Science重大成果：我們的壽命多大程度由基因決定？只有16％！

生物探索

編者按

我們的壽命多大程度是由基因決定的？相信很多人都對這個話題感興趣。最近，科學家們給出了一個新的估計：答案是，只有16%。

圖片來源：Science（DOI: 10.1126/science.aam9309）

最新刊登在Science上的一項研究發表了可能是有史以來最大的家譜：這一里程碑式的數據集關聯了有血緣或婚姻關係的1300萬人，平均跨越11代。而正是基於這一龐大的家譜，科學家們得出了以上結論。

在這篇題為「Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives」的論文中，哥倫比亞大學的計算生物學家Yaniv Erlich及其同事分析了這一家譜上的人的出生和死亡日期，並評估了如果他們是近親，是否更有可能死於相似的年齡。

結果顯示，遺傳只解釋了這些人壽命差異的不到五分之一。大部分的差異都歸結於其他因素，如，人們的居住地和生活方式。同時，研究還表明，影響長壽的基因是獨立起作用，而不是相互作用。

Erlich說：「『好的』基因可能會使一個人的壽命平均延長5年，但一些環境因素對長壽的影響更大，例如，吸煙能夠減去10年壽命。」

儘管先前科學家們已經懷疑，環境對人類壽命的影響要大於基因（2001年的一項研究曾估計，基因決定了人類壽命變化的約四分之一），但這項新成果表明，基因的作用可能比研究人員想像得更少。對於致力於尋找長壽基因的科學家們來說，這意味著，實現他們的目標或許要加困難了。

This 6,000-person family tree was cleaned and organized using graph theory. Individuals are shown in green, spanning seven generations; marriages are depicited in red.Credit: Columbia University

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龐大數據

事實上，遺傳學家們利用家譜來研究遺傳特徵如何影響性狀（如，疾病風險）已經有很長時間了。但是，要形成包含大量人口的家庭記錄數據集，成本很高，且難度很大。目前，有很多科學家小組正在開展相關研究，其中，一些已經鑒定出了與癌症和阿爾茨海默症等疾病相關的基因。

Erlich的研究使用的是來自在線家譜工具Geni.com（全球最大的合作家譜網站之一，用戶在Geni上分享他們的家譜）的數據。他現在是Geni母公司MyHeritage的首席科學官。

Erlich關於這一研究的最初想法要追溯到7年前。當時，他通過Geni.com從一個遠房親戚那裡收到了一封電子郵件，然後聯繫了該公司的首席技術官，獲得了下載該網站上數千萬公開資料的權利。這些資料包括用戶的姓名、性別、出生日期和地點、死亡日期以及直系親屬，但沒有DNA信息。最終，他們分析了來自約8600萬人的數據。

加州大學舊金山分校的計算基因組學專家Atul Butte說：「這種級別的參與者數量是瘋狂的。科學家們也只能通過眾包（crowdsourcing）獲得這樣的數據集。這真是太令人印象深刻了。」

圖片來源：網路

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其他發現

除了調查基因和環境對壽命的影響，Erlich團隊還利用這些數據分析了人們移民和結婚的模式。結果發現，在1750年之前，數據集中的大多數美國人和歐洲人，都與「居住在離他們出生地最多10公里處的人」結婚。到1950年，大多數美國人和歐洲人都要到離家至少100公里的地方去尋找配偶。

Erlich說：「所有這些都有助於我們理解基因是如何在一個地理區域內傳播的。」他還表示，目前的這些發現僅僅觸及了這一龐大家譜潛在用途的表面。現在，他的團隊已經開始利用一個叫DNA.Land的網站來進一步研究這一家譜。在DNA.Land上，用戶會分享他們的DNA基因分型數據（這些數據來自一些公司提供的消費者DNA測試服務，如23andMe、MyHeritage），並填寫健康調查。

Yaniv Erlich. (MyHeritage)

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意義重大

未參與該研究的昆士蘭大學遺傳學家Peter Visscher說：「這項研究非常聰明地利用眾包數據來解決許多有趣的科學問題。如果能夠它能夠與健康信息聯繫起來，探究基因在疾病中的作用，那麼將帶來更大的意義。」

猶他大學的遺傳學家Lisa Cannon-Albright則表示：「Erlich等的發現證明了極大家譜的力量。這類資源將是未來遺傳學研究一個強有力的部分。」

此外，牛津大學的人口統計學家Melinda Mills認為，對於公眾科學（citizen science）來說，這是一個激動人心的時刻。該研究很好地展示了數以百萬計的普通人如何對科學產生影響。

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參考資料：1）World"s largest family tree reveals environment』s influence on lifespan

2）Thirteen million degrees of Kevin Bacon: World』s largest family tree shines light on life span, who marries whom

3）Crowdsourced family tree yields new insights about humanity

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