家有吃不飽的小胖墩注意了！福州一男童感冒險喪命……

最新 03-01

海都記者陳燕燕通訊員林浩

最近，4歲的福清男孩小武（化名）

咳嗽僅4天，就引起了重症肺炎、

呼吸衰竭等併發症，

隨時可能猝死。

他被送到省婦幼保健院，

搶救18天才好轉。

該院兒童重症醫學科主任王世彪說，

小武可能是感染了流感病毒！

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但他之所以病得這麼重，可能和他得了「小胖威利症」有關。這是一種染色體疾病，屬於高發遺傳缺陷，但極易漏診。家有吃不飽的小胖墩，應引起警惕。

病床上的小武

吃不飽的「小胖」，4年多次肺炎

「他經常得肺炎，這是最嚴重的一次！」最近，小武剛痊癒，奶奶心有餘悸，她說，小武自幼孱弱，出生時僅5.5斤重，不但哭聲弱，連奶都吸不動，1歲半前，他曾多次因肺炎住院。當時，他被查出先天性心臟病，很快動了手術。

此後，他的飯量突然大增，好像永遠吃不飽，食量快趕上成年人，家人不得不把冰箱上鎖，防止他覓食。但小武仍吃個不停，還不愛運動，體重開始瘋長，如今才4歲多，體重已超過28公斤，是同齡人的近2倍，但身體仍很虛弱。

1月底，小武有點咳嗽，輾轉兩家醫院，吃了不少葯，反倒越咳越凶，有時喘不過氣，他憋得小臉通紅，口唇青紫，4天後，他戴上了呼吸機，被緊急轉送到省婦幼保健院。

「不妙，已經肺出血！」當時，醫生看他呼吸困難，想給他氣管插管，不料，他的口鼻中湧出不少鮮紅的血液。醫生檢查發現，小武已引發了重症肺炎、Il型呼吸衰竭、哮喘持續狀態、呼吸性酸中毒等併發症，隨時可能出現心力衰竭、休克、多臟器衰竭，甚至危及性命。

因為小武的年齡小、基礎差，又起病急、進展快，在重症監護室，醫生搶救18天後，他才好轉。

「小胖」是種病，很容易漏診

家人挺納悶：只是一個小感冒，怎麼會差點要了小武的命？

醫生髮現，小武雖然胖，但生長發育明顯落後，快5歲了還不會雙腳跳，只會跑步、扶著樓梯上下樓，只會叫「爸爸、媽媽、奶奶」。此外，他還有過先心病、雙側隱睾等發育異常。醫院給小武做了基因檢測，才發現他得了「小胖威利症」。

「他不是貪吃，只是失去了飽的感覺。」王主任說，這是一種遺傳性疾病，由於一段基因的缺陷，患兒從小表現為各種低下：不吃（餵養困難）、不喝（吸吮無力）、不哭不鬧、無貧血的皮膚白皙、外陰發育不良；隨著年齡增長，患兒會出現嚴重的「暴食症」，他們無法控制食慾，容易導致過度肥胖，並伴有身材矮小、智力低下、行為及語言發育遲緩、外生殖器發育不良、性腺機能減退等。如果不加予干預，患者可能死於肥胖的嚴重併發症——睡眠呼吸暫停、糖尿病、冠心病等。

「患兒很容易呼吸道感染！」他解釋，由於呼吸肌無力，「小胖」們很少咳嗽或沒有力氣咳嗽，一旦細菌、病毒進入呼吸道，很難咳出，就特別容易肺炎，且久治不愈，許多患兒死於重症肺炎。

「小胖威利症」的發病率在1/10000-1/30000，屬於高發遺傳缺陷。如果按此推算，我國患兒數以萬計，但目前單篇公開報道的患者僅幾十例，因臨床癥狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，很容易被漏診，許多患者僅按肥胖症、糖尿病等診治，未能及時確診。

王主任提醒，預防「小胖威利症」，需重視產前檢測，NIPT-plus無創DNA產前檢測技術可篩查胎兒染色體微缺失、微重複。目前，這種病無法根治，但早發現早治療，可大大改善病童的病情和生活質量。