對，這是一個公益項目｜國際罕見病日

李筱平的家族被一種怪病所困擾。

8歲的時候，李筱平出現了身體發熱、四肢疼痛的癥狀；26歲，她查出了心電圖異常、左心室肥大。這與李筱平母親所患的怪病如出一轍！而李筱平母親的病情愈發嚴重，逐漸發展成一系列心血管疾病，並在65歲時死於中風。令這個家庭感到絕望的是，李筱平的獨生子也在8歲時開始了全身發熱和疼痛。

祖孫三代都患上了原因不明的詭異疾病，這不得不令人想到詛咒。眼看著兒子和自己一樣受病痛折磨，李筱平痛心不已。為了破解詛咒，給兒子一個健康的未來，她四處尋醫問葯，卻屢次失敗而歸。

反覆的錯診、誤診，一次次地折磨著這位母親的信心。最終，基因檢測揭開了神秘詛咒的面紗。為了這個真相，李筱平已經苦等了36年，而她的母親直到去世，也不知道自己的真正病因。

他們所患的疾病是一種罕見病，法布雷病（Fabry Disease）。

法布雷病是一種X染色體連鎖不完全顯性疾病，患者X染色體上一個名為GLA的基因產生了突變。GLA基因編碼的是一種叫做酸性α半乳糖苷酶A的生物酶，是神經醯胺三己糖苷（Gb3）代謝的必需酶。法布雷患者的酸性α半乳糖苷酶A不同程度地失去活性，導致Gb3在多個組織中積累，造成對心、腎、腦等多個器官功能的損害，最終危及生命。

法布雷病涉及全身多器官損傷

這種疾病很難診斷，在早期常常被誤診為風濕病、關節炎、生長痛等疾病。根據2004年的一項研究，從癥狀發作到被正確診斷，男性和女性患者平均要經過13.7到16.3年[1]，可想而知這個過程中他們要遭受多少本不必要的苦難。更糟糕的是，在國內的診療環境下，診斷和檢測的技術未能全面普及，大量的法布雷患者終生都無法確診，更無從談起使用特效藥物。

這病為啥這麼難診斷？法布雷病經常出現多器官癥狀，常規檢查發現不出什麼特異性的改變，患者之間的疾病表型差異也很大。除了李筱平家庭這樣的典型患者之外，非典型法布雷病往往表現為單一的心、腎疾病。心臟變異型的法布雷病各項病症幾乎與肥厚型心肌病一樣。

肥厚型心肌病是一種比較常見的遺傳性心血管疾病。在過去的20年里，研究者對肥厚型心肌病患者進行了酶活篩查，並用GLA基因檢測驗證，多項研究結果顯示，肥厚型心肌病患者中，實際上患有法布雷病的佔比從3%到25%不等[2]。研究者建議，臨床上許多病因未明的肥厚型心肌病應該考慮法布雷病的可能，這也是目前進行法布雷篩查的唯一突破點。

法布雷病篩查操作起來實際上並不難。法布雷患者酸性α半乳糖苷酶A活性偏低，只需要對這個酶進行酶活檢測，如果活性偏低，再進行基因檢測確診就可以了。難的是，國內沒有一個系統的診療體系。

只需一張干血片即可到實驗室進行下一步檢測

北大的黃昱老師已經在科研崗位上與罕見遺傳病奮鬥了13個年頭。作為一名醫學遺傳學的科學家，他認為通過科學研究，研發出高效的技術手段，幫助臨床醫生快速診斷疾病、並阻斷疾病繼續遺傳就是最能夠幫助罕見病群體的事情。

2018年2月28日是第十個國際罕見病日，今年的主題是「研究（RESEARCH）」。黃昱老師作為研究負責人發起了「全國肥厚型心肌病患者人群法布雷篩查研究項目」。項目計劃在全國多中心同步進行，希望能夠找出1000名左心室肥大患者中的30-40名法布雷患者，並以此為線索進行家系篩查。在這個過程中，能夠建立起一套有效的酶學檢測結合基因檢測篩查法布雷病的模式，未來將有更多患者及其家屬從中獲益。

黃昱

是的，這是一個公益項目。

罕見病單病發病率低，但是總體患病人數絕對不少，目前確認的罕見病已經有7000多種，全世界約有3億5000萬罕見病患者，其中80%與遺傳相關。

而根據復旦大學出生缺陷研究中心的數據，2016年在我國，罕見病群體約為1680萬人，能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時間超5年，確診費用高達5萬元。

在罕見病上，任何的科研成果和臨床經驗都萬分寶貴。除了法布雷病之外，還有更多不為人知的罕見疾病，急需我們的一份力量。

作為一名普通人，對罕見病多一分了解，就是幫助；作為科研工作者，像黃昱老師這樣以「科技+公益」形式分享自己對疾病的洞見、向公眾展示研究成果，讓技術走向現實，就是幫助。

還記得2014年風靡全球的「冰桶挑戰」，讓「漸凍人」——肌萎縮側索硬化（ALS）走進了公眾的視野。

願所有的罕見病都有這樣迎來光明的一天，而科研，將成為我們前進路上的燈塔。

最後送給大家一段黃老師在採訪中所說的話：

人類之所以偉大，就是因為我們具備這樣的能力：當我們作為旁觀者看那些不幸者的時候，我們會想到未來某天自己或者自己的親人也可能在那一時或一事，成為那個不幸的人。所以，罕見病也是一種態度：是如何科學看待疾病病因的態度，是如何對待「少數人」的態度。

關於本次專題籌款

2018年2月28日，是第11個國際罕見病日。中國兒童少年基金會與深圳市安安雷特罕見病研究所、法布雷病友會和黑斑息肉綜合征關愛中心共同推出2018國際罕見病日「科技+公益」專題籌款計劃。

2018國際罕見病日「科技+公益」專題籌款計劃包含以4大罕見疾病為代表的5大罕見病主題籌款項目。這五大項目涵蓋罕見病患者從快速診斷到對症治療和康復訓練等環節，我們希望整合「科技+公益」的力量，為罕見病患者從「確診到治癒」之路，帶來全新希望。

參考資料：

[1]http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x/abstract;jsessionid=00F16567502C08AA77BC5F8CBAF98C3E.f01t02

[2]吳倫比, 黃昱. 非典型Fabry病與肥厚型心肌病[J]. 中華心血管病雜誌, 2010, 38(9):856-858.

[3] https://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease

[4]https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/193887

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