一年365天，有300天身上都是痛的…得了「罕見病」是怎樣一種體驗？
今天是世界罕見病日。
罕見病，顧名思義，
是指那些發病率極低的疾病。
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據世衛組織的定義，
罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰—1‰的疾病。
身患罕見病是怎樣一種感受？
Better Off
Goodbye From California
Lindsey Ray
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視網膜色素變性。我沒有餘光，只能看清視野的中間部分，醫學上稱之為管狀視野，你拿兩根捲筒紙的紙筒罩在眼睛上，望出去的視界，大致就是我看到的世界。
比如開會的時候，不小心把筆掉落在地上，可能就在我腳邊，但是我要搜索半天才能看到……
比如在小店裡買東西，我挑好了問老闆娘多少錢，但偏偏她用手比划了一個數字，我看著她的臉，看不到她的手是在她胸前還是身邊，更看不到她比划出了什麼數字，只好借口太貴了離開……
比如因為重要緊急的業務去別的辦公室找同事處理，結果絆到電線，把桌子上的掃描儀整個拖到了地上……
就這樣，我越來越抵觸一個人外出，遇事總是表現得像個天真幼稚的小朋友，這樣才不至於在發生以上狀況的時候顯得那麼突兀……
得病的不是我，是我親哥哥——一位進行性肌營養不良症患者。
那些年裡，全家人沒有一起出去旅遊過，因為哥哥行動不便，需要人照顧。那時候我也時常覺得哥哥是我們全家的負擔，看到爸媽照顧哥哥真的好累，媽媽有高血壓每天要吃三次葯，爸爸為了方便照顧我哥選擇了離家近工作量小的工作。
儘管爸媽一直在承擔著責任，但也有爆發的時候，那種時候爸媽會吵得不可開交，家裡的氣氛令人可怕，我很怕爸媽丟下我和我哥，離開我們。
當然大多數時候我們一家都是很和睦的，我哥會找我借歷史課本，只要問他有關歷史的知識，他都能回答出來。就像一本活體百科全書。我哥也像每個男生一樣喜歡打遊戲，也時常帶著我打。
每一個春晚，一家四口一定會一起度過，因為我們都不知道這是不是最後一年。
先天性漏斗胸。我是重度漏斗胸，胸口下陷得特別厲害，壓迫了心肺，肺活量只有3000不到，肺炎感冒咳嗽伴隨了我的整個童年。至於胸口有多塌呢？胸膛最低點到脊柱的高度，大致等於握個拳頭，拇指到小指的高度。
現在胸口依舊凹凸不平，不過已經不壓迫心肺了。從出生髮現漏斗胸到大三最後一次手術，前前後後一共21年。胸前9條手術疤痕，也算是九把刀了。
馬凡氏綜合征，俗稱蜘蛛病。患者通常體格異於常人，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，他們在很多領域都是「天才」一般的存在，但上天賜予的禮物總是被早早收回。
三個月前發病那天正和閨蜜一起逛街，突然胸口疼，我感覺不對勁就馬上搭車回家了。到家之後媽媽趕緊帶我去當地醫院看病，到了醫院門口突然就不能走路了，感覺胸腔里有一股熱水澆了下來，我坐在地上，哭著對我媽說，我想回家。我媽當時在後邊架著我，只聽見她說沒事寶貝，媽媽不會讓你有事。進到急診科，醫生說這手術咱們這做不了，去北京吧。
然後我舅舅開車，連夜去了北京，進了手術室，全麻，媽媽說我手術了十六個小時。小命保住了，後面就是養身體了，雖然術後第一個月很難熬，人也很絕望，但都挺過來了。
心臟很給力，恢復得還不錯，以後保不準哪裡還會病變，但總得面對。
血友病乙，中偏重。創傷後出血、拔牙出血和手術後出血常見，並較嚴重。
小時候很奇怪自己怎麼老是痛，輕者起包，重者四肢關節腫痛。最開始是踝關節痛，然後是膝關節痛，六年級的時候手肘開始痛，高中的時候就是處處都有痛的了。
有多痛呢？看著關節越來越腫，腫得像西瓜，腫得皮膚髮亮，痛到想吐，痛到喘不過氣，痛到吃了嗎啡、杜冷丁也止不住，痛得幾天幾夜睡不了......
身體一年比一年差，開始是蹲著困難，然後是蹲不了，然後只能小跑，再然後只能走，現在拄著拐杖能走20分鐘左右（這還是不發病的時候）。
一度很絕望，怨天由人，恨老天，恨命運，妒忌一切身體比我好的人。
慢慢接受了事實，自己就是與眾不同。開始能以更平淡的心理來看待這一切。給自己樹立了一個目標：努力過上普通人的日子。
妊娠期急性脂肪肝，聽過嗎？
不是那個隨隨便便十個人八個有的脂肪肝，我說的是那個死亡率70%+的妊娠期特發疾病。
事情經過是這樣的：我白天吃著必勝客嘻嘻哈哈就等第二天生娃，晚上毫無徵兆的情況下發現肝功凝血異常，我依然嘻嘻哈哈看起來啥事沒有，然後家屬被拉到一邊告知十個搶不回九個。
好在我發現得早，當晚打了纖維蛋白原等，第二天生娃時沒有特別嚴重的問題，在ICU住了兩周又轉到專科住了一個多月。而我也成了本省最權威三甲醫院因為「妊娠期急性脂肪肝」被搶救回來的第三個病例。
肌萎縮性脊髓側索硬化症，也就是漸凍症。一場風靡全球的「冰桶挑戰」，讓人稍稍體驗了病痛的幾分之一。
從沒想過自己身邊的親人會患上罕見症。但父親的突然病倒完全改變了整個家庭的軌跡。父親從發病到完全不能站起來只有短短一年。
面對生病的父親，我卻不能在家照顧他陪伴他。看到他病初艱難的從沙發上站起來到完全喪失對四肢的控制力只能躺到床上，家裡的頂樑柱就這樣倒下了，命運要把最愛我的爸爸從我身邊奪走，從那時起，我覺得我的世界都崩塌了。
眼看著父親被送入重症病房，也許，再也回不到溫暖的家。
其實一直在糾結要不要寫下這個答案，因為回憶太過痛苦。
我的女兒，患糖元累積症Ⅱ型，又稱Pompe病。常染色體隱性遺傳，我和我老公把各自不好的那部分基因傳給了她。
我女兒四個月查出患病，八個月夭折，到現在事情過去整整半年，卻像一輩子那麼長。剛剛生下女兒的時候，有朋友問我做母親的感覺是什麼，我說我還不知道，但是我只想保護這個小東西平安健康長大。現在我食言了。
只能祈望我的小天使在天上安好，希望自己能為女兒，能為罕見病患者，做一點什麼，也算不負我們母女緣分一場。
讓我們的愛不罕見！
編輯：鬥鬥 雪融
整理自：知乎網友的回答
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