罕見病患者盼醫保撐腰

今年2月28日是第十一個國際罕見病日。其實，罕見病並不罕見，全世界目前已經確診的就有7000種以上，約佔人類疾病的10%，而中國有大約1000萬名罕見病患者。罕見病的及早發現與治療，刻不容緩。

「只要沒人制止，就能一直吃」

「這孩子確診的晚了，已經錯失了最佳治療機會。」24日，得知在濟南有罕見病的專家義診活動，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂樂(化名)來問診，當聽到專家的話後，她將頭深埋在一旁兒子的懷中，眼淚直流。而此刻，樂樂只想著怎麼樣才能避開媽媽的注意，去拿東西吃。

樂樂得的罕見病叫小胖威利綜合征，一種無節制飲食的遺傳性疾病。「孩子今年才14歲，但已經有240斤了。」劉女士說，樂樂剛出生時就出現餵養困難的癥狀，5個月的時候被地方醫院確診為發育遲緩。隨著年齡增長，樂樂又出現了新癥狀，食慾出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感。「6歲那年開始，孩子開始發胖，只要沒人制止，就能一直吃。」

此後，劉女士帶著兒子輾轉多家醫院，都不能給出明確判斷，一直苦於不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查，最終確診為小胖威利綜合征，卻錯過了最佳治療期。

藥物貴報銷少，不少家長放棄治療

「由於罕見病發生率低，多呈散發性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無論是商業公司、研究機構、還是科研人員或臨床醫生多對此不甚了解。這就導致罕見病患者求醫無門，臨床醫生愛莫能助的困境。」山東省罕見病防治協會會長、山東省醫科院黨委書記韓金祥說。

此外，我國醫保是按疾病名稱報銷，針對罕見病的醫療保險不完善，很多罕見病用藥沒有納入醫保。「絕大多數罕見病沒有特別好的辦法去治癒，但也有少數病例明確診斷後有辦法治療，可由於藥物昂貴，不少家長放棄了治療。」山東大學齊魯兒童醫院神經內分泌科副主任梁向榮說。

梁向榮說，有一名因缺乏生長激素造成矮小的患者，13歲了身高只有一米多一點，給這名患者治療了5年，身高達到一米七多，但每年注射生長激素的費用就要好幾萬，後期最多時一年達10萬元。

「罕見病人群佔總人口比例很低，市場容量小，商業投資回報低及研發難度高，導致研發機構與醫藥企業不願投入資金搞研發。在國外，很多民間慈善組織成立罕見病基金會，為孤兒葯的研究提供資金支持。」韓金祥建議，政府應引導企業和慈善機構成立罕見病基金會研發孤兒葯。

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