國際罕見病日，聆聽患友之聲
每年2月的最後一天是「國際罕見病日」。今年，醫藥魔方在罕見病發展中心（CORD）的支持下，收集了一部分來自一線患者（家屬）在與罕見疾病鬥爭中的感言。
今天的「孤兒葯」，未來的「明星葯」
我們身上有23對染色體，大約25000個基因。80％的罕見病都是由基因缺陷引起，即使看起來再健康不過的你和我，身上平均都有7～10組基因隱藏缺陷。如果父母恰巧帶有相同的基因缺陷，他們的下一代很可能就會罹患某種罕見病。換言之，只要人類持續繁衍，罕見病就會出現。現在，地球上每10000個人中，就有6-10個罕見病患者，他們承擔了人類基因的最大風險。所以，我們就是他們。
同時，研究罕見病以及罕見病用藥的意義不僅限於病人本身。正如英國基礎疾病互助聯盟Findacure的創辦人Nick Sireau所說，罕見病是基礎疾病的極端表現，針對這些極端少數病例的研究，有助於提高我們對人類疾病機理的認識，幫助我們發現潛在的新型治療方法。解決罕見病困境，是一個關乎全人類的話題。
我們也藉此呼籲除了政府、NGO（非營利性組織）、醫療機構和患者的參與，最重要的市場參與者之一醫藥企業也能夠重視罕見性疾病的治療藥物——「孤兒葯」（orphan drug）的開發。因為有你，愛不罕見！今天的「孤兒葯」，或是未來的「明星葯」。
因你珍稀，所以珍惜
他們，可能天生不足，但他們從未放棄希望，甚至比我們常人付出幾百倍甚至幾千倍的努力來換取那一絲光明。他們，外表可能是不堪一擊，但他們有著頑強拼搏的靈魂。他們因珍稀而美麗，因生活而珍惜。
他們，有的不能吃正常人的食物；
他們，有的無法控制自己的食慾，吃是他們一生最大的天敵；
他們，有的不受控制的裝鬼臉、點頭、手指跳動；
他們，有的骨頭非常脆弱 ，輕微碰撞許就會造成嚴重骨折；
他們，有的皮膚會明顯發紅（紅斑）、腫脹和溫度升高，就像是被火灼燒；他們，有的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱；
他們，有的擁有白頭髮、白眉毛、白皮膚……
他們是
苯丙酮尿症 (PKU)
普瑞德-威利氏征
亨廷頓舞蹈病( HD)
成骨不全症（瓷娃娃）
紅斑性肢痛症 （EM）
大皰性表皮鬆解症（EB）
白化症（Albinism）……
過去十年，罕見病在中國的認知從無到有，對於罕見病保障的政策從無到有，CFDA對孤兒葯的審評連續出台了多個鼓勵政策，罕見病患者診斷率顯著提升。
對於罕見病領域的藥物研發，如果依靠過去傳統的新葯研發的路徑，會面臨非常大的挑戰。我們一定是用全新的、極具探索性的思考方式。
——罕見病發展中心 黃如方主任
生活就像一面鏡子，你對它哭，它回報你的就是哭，你對它笑，他回報你的就是笑。生活的本質就是你用什麼樣的心態去面對你的困境。非常喜歡的一句話:「人在困境中成長，在逆境中生存！」心若向陽，無所畏懼！面向陽光就不會有陰影！
——一位神經纖維瘤病友的感言
朗格罕這個疾病，真的是太罕見了……即使在國際上，醫生可以借鑒的案例也沒有太多，雖然我們一直在努力，可是成效並不顯著。
直到現在，朗格罕細胞組織細胞增生症也未能列入到重大醫療統籌範圍，對於我們這些患兒的家庭，不僅僅要承受巨大的經濟壓力，更要承受孩子不斷出現的各種危重病情，以及沒有有效治療藥物和治療方案的心理折磨。
——一位朗格罕父親的感言
我很想吃肉肉，我想喝可樂，可是，可是 ，我只能吃素……我希望叔叔阿姨們能夠開發出「神葯」，讓我有機會品嘗人間美味。
——一位苯丙酮尿症患者的感言
在網上，我知道了自己的病其實早就有葯可醫，只是這葯中國沒有，我認識了國外的Fabry病患者，他們得到了藥物的及時治療，活得很健康很陽光，我能感受到他的幸福和開心。對比自己的境況，我常默默地心懷悲涼，為什麼同樣的患病，結局的差距那麼大！！
——一位法布雷患者生前感言
我曾經以為自己是個外星人，所以才和大家那麼不一樣。原來我不是，只是有病，而且這個病還可以治療！
在傳統觀念里，人們覺得男性要剛強，有陽剛之氣有擔當，成家立業。女性要生育小孩，做賢妻良母。很多病友非常害怕別人指責他女性化，或者無法生育。
——一位卡爾曼氏綜合征患者的感言
我表面上看起來與常人無異，但我很容易累，沒有力氣，會呼吸困難，心肺功能不好，也不能走很長的路。我只能待在家裡，我渴望外面的世界，渴望有更多的朋友，我好想能夠走出去擁抱世界，實現人生夢想。
希望未來的醫療技術發展得越來越好，能有更多的人去關注罕見病，讓所有的罕見病患者都能擁有美好的生活。願世界光明永存！
——一位先天性肌無力綜合征患者的感言
這兩年多的時間認識了很多國外相關FSHD的組織還有FSHD患者。大家都在努力的去生活去努力，自己也慢慢產生了創建中國FSHD患者組織的想法。
在黃如方主任和CORD的支持下，在2016年10月份決定建立「你並不孤單FSHD關愛組織」，召集了越來越多來自全國各地的FSHD患者，通過自己對FSHD的感悟和了解，幫助FSHD群體，通過努力聯繫到了國內FSHD專家，為中國FSHD事業做出貢獻，推動FSHD藥物研究進程。
——FSHD患者感言
嘴唇長黑斑，消化道長息肉，胃、小腸、大腸都長得多且複發，在沒有小腸鏡時只能多次開腹，還有比較高的惡變率。很多醫生們不知道這是什麼病，二十多歲才確診。希望這個社會能更多的關注我們。
——一名黑斑息肉綜合征(PJS)患者的感言
我在美麗西安，兒子是「進行性肌營養不良症病」患者，不能行走，肌肉萎縮，天天面對兒子，看到兒這樣，心別提什麼味？盼望能治這病葯早一天到來！
——進行性肌營養不良症病患者家屬感言
我家小寶出生20天，查出苯丙酮尿症，寶寶馬上兩周歲了，這兩年來哭過，喊過，無助過，絕望過，我是農村的，上有老下有小，倆個寶寶，老大眼睛不好，老二又要一直吃昂貴的奶粉，米面，有時無助的想要放棄自己。但想到孩子們既然來到這個世界，就有權利好好的長大，期待早日找出政策，讓孩子能夠平安長大，2018所有pku的寶寶們加油
——苯丙酮尿症患者家屬感言
希望未來可以在改善病友們的身體狀況，做好康復治療的基礎上提高病友的生活質量，解決因病致貧的困境。
——一位龐貝氏症患者的感言
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