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北京大學第一醫院兒科兒童疑難多學科會診中心已成立一年，很多疑難罕見病患兒最終都是在這裡確診並得到正確的治療方案，尤其是很多已知的兒童神經系統、泌尿系統罕見病都是在這裡確診了我國第一例患兒。

診斷罕見病問診像破案

有些罕見病一眼就能看出來，相對較好診斷，如「白化病」、「蝴蝶寶貝」，但有些罕見病不僅罕見，且發病極隱匿。「對我們團隊的專家來說，罕見病的診斷就像破案一樣，得有線索，通過線索找到有力的證據，然後才能診斷疾病。」北京大學第一醫院兒科主任醫師，原北大醫院副院長丁潔介紹，「因為罕見，所以很多罕見病患者更容易被誤診、誤治,有很多罕見病患者被誤診長達三十年，本該吃藥就可治好的病，結果卻做了手術，所以像北大醫院這樣的多學科會診非常重要。」

罕見病最重要的是診斷疑難，整個過程中診斷是第一位的，但這取決於大夫的水平與經驗。其實罕見病不一定100%難治，北京大學第一醫院兒科主任姜玉武特別提到。提高罕見病診治水平是北大學醫院兒科兒童疑難多學科會診中心成立的初衷。

治療很多罕見病並非絕症

「罕見病大概有7000多種，我覺得至少有三分之一或者二分之一是有辦法治的，包括藥物、飲食以及其他。但罕見病真正能徹底脫離任何治療，其實很少，不過小部分罕見病患者用藥後能基本跟正常人一樣，還有一些可能無法徹底治癒或者完全像正常人一樣。」姜玉武主任希望患兒家屬都能夠把罕見病當做慢性病來對待。

姜主任回憶自己的一位小患者，12歲的小林曾一度被診斷為腦癱，由於全身肌肉扭曲痙攣，他本該歡樂的童年都是在輪椅上度過的。如果再繼續以腦癱治療下去，他面臨的將是切斷跟腱後進行骨骼矯形手術，這意味著他的後半生都可能離不開那個輪椅。不幸中的萬幸，小林來到這裡進行進一步的診斷，被發現患有的是一種叫「多巴反應性肌張力不全」的罕見病。這種病看上去很像腦癱，實際上則是由於基因突變而導致的多巴胺合成減少，只需要服用很小劑量的美多芭就可立即緩解。在服藥不久後，小林就可以自己下地行走了。不過可惜的是，由於誤診時間太久，小林的骨骼已經變形，再也不能和正常人完全一樣——如果沒有誤診及時得到治療，他完全可以與常人無異。

心態不如把罕見病當作慢性病

罕見病患兒和家屬承受著巨大的壓力。患者看病的過程中其實有很多人生哲學。在絕境中保持希望，是真正的樂觀。姜主任說：「我常常跟家長說，要換種心態面對疾病，即使孩子生病了，你們也還要是高高興興的，有點兒小興趣。不要被道德綁架，覺得孩子生病，父母就沒有笑的權利了。父母儘力就好，不要過分自責，也不要把所有精力都放在孩子身上。畢竟還有其他親人和自己需要尊重照護。」

同時丁潔教授不贊成家長不跟孩子說實情，「應比較早的讓孩子知道自己的病，主要是為了讓孩子更配合，避免孩子把自己孤立起來，覺得自己是個怪人，用孩子能接受的方式告訴他，然後通過治療達到更好的生活質量。」

展望未來需要社會各界助力

丁潔作為全國政協委員，一直致力於呼籲社會各界加強對罕見病的關注和扶持。「治療罕見病的藥物不僅相對短缺，且昂貴，所以該多部門聯動加強患者的醫療保障。」丁教授解釋，首先應該在國家醫保目錄里增加治療罕見病的藥物，同時還應該納入大病醫保報銷範圍，其次國家財政也應增加對罕見病的專項扶持，對於罕見病的慈善捐助事業也應進行規範發展。

（節選自健康時報）

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