廈門新生兒疾病篩查將達30種 早干預有助患兒健康

-採集足跟血進行新生兒疾病篩查。

台海網3月1日訊 據廈門晚報報道，昨日是國際罕見病日，記者從市婦幼保健院了解到，作為廈門市新生兒疾病篩查中心，該院目前開展4種新生兒疾病的篩查，其中兩種就是屬於罕見病。近日，該院還將增加26種遺傳代謝病的篩查，其中有不少都屬於「罕見病」。這也意味著廈門的新生兒疾病篩查將達到30種。

遺傳疾病早干預早治療，患兒也能很好地成長

市婦幼保健院兒保科副主任醫師、博士研究生、中華醫學會兒科學分會兒童保健學組青年學組委員陳晶告訴記者，對新生兒開展遺傳疾病篩查，可以及早診斷、及時治療，防止孩子以後發生智力障礙、發育及行為異常。「許多患病的新生兒通過早期干預和治療，可以很好地成長，智力、行為、發育和正常孩子不會有太大的差別，甚至很優秀。」

小陳在嬰兒期發現得了苯丙酮尿症，通過吃特製的奶粉，平時注意飲食，避免了該病症對神經系統的損害。目前，小陳在香港高校就讀。

陳晶說:「篩查為陽性時，有些家長根本不放在心上，也不來及時治療。如果沒有早期干預治療，將給孩子帶來神經系統不可逆的損害。」

除了新生兒疾病篩查，還應關注孩子發育情況

前天下午，前來複診的小美已經4歲了，正常4歲女童身高應該達到103.1厘米，但她的身高只有80.7厘米。經醫生檢查，小美被確診為軟骨發育不全症。她的身高最多只能達到1.3米，目前尚未有很好的治癒方法。

陳晶提醒家長，除了新生兒疾病的篩查，家長還應當注意孩子的生長發育情況。不要小看矮小，背後可能是「罕見病」作祟。「罕見病」有很大一部分是遺傳性疾病，雖然有些「罕見病」沒有很好的治療方法，但是對於計劃生育二胎的家庭來說，及早發現並通過遺傳學的干預，可以預防下一胎再患上「罕見病」。陳晶說:「家長千萬不要抱著僥倖心理，以為第一胎患病了，第二胎應該不會，其實遺傳性疾病每一胎的患病率都是一樣的。」

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