因你珍稀，愈加珍惜——關愛罕見病人
快要開學啦，遠方的小夥伴們或許已在返程的路上了。
大家在節慶團圓時，在追逐夢想時，或許很少想到，這世界上還有一個孤獨的群體，受到罕見病的困擾，難以發自內心地展露笑顏。
今天是國際罕見病日，屬於那些孤單的折翼天使，屬於未來的希望與盛開。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由於這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見。其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。
今天，小青陪你一起了解以下幾個方面：
什麼是罕見病
罕見病真的罕見嗎
患者家庭中愛的能量
社會愛心的不凡價值
什麼是罕見病
罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱「孤兒病」，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。儘管各國根據自己國家具體情況對罕見病認定標準不同，但其大多為先天性疾病。
常見的罕見病包括以下幾類：
1.白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象，易晒傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚瀰漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬人。
3.特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬人，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
當這些冰冷的醫學名詞投射到生活，你或許會突然感到熟悉：
「任何一點皮外傷都會流血不止，有時沒有外傷也會內出血。」這就是我們常聽的「血友病」。
「頭昏疲勞、吞咽困難、帶著呼吸機度日」，他可能患了「重症肌無力」。
「寶寶3歲了，外觀看卻像8個月大的嬰兒。由於脂肪難以代謝，肝腎等臟器會不斷增大終至死亡。」他的病叫做「尼曼匹克」，目前沒有任何控制或治療的藥物。
……
7000種罕見病，7000種相似卻不同的痛苦。來自當下艱難的生活，更來自面對未來的渺茫希望。
由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。
罕見病，真的罕見嗎
每一種罕見病的發病比例或許不大，但當這些患者聚在一起，總人數將接近4億——每15個人里，就有一名罕見病患者。
我們或許覺得這些東西很遙遠，就像中學寫作文時，似懂非懂運用的霍金先生的素材。我們忘了，就在2018年，就在我們身邊，北大「漸凍症」女博士的離去曾牽動著我們的神經，從前的聰敏善良，堅強樂觀的她，終究沒有逃過殘忍的病魔。
面對讓人心痛的噩耗，多少人的感情只停留於嘆惋與追思。
哪怕認真地了解一下相關的疾病，哪怕只是給自己和家人的健康多一聲警鐘，我們也未必做到。
如果對罕見病的關注都成為奢侈，關愛和支持，更無從談起。
愛，不罕見
小青想講給大家一個暖心的故事，關於猶他大學副教授、「網紅」馬特·邁特。
10年前，他與妻子克里斯蒂娜迎來了第一個孩子伯特蘭的誕生。隨後，他們的生活駛向了一個始料不及的方向。
幾周後，這對年輕父母發現，小伯特蘭好像一直感覺到不舒服，整個人也總是搖搖晃晃的。他們試圖安撫小伯特蘭的情緒，卻總是引起他更大的反感。
最初，醫生認為小伯特蘭的大腦有損傷，核磁共振成像檢查卻發現他的大腦一切正常。幾番測試後，醫生診斷說小伯特蘭患有罕見的「共濟失調 - 毛細血管擴張症」，然而基因檢測排除了這個可能性。隨後，醫生又判斷小伯特蘭其實患上的是一系列致命的代謝疾病之一。但在接下來的幾個月，額外的測試一項一項把這些疾病剔除出名單。
沒人知道答案。甚至，沒人知道小伯特蘭罹患的究竟是不是遺傳病。一些醫生認為，有可能是生殖細胞中的一些罕見隨機突變，導致了小伯特蘭的癥狀。在這種情況下，小伯特蘭的疾病很有可能是獨一無二的。這也許能夠解釋，為何他的病因遲遲未能找出。
醫生們逐漸失去了耐心。多次錯誤診斷讓他們倍感臉上無光，不少醫生開始互相推諉，堅稱這是其他專家的領域，自己幫不了小伯特蘭。
直到醫學遺傳專家范達娜·沙施的到訪，改變了一切。
當時她正在探索通過遺傳序列診斷新疾病的可行性，想要將小伯特蘭納入研究對象，通過對比他和父母的基因組，確定了基因突變是他一系列疾病的原因。
