基因突變是否一定發生在基因上？

基因突變是基因結構的改變。基因突變的原因有DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失（高中階段就先介紹這麼多，不代表沒有別的了）。DNA的非基因區段，也可能有非特異的遺傳效應。發生在非基因區段的突變不是基因突變。

對於基因突變和變異精確而簡潔的教法是「基因突變是基因結構的改變，狹義的基因突變，包括DNA分子中發生鹼基對的替換，增添和缺失。廣義的變異還包括染色體結構改變」。

什麼是突變（mutation）？

突變是基因組核酸序列的永久性改變。

我們舉個極端的例子，一條染色體DNA從中間斷開了，這也是突變。

什麼是基因突變（gene mutation）？

就是基因的突變，發生在組成基因的一段核酸（一般是DNA）中的永久性改變。

還是那條染色體DNA，恰好從一個基因中間斷開了，這也是基因突變。

基因突變是否一定發生在基因上？

是。 我的滑板鞋是不是一定是我的？ 根據定義基因突變一定是發生在基因上的。

好，那麼什麼是基因？

早期遺傳學的大多數概念，是建立在兩眼一黑的生物學家的實驗基礎上的，由功能而不是物質結構進行定義的，其實是相當的良定，非黑即白。 基因這個概念是從孟德爾看豌豆雜交，豆子黃圓綠皺，總結出的離散的遺傳單位的基礎上發展出來的，包含三個內涵：可遺傳、獨立可分離的（離散的）地引起表型（比如黃圓綠皺）的單位。

比如你看到有的豆子圓有的豆子皺，而且不完全是澆沒澆水也和誰是母本有關係的時候，你將斷定，至少有一個基因引發豆子圓不圓的性狀。而這個可分割的引起表型的能力也就是基因的功能。

在後來的實驗基礎上，豐富了基因的內涵——基因的載體是DNA，基因的物質基礎是DNA上的一段序列，而且一一對應。

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