色素沉著息肉綜合征，你聽說過嗎？

最新 03-04

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

2018年2月28日迎來

第十一個國際罕見病日

疾病雖罕見，愛卻不罕見

一男性患者，36歲，因「腹痛10天，加重2小時」由常州市第七人民醫院急診收住入院。檢查發現患者口唇粘膜多發綠豆大小色素沉著斑，腹膜刺激征明顯，手術指征明確，立即予以急診行剖腹探查術，術後診斷為：色素沉著息肉綜合征，急性腹膜炎，橫結腸破裂，乙狀結腸腺癌。

色素沉著息肉綜合征

又稱Peutz－Jeghers綜合征（PJS），是一種皮膚黏膜黑斑伴有消化道多發息肉的常染色體顯性遺傳病，常伴有家族史，可癌變。PJS的發病率約為1/50000～1/200000，好發於青少年。PJS患者的癌變風險隨年齡的增長而增加，60歲、70歲以上的患者癌變率分別高達60%、85%，在我國PJS的惡變率為9.2%，包括胃癌、腸癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。其中，胃腸道腫瘤佔87.77%。

臨床表現

皮膚黏膜色素沉著

約95%的PJS患者有皮膚黏膜色素沉著斑，其可發生於任何年齡，隨年齡增大，數目增多，色澤加深，青春期較顯著，色素沉著斑主要發生於面部、口唇粘膜、手掌及足底皮膚等，多呈黑色、棕褐色或褐色，大小約1-5mm不等，散在或集群分布。

胃腸道息肉和其他系統惡性腫瘤

PJS息肉可發生於胃腸道的任何部位，數目從幾枚到上百枚不等，分布以小腸、結腸為主，其次為胃和直腸，息肉大小常為0.2-0.5cm不等，較大的息肉直徑可達5cm以上。息肉可繼發腸梗阻、腸套疊、消化道出血、貧血等併發症，PJS息肉以錯構瘤息肉、腺瘤性息肉多見，部分PJS息肉可呈錯構瘤-腺瘤-腺癌發展，或直接由錯構瘤發展為癌，PJS患者癌變的平均年齡為41歲，較正常人群高出約15.1倍，惡變發生男女比例約為8.6:22。

家族遺傳性

PJS患者為常染色體顯性遺傳病，約50%的患者可能將致病基因遺傳給後代。

治療方法

本病目前尚無特效的根治性藥物

主要處理胃腸道的息肉及其產生的併發症。若PJS患者的皮膚黏膜色素沉著嚴重影響美觀，可對其進行激光治療。胃、結直腸息肉以內鏡下摘除為主，對於小腸息肉，雙氣囊小腸鏡已成為診斷及治療的金標準，對於息肉直徑較大且易導致腸梗阻、腸套疊者，手術治療是最佳方案。已經出現腸梗阻、腸套疊、息肉癌變、穿孔或內鏡下息肉無法摘除的患者應及時行手術治療。環氧合酶-2(COX-2)抑製劑如塞來昔布、雷帕黴素是目前研究的熱點，因其能抑制PJS息肉生長，並有治療腫瘤的作用，儘管如此，PJS的藥物治療仍需進一步探索。

PJS患者容易引起胃腸道息肉相關併發症，如消化道出血、胃腸道腸穿孔、腸梗阻、腸套疊等，因此PJS患者規範的隨訪能達到早發現、早治療的效果，減少急性併發症的發生，建議如下：