父親馬特曾藉助個人博客成為網紅，與不少教授一樣，他喜歡在博客上分享對於研究領域的思考。他曾經寫過一篇《圖解博士》，迅速在全球成為爆款。他想利用個人的影響力與號召力，將兒子的故事發布到互聯網，讓更多人看到，並希望能群策群力，找到潛在的治療方法。
2012年5月29日，馬特碼了一篇名為「尋找我兒子的兇手」（Hunting Down My Son』s Killer）的5000字長文。文章這樣開頭「我花了三年，終於找到了讓我兒子生病的兇手。我必須先澄清一點：我的兒子現在還活得很好。但我的妻子克里斯蒂娜和我需要對他的死亡負責。」
他成功了。
在他博文發出後的兩年間，世界各地9個孩子的怪病得到了診斷。2014年，這些病兒的家庭相聚在聖地亞哥，彼此分享著一路來的艱辛。這些故事，只有親身經歷過的人才懂。「我感覺回到了家，」一名參加聚會的病兒母親眼噙熱淚地說：「之前我根本沒有想到還可以有這樣一個家庭。」
這一切，僅僅源於一篇網路博文。
在小伯特蘭的病因未明時，不少人勸馬特乖乖認命。好幾名兒科專家都沒做出正確的診斷，他還指望什麼呢？而當馬特發布博文時，也有人懷疑這究竟有什麼用。要知道，這種疾病實在是太罕見了，小伯特蘭幾乎不可能等到新葯上市。但馬特將這一切賦予了現實意義。
首先，確診讓小伯特蘭的病情得到了很好的控制，健康也有所起色。
儘管還不會說話，他看上去更樂意表達自己的情緒，也常常咧嘴大笑。馬特說，由於排除了其他的疾病可能性，小伯特蘭在飲食上不必忌口，攝入的營養更為均衡。另外，小伯特蘭也不必接受無用而危險的激素治療了。幾年前，小伯特蘭每年還要去上十多次醫院。現在，他已經將近1年多沒有住院了。
馬特的努力，還促進了學術界對該疾病的研究。
馬特夫婦每年捐款十多萬美元，資助相關疾病的研究。而他結識的另一個病患家庭，至今已掏出了200萬美元，在全球尋找治病良方。金錢外，馬特夫婦最大的貢獻，是讓科學家們開始關注這一罕見病。2014年，於加州舉辦的罕見病學術研討會將這一疾病列為了主題。馬特在研討會上以「加速罕見病」為題做了一場報告，用親身經歷告訴與會者，患兒家庭團結起來，就能發出足夠響亮的聲音。
2015年，在美國前總統奧巴馬在國情咨文中宣布啟動「精準醫學計劃」後不久，馬特前往白宮，做了一場關於精準醫學的報告。一年後，他再次前往白宮，在「精準醫學峰會」上介紹基因測序如何找到了他兒子的病因，並展望了精準醫學的未來。
他不僅挽救了自己的孩子，還讓更多罕見病兒童的命運有望迎來轉機。「即便小伯特蘭離開這個世界，地球上依然有很多像他一樣的孩子。」馬特說。結合精準醫學，他們的病症將得到更好的診斷與治療。
微光也有巨大能量
誠然，我們普通人未必有馬特那樣強大的影響力，但這不代表我們無法為罕見病貢獻自己的力量。就在平凡的生活中間，也存在著各種有愛心有行動的團體，為罕見病的朋友帶來希望。
2014年，青年帕金森病友組織曾成立「罕見病行動力工作坊」，旨在通過一系列培力學習，拓展視野，合作行動，為罕見病事業發揮自我力量。
在其中可以學習如何通過法律的手段來維護病友群體的權益，如何推動醫保政策向罕見病群體的覆蓋等等。他們還走上街頭向社會宣傳罕見病，同時徵集簽名，徵集擁抱，讓社會了解罕見病群體，對罕見病群體多一份關心關注。
2016年的國際罕見病日，瓷娃娃罕見病關愛中心聯合數十家罕見病兄弟組織推出「29+」計劃，邀請專業的攝影團隊為病友拍攝寫真。
2017年4月，由愛佑慈善基金會資助，罕見病發展中心（CORD）主辦的「2017中國罕見病組織網路年會暨春季能力建設培訓會」在上海成功舉辦。來自全國各地的近50個病友組織（囊括幾十種罕見病病種），70餘人共聚一堂，就各自的組織工作、經驗等進行分享、交流。
同年9月，由病痛挑戰基金會主辦的「2017亞洲罕見病患者組織交流會」在北京召開。會上，來自印度、新加坡等地的罕見病病友組織代表介紹了國外組織發展與罕見病支持工作方面的經驗，國內以溶酶體貯積症病友組織為主的患者組織代表進行了分享。
其實，除了這些專業性較強的活動，全民參與性的愛心助力也有不少呢！曾經風靡一時的冰桶挑戰賽，為漸凍人帶來了多少希望。2016年的今天，百度外賣的表現也可圈可點，未來，一定會湧現出更多驚喜。
罕見病，不罕見。溫情與愛更不應被我們掩映在冷漠的後面。
第十屆國際罕見病日，不如從今天開始，釋放自己的善心與熱忱，用體貼的關愛驅散孤獨的陰霾，用力所能及的宣傳迎來更多的目光，用真誠的祝福與祈禱讓生命綻放獨有的光華！
圖文來源：環球網，葯明康德公眾號等
今日小編：駝駝楓
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