為什麼這些孩子天生就不能吃母乳？罕見病，因為「珍稀」所以「珍惜」

奶油蛋糕、堅果巧克力、牛肉火鍋……這些我們觸手可及的尋常美味，對於他們來說卻是損害大腦的「毒藥」。他們是一群「不食人間煙火」的孩子，他們是苯丙酮尿症患兒。

昨天是「世界罕見病日」，苯丙酮尿症是7000多種罕見病中的一種，在中國的發病率大約是萬分之一，是由於體內「苯丙氨酸羥化酶」缺乏導致的一種苯丙酮酸異常積累的遺傳代謝性疾病。罕見病能治療嗎？如何預防罕見病的發生？今天的《新疆名醫堂》節目邀請烏魯木齊市婦幼保健院產前診斷中心主任李慧君給大家解疑答惑：

苯丙酮尿症孩子出生時大多正常，在3-4個月後逐漸出現典型表現如皮膚變白，頭髮變黃，智力倒退，全身和尿液有特殊的鼠臭味。隨年齡的增長，智力損害越來越明顯，智商低於同齡正常兒，可能會有攻擊行為、癲癇發作等。

苯丙酮尿症患兒如何治療？

早期診斷和治療，患兒癥狀完全可以不發生或輕微發生，智力接近正常人。而最有效的治療方法是低苯丙氨酸飲食控制治療。由於普通食物含有較高的苯丙氨酸，患兒無法正常代謝，如果完全吃這些食物就會導致不可逆的神經系統損害。需在醫生指導下，按照不同食物苯丙氨酸含量合理選用。

苯丙酮尿症早檢查就可早發現！新生兒出生滿72小時後採集足跟血1滴送到實驗室做「新生兒疾病篩查」就可做出診斷。

據統計，我國各類罕見病患者總數約有1680萬罕見病患者。下面這些聽上去有點「浪漫」的名字，背後卻是難以治療的罕見病。

「瓷娃娃」學名成骨不全症，打個噴嚏，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折

「月亮孩子」學名白化病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷，頭髮、眉毛雪白，怕光

「蝴蝶寶貝」學名大皰性表皮鬆解症，他們的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱

「漸凍人」學名神經肌肉病，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力

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如何預防罕見病的發生？

避免近親結婚。近親結婚會增加一些遺傳病的發生率；

避免高齡生育。女性生育年齡不宜超過35歲；

遺傳諮詢：年齡女35歲以上，男45歲以上；有遺傳病家族史；有接觸致畸物史；早孕期有病毒感染史等；

產前診斷：備孕家庭可從孕前檢查、產前篩查、新生兒篩查三級預防入手，充分做好各項檢查，其中產前篩查、產前診斷是重點。如果發現高危可能性，則需進一步抽羊水進行檢查；

如果有嚴重異常建議終止妊娠。

記者：楊竹

編輯：黑娃 監製：許紅濤 審核：孫建忠

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