Nat Genet：研究人員找到了15個影響我們面部特徵的基因！

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來自比利時天主教魯汶大學和美國匹茲堡大學、斯坦福大學及賓夕法尼亞州立大學的研究人員找到了十五個決定我們面部特徵的基因，相關研究成果發表在《Nature Genetics》上。

圖片來源：FotolEdhar / Fotolia

我們的DNA決定我們的長相，包括我們的面部特徵。這對於大眾而言是很具有吸引力的，因為其潛在的應用顯而易見。醫生可以使用DNA進行頭骨和面部結構的重建手術，法醫可以根據犯罪現場提取的DNA描繪出罪犯的面部特徵，而歷史學家們則可以利用早已消失的DNA重建古人類的面部特徵。

但是這一切的前提是研究人員需要找出我們DNA中負責我們面部特徵的基因。「我們基本就是大海撈針。」匹茲堡大學的Seth Weinberg說道。「過去科學家們選擇了特定的特徵，如兩眼之間的距離或者嘴巴的寬度，然後他們可以找到這個特徵和許多基因之間的聯繫。這確實幫助找到了許多基因，但是這些結果比較受限，因為他們只選擇了一小部分特徵並進行檢測。」

在這項新研究中，研究人員另闢蹊徑。「我們的研究不是聚焦於特定的特徵。」來自天主教魯汶大學、研究領銜作者Peter Claes說道。「我們來自匹茲堡大學和賓夕法尼亞州立大學的合作夥伴各自提供了一個包含人的面部3D圖像以及他們DNA的資料庫。每一張臉都被自動分到一個小的模塊中。接下來，我們檢測了是否有DNA與這些模塊匹配。這種模塊區分技術使得我們可以同時檢測多種面部特徵。」

科學家們因此找到了我們DNA中的15個基因。來自斯坦福大學的研究團隊找到了與我們的臉在子宮中發育時活躍的面部特徵相關的基因。「此外，我們還發現這些基因的突變與基因組中影響這些基因表達時間、位置及表達水平的位置相關。」來自斯坦福大學的Joanna Wysocka說道。其中7個基因與鼻子相關，這是個好消息。Peter Claes 繼續說道：「一個頭蓋骨不包含任何鼻子的痕迹，因為鼻子只由軟組織和軟骨組成。因此，當法醫想根據頭蓋骨重建一張臉時，鼻子就成了最大的問題。如果頭蓋骨也能產生DNA，那麼在未來決定鼻子的形狀將更容易。」

無論如何，這四所大學都將使用更大的資料庫進一步深入研究。

但是我們不能超越自己，Mark Shriver說道。「我們未來無法根據DNA完全描繪出一張臉，我們甚至都不可能知道所有決定我們面部特徵的基因。此外，我們的年齡、環境、生活習慣都對我們的面部特徵有影響。」 Peter Claes補充道，他是計算機圖像分析專家，他指出這項研究成果還可能有其他應用：「我們可以使用相同的技術將其他的醫學圖像（如腦部掃描圖像）與基因聯繫在一起。從長遠的角度看，這將為我們大腦的形狀和功能以及像阿爾茲海默症這一類神經退行性疾病提供基因層面的認識。」

原始出處：

Seth M. Weinberg et al.Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape. Nature Genetics, 2018; DOI: 10.1038/s41588-018-0057-4

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