土豪任性！迪拜將進行全民DNA測序｜多國基因組測序計劃回顧

本文轉載自「測序中國」。

阿聯酋在近期宣布了這項新計劃，作為迪拜「10X計劃」的一部分，該計劃的目標是在未來10年內使一些概念性的技術儘快標準化，並儘快推動實現。根據媒體報道，迪拜健康協會計劃建立一個包括非公民在內的龐大的居民基因組資料庫。在此之後，該計劃將開發一種人工智慧，用於分析數據，並在人們患上疾病前進行預測。

有關當局表示，他們希望逆轉基因過程。他們不打算研究「已患病居民」的基因組，而是打算讓人工智慧對患類似遺傳病人的資料庫進行研究，從而挑選出有患病風險的人。在項目的後期階段，迪拜還希望與製藥公司合作，設計針對基因條件的靶向治療。通過這樣的方式，他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病，讓那些有患病風險的人改變生活方式來預防疾病，並使藥物更加有效。

總的來說，迪拜想要的是實施預防醫學——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣，這是一項艱巨的任務。如果有一個地方能用昂貴的成本給全民都進行基因測序，那這個地方就是迪拜。然而，報道並沒有提到DNA將如何被保護，以及這些數據是否會被用於其他目的，比如執法。

隨著精準醫學的不斷發展，國際上基因測序市場競爭越來越激烈，人類基因組數據也已經成為一筆寶貴的財富，多個國家已經宣布開展大型基因組計劃，中國、美國、英國、沙特等都已開展甚至完成了部分人類基因組計劃。

中國十萬人基因組計劃

2017年12月28日，我國正式啟動「中國十萬人基因組計劃」，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。此次啟動的十萬人基因組計劃的覆蓋地域包含我國主要地區，涉及人群除漢族外，還將選擇人口數量在500萬以上的壯族、回族等9個少數民族。按照計劃，整個項目將在四年內完成全部的測序與分析任務，這也將是當前世界上推進速度最快的基因組工程。

沙特人類基因組計劃（Saudi Human Genome Program）

沙特人類基因組計劃（SHGP）旨在研究沙烏地阿拉伯及中東地區疾病和慢性病遺傳基礎，並試圖通過整合基礎遺傳信息資料庫，限制該地區常見遺傳疾病的傳播。該人類基因組計劃將是中東地區第一例基因組計劃，沙特將與美國一家專業公司合作。2017年1月，已開展多年的沙特人類基因組計劃（SHGP）將採用Ion Proton技術，在未來5年內通過對沙烏地阿拉伯的10個基因組中心的10萬個個體基因組進行測序，研究沙特人的基因組，以找出許多無解疾病背後的基因突變。

英國十萬基因組計劃（100K genomes project）

2012年底，英國Genomics England宣布了十萬基因組計劃（100KGP），期望到2017年時完成10萬個樣本的全基因組測序工作。由於癌症和罕見病都與基因組中變異具有強相關性，因此項目的參與者可以是國家衛生系統（NHS）中關注罕見病或癌症的患者，以及患者家庭成員。項目目標是完成5萬個癌症樣本的基因組序列，5萬個罕見病患者的基因組序列。

亞洲10萬人基因組計劃（Genome Asia 100K）

2016年，非盈利聯盟GenomeAsia 100K發起了亞洲10萬人類基因組計劃（GA 100K）。該項目的主要目標是完成10萬個亞洲人的基因組測序和分析工作，進而驅動精準醫療。項目第一階段將對1萬名亞洲人進行基因組測序來研究族群分層，因為有研究證明不同民族中突變頻率存在差異。項目第二階段是對其餘9萬人進行測序，同時收集表型數據和臨床數據。這些信息將幫助人們更深入的研究亞洲人群健康和疾病問題、罕見病和孟德爾遺傳病的相關性，以及複雜疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神經障礙。

千人基因組計劃（1000 Genomes project ）

2008年，中國華大基因、美國NIH、英國桑格研究所等機構啟動千人基因組計劃（1000 Genomes project ），歷經8年完成，目的是得到一個更為詳盡、具有醫學應用價值的人類基因多態性圖譜。最終目標是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數據，人群來自歐洲、美洲、亞洲、非洲的幾十個國家和地區，覆蓋非常廣泛。千人基因組計劃完成之後，GWAS對歐洲裔的研究從96%縮減到了81%，一定程度上提高了全球人群範圍的多樣性。此外，千人基因組計劃也大大延伸了基因組變異的廣度層面，不僅得到了SNP，同時也得到了大量CNV和SV的群體變異信息，同時，通過測序手段也得到了大量的稀有變異。

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