴周圍神經發育不全、戴薩克斯症、布盧姆綜合征

6項多系統遺傳病：布盧姆綜合征、家族性地中海熱、囊性纖維化、腦肝腎綜合征、奈梅亨染色體不穩定綜合征、Sj?gren-Larsson綜合征

1項出生缺陷遺傳病：GRACILE綜合征

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