「媽媽我還要吃」 14歲240斤的小胖得了罕見病！

他們註定糾結一生，終生忍受飢餓、對抗致命的肥胖，他們就是小胖威利綜合征患兒。據國外發病率估算，中國至少有十萬「小胖」患者，但是據國內小胖威利綜合征組織統計，目前組織現有的「小胖們」僅三百多人，還有許多是沒被發現和診斷的，而這種疾病只是近7000種罕見病中的一種。

2018年2月28日是第十一個國際罕見病日，在節日到來之前，記者走訪山東大學齊魯兒童醫院，在內分泌科主任醫師梁向榮帶領下，走近罕見病小胖威利綜合征患兒，輕叩心門，打開一段段艱辛的治療路程。

圖片來自小胖威利罕見病關愛中心

4歲240斤：「媽媽我還要吃」

「哎，孩子確診的太晚了，這胰島素指標嚴重超標，血壓也高，已經錯失了最佳的治療機會，打生長激素效果也不明顯了。」得知在濟南有罕見病的專家義診活動，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂樂(化名)來問診，盼了幾天的專家治療意見，當專家給出這個建議同時，劉女士將頭深埋在一旁兒子的懷中。

從孩子出生5個月就開始的治療路程，劉女士走得艱辛，在不斷地寄予希望又次次打破中度過。聽到這個消息後，她還是堅持不住，眼淚直流與兒子抱作一團，而此刻兒子只想著怎麼才能避開媽媽的注意，夠到不遠處桌子上的小麵包，對於媽媽的眼淚沒有絲毫反應。只要有不斷供給的食物就足以使樂樂開心起來。

「孩子今年才14歲，但是已經有240斤了。」劉女士告訴記者，樂樂剛出生就出現餵養困難的癥狀，幾經輾轉重症監護室才救回了孩子，終於把孩子接回家，但與正常孩子不同，樂樂不哭不鬧四肢無力，五個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩，開始了漫長的康復治療過程。隨著年齡增長，孩子能夠自理生活，但是又出現了新癥狀，食慾出奇好，隨時喊餓從來沒有飽腹感。

「6歲那年開始，孩子開始發胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長，情況越發不可收拾，只要沒人制止，孩子就能一直吃。」提及發胖，劉女士幾度哽咽。去醫院再檢查才開始懷疑是患了罕見病——小胖威利綜合征，那時劉女士第一次聽說這個疾病，回家仔細檢查才發現孩子的癥狀完全吻合。

劉女士帶著兒子輾轉多家醫院，都不能給出明確判斷，一直苦於不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查最終確診，但是卻錯過了最佳治療期。如今的樂樂，走到哪都要有大人跟著，控制不住的食慾和極端的脾氣是擺在面前的最大問題，也是難以解決的謎。

記者與樂樂媽媽交談的半小時內，聽到樂樂說的最多的話就是「該吃飯了」「餓了」「我能吃了嗎」。半小時內，喝了兩盒牛奶、兩個燒餅、諸多小麵包的他，臨走時，牽著媽媽的手討論的還是午飯吃什麼好……

患兒正在接受康復治療

3個月不到五斤：「孩子越喂越瘦」

2015年8月20日，伴隨著一記響亮的啼哭，張家迎來了二寶悅悅(化名)，孩子各項指標正常，體重2900克。當全家人都沉浸在喜獲二寶的喜悅中時，很快孩子就出現了餵養困難的癥狀，被送往了重症監護室。剛做完剖宮產手術的悅悅媽媽宋女士，第二天就下床去重症監護室看孩子狀況，「我家大寶就很健康，二寶怎麼會有問題。」宋女士懷疑。

「孩子情況不好，很不好，我到現在都清晰地記得當時醫生的表情，很嚴肅很沉重，說話之前嘆了口氣，我的心一下就懸了起來。」宋女士回憶道，「孩子不吃不喝，很難餵養，懷疑是患有罕見病，具體的診斷可以做基因檢查確診，建議考慮放棄治療，成活的可能性很低。」這是當時專家給出的建議，簡短几個字，字字戳心。家人再三考慮決定放棄治療，但是懷胎十月難以割捨的宋女士選擇把孩子帶回家。

頂著家人反對的壓力，孩子做完基因檢查後被抱回了家，具體的結果要等到三個月後才能確診，回家後宋女士月子里一天也沒休息，24小時守護在孩子身邊，既然餵養困難，那就隨時喂，能吃多少是多少，「一桶奶粉常常是喝一半倒一半，孩子喝不了幾口剩下的都涼了，就要再重新沖泡。」孩子3個月，基因檢查結果確診為小胖威利綜合征那天，去醫院做查體，孩子體重不增反降，越喂越瘦，從出生的2900克降到了2500克，社區的醫護人員都感嘆孩子能堅持到3個月都是奇蹟。就這樣，宋女士不斷創造奇蹟，從未放棄悅悅，到現在宋女士還記得孩子終於喝下2毫升奶的那天，她興奮得一晚上都沒睡著覺，逐漸地2毫升、5毫升、10毫升……一歲後終於可以用奶瓶餵養了。

如今，悅悅已經2歲半了，體重已經長到了25斤，趕上了正常寶寶的體重，餵養的煩惱解決了，但是困難並未消減，2017年悅悅經歷了雙側腎積水、隱睾兩項手術治療，因其特殊性，在北京花費了近7萬元才得以開展手術，手術費用超乎正常人近一倍，這還不包括治療小胖威利綜合征的費用，如今的悅悅開始有了貪食的癥狀，為了控制病情發展，悅悅開始注射生長激素，根據體重比例注射，一支就需要1300元，一個月就要注射兩支，隨著孩子年齡的增長，體重的上升，注射量隨之增多，費用也會增加，這些都是需要患兒家庭自行承擔。

看著孩子在走廊上，開心地與小夥伴玩耍，天真的笑聲回蕩在整個樓層，宋女士也會心地笑了。

「我不知道能陪孩子走多久，但是我會努力地過好與孩子在一起的每一分鐘。」宋女士說罷走向悅悅，而悅悅一邊喊著媽媽一邊奔向宋女士的畫面，久久在記者腦中回蕩。我想，這也許就是宋女士想要定格的幸福。

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