戛然而止的舞步：由基因突變引起的「佔位性脊髓病變」，早期防治或可避免悲劇發生

最新 03-06

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那個病床上緊攥舞蹈鞋的18歲女孩去世了，她曾說過，跳舞是自己唯一的夢——生病以後，每晚只有抱著自己的紅舞鞋才敢入睡。是啊，一個花季少女，獲得無數舞蹈界大獎的她原本應該屬於那個耀眼的舞台，用婀娜的舞姿譜寫絢麗的人生，沒想到一顆即將熠熠生輝的舞者，卻在最美的年紀以這種凄涼的方式隕落。「孩子，你一路走好。」2月26日，內蒙古呼和浩特市一殯儀館，親朋好友們送別齊秦最後一程。她的母親心碎地說：女兒去了天堂，那裡沒有疾病困擾，她可以繼續跳舞了，請大家不要再牽掛了。

作為單親家庭成長起來的孩子，雖然四歲喪父，但齊秦在母親的陪伴下一直刻苦努力，年僅15歲便考入內蒙古師範大學音樂學院舞蹈系，並獲得過中國最頂級的舞蹈獎項「中國舞蹈荷花獎」及「華北五省市舞蹈大賽」金獎。然而，2017年，18歲的齊秦從發病到手術僅僅一個月時間，前期檢查後最終被確診患上佔位性脊髓病變，由於病情嚴重且爆發突然，去年8月齊秦在北京地壇醫院進行了手術，手術從脊椎開刀，術中切除了病變部位的組織，手術後齊秦的一條腿毫無知覺，下半身出現癱瘓癥狀。躺在病床上的每一天，她只有抱著舞鞋才敢入睡，她說：「跳舞是我僅有的夢，現在只有在夢裡才可以重返舞台」。

在廣大網友的幫助下，齊秦手術後繼續進行康復治療。這個堅強樂觀的女孩卻無數次悄然落淚，她多麼希望奇蹟能夠發生在自己身上，能夠再次站起來，重返舞台啊！然而，2018年2月25日中午，齊秦因肺部感染，體內多器官衰竭，醫治無效死亡。一直守候在重症監護室外的媽媽王清枝聽到這個消息後，瞬間昏厥在地不省人事。二十多天前，齊秦的姥姥突發去世，王清枝趕回去都沒有見到老母親最後一面。剛剛處理完母親後事回到醫院，女兒就這樣永遠地離開了她。

根據基因研究表明，「佔位性脊髓病變」由基因突變引起，早期防治或可避免悲劇的發生。雖然現在一切都來不及了，但我們要認識「佔位性脊髓病變」這個大惡魔，在無法打敗它的時候盡量遠離它。

18歲的齊秦從發病到手術僅僅一個月時間，前期檢查後最終被確診患上佔位性脊髓病變，由於病情嚴重且爆發突然，去年8月齊秦在北京地壇醫院進行了手術，手術從脊椎開刀，術中切除了病變部位的組織，手術後齊秦的一條腿毫無知覺，下半身出現癱瘓癥狀。

為什麼佔位性脊髓病變發病如此兇猛突然

佔位性脊髓病變主要導致運動、感覺和自主神經功能障礙。佔位是指局部有異常的腫物佔據，腫瘤的情況最為多見，其次椎間盤突出等因素也可導致佔位。硬脊膜外腫瘤約佔脊髓佔位的25%，以肉瘤、轉移瘤等惡性腫瘤居多，但是也可能為良性腫瘤，如神經纖維瘤、脊膜瘤和脂肪瘤等；髓內腫瘤主要為神經膠質瘤，髓內腫瘤患者約佔脊髓佔位患者人數的10%，常見的有室管膜瘤、星形細胞瘤；髓外腫瘤約佔脊髓佔位的65%，絕大部分為良性常見有神經纖維瘤、脊膜瘤。這些腫瘤往往潛伏期較長，發展到一定程度會出現不同程度的臨床癥狀。

脊髓佔位瘤患者臨床表現多樣，在沒有基因檢測的情況下，易與脊柱退行性病變等疾病混淆，以致於有的患者直到出現了不同程度的癱瘓才得以確診。但此時，患者脊髓、神經往往已經收到不可逆的損傷，使得患者在治療中需要綜合治療：激活、恢復、改善神經，同時最重要的是通過手術解除脊髓、神經的壓迫。

個體基因差異是造成脊髓內病變的重要因素

基因檢測研究表明，基因因素對神經纖維瘤、脊膜瘤、室管膜瘤等的發病佔有重要因素。

如，NF1基因的突變可導致神經纖維瘤，NF1基因為製造神經纖維瘤蛋白提供指令。該蛋白在許多細胞中產生，包括神經細胞和神經周圍的特殊細胞。神經纖維蛋白作為一種腫瘤抑製劑，可以防止細胞生長和分裂不受控制。NF1基因突變導致神經纖維蛋白不能調節細胞的生長和分裂。因此，神經纖維瘤等腫瘤可以沿著整個身體的神經形成。

腫瘤風險基因檢測可以幫助預知風險，科學有效的管理自己的健康，遠離疾病誘因，並針對性的預防及體檢，可以有效延緩疾病甚至避免疾病的發生，疾病亦可以早發現早治療，呵護健康生活！由於這種疾病是遺傳的，它可以沿著血緣關係的傳遞而向後代及家族中的其他人傳遞，通過基因檢測找到致病基因便可以確定病因，讓後代和家族中的其他人不再獲得罹患這種病的基因。

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