為啥長不高睡不好？走近基因分析師解開基因的神秘面紗

說起基因，人們首先想到的可能是生物課本里扭曲的DNA鏈，繼而就是電視劇里出現的高科技實驗室，但隨著科技的飛速發展，基因也漸漸揭開了神秘的面紗，開始「飛入尋常百姓家」 。

為什麼長不高？為什麼睡不好？為什麼過敏？人們如今對於健康的追求和重視，使得基因檢測行業變成熱門，而基因分析師更成了「香餑餑」。陳培林目前在上海一家大型藥廠的基因檢測中心工作，在他看來，基因分析師的工作不僅有趣，更是有挑戰性。

30歲的陳培林一直都是生物的愛好者，當年高考填志願時，這位「學霸」就鎖定了生物專業。彼時的生物專業畢業生出來不好找工作，於是他畢業後便被保送進了中科院上海分院進行碩博連讀。2016年博士畢業的陳培林注意到這幾年基因檢測特別火，人們都更加關注自身健康，他很看好基因的廣闊前景，並最終下決心投身基因研究領域，進入了現在的基因檢測中心工作。

基因分析可幫人「擋酒」

基因分析到底對我們的生活有什麼影響？陳培林舉了個眾所周知的例子。2013年好萊塢女星安吉麗娜·朱莉宣布自己接受了兩側乳腺、卵巢和輸卵管切除手術，起因就是醫生通過基因檢測認為她有很高的風險罹患卵巢癌。據稱，手術後，她患有乳腺癌的幾率由87%下降到5%。

陳培林說，通過基因檢測以及精準醫療，大眾從基因檢測中可謂獲益頗多，「可以知道得病的風險，節省醫療成本，及時調節生活方式，規避風險。因為很多疾病都與環境及生活方式息息相關。」

除了精準醫療，酒量方面的基因檢測也挺有意思，而且準確率比較高。「有人說酒量是可以練的，這種說法不靠譜。」陳培林告訴記者，實際上不能喝酒的人也很多，他曾經就做過基因檢測。「乙醇代謝中的兩個關鍵酶——乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶，這兩個酶的活性基本上就決定了乙醇在體內的代謝能力。通過檢測，我知道了我身體里的其中一種酶突變，導致我不能喝酒。所以說，酒量是天生的，能不能喝酒一出生就已經定了。」

陳培林認為，要根據自己的情況適量飲酒。「如果通過基因檢測，拿到一張免酒牌，那麼酒桌上就不會傷感情了。」

「只為找出致病基因」

陳培林告訴記者，基因測序數據分析可分為三級。一級分析是把測序數據轉成可讀數據；二級分析把可讀數據轉換成業內人能看懂的數據；三級分析就是把二級數據變成有意義的數據，寫成報告。「我主要的工作就是做三級分析寫出報告，並培訓一些客戶。」

每天，陳培林都會查看關於變異疾病臨床表現的信息庫，並在互聯網上搜索可能用到的信息來判斷各種致病的原因。

面對一個個病例，尤其是罕見病，找到致病基因是非常困難的事， 「但是一旦成功找到，那種勝利的愉悅勝過一切。」陳培林曾經有個得血液病的客戶，當時他們先按常規的流程分析病人的血液樣本，儘管找到了幾個候選的變異，但一直無法確定是哪一個。「我和團隊小夥伴們通過幾天的反覆對比、討論，突然發現其中有個變異比較特別，其檢出率不符合正常比值。最終我們斷定這個突變很可能是體細胞突變，從而在最後的報告中把這個體細胞突變也寫了上去，並提供了可能的治療方法。」

每天和各種數據交流並未讓陳培林覺得枯燥，他已經愛上了和基因有關的工作。「我這個崗位就是對報告的最後把關。對病人是否準確判斷，非常有挑戰性。」面對將來自己的道路，他說，現階段主要是積累經驗，「我希望以後提高基因檢測的診斷率。」陳培林說，現階段整個行業的診斷率還偏低，他覺得這是未來的方向。

對話

基因檢測 是預測而不是診斷

廣州日報：基因檢測出患病風險，一定要動手術提前干預？

陳培林：現在基因檢測市場很大，宣傳誇大作用的也不少。一般健康人檢測出有某種患病風險，也不一定意味著得病，基因檢測實質上是預測而不是診斷。

基因檢測可以預測出患某種疾病的風險，並給出相應的改善飲食生活的建議。如果是對於已經得病的人，可通過基因檢測來判斷其原因。

文丨廣州日報全媒體記者 陳慶輝

編丨廣州日報全媒體

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！