治療無脈絡膜症臨床3期試驗即將開始

基因治療公司Nightstar Therapeutics Rx，今天宣布啟動STAR臨床3期註冊試驗以研究NSR-REP1在無脈絡膜症患者中的安全性和療效。在以前32例接受NSR-REP1治療的患者數據中，經過四項開放標籤的1/2期臨床試驗，超過90％的治療患者在一年的隨訪期內維持或改善了視力。

STAR試驗預計將在美國，歐洲，加拿大和南美洲的18個臨床地點招募約140名患者，其中六個地點將成為手術中心。符合條件的患者將被隨機分入三個研究組之一：56位患者在單眼（1.0×10 ^ 11個基因組顆粒或gp）中接受高劑量NSR-REP1; 28名患者單眼接受低劑量NSR-REP1 （1.0×10 ^ 10 gp）; 56名患者作為不治療對照組。預計STAR試驗中的患者主要從現有Nightstar贊助的自然史觀察研究（NIGHT研究）患者中招募臨床試驗患者，以加速這一患者人群的臨床3期招募。 STAR試驗的主要終點是治療後12個月視力從基線提高至少15個ETDRS字母的患者比例。主要終點將比較高劑量治療組患者與對照組患者。

Nightstar首席執行官Dave Fellows表示：」這項有史以來第一次治療無脈絡膜症的3期臨床試驗的啟動是Nightstar的一個重要里程碑，對於那些由於這種破壞性疾病而導致失明的患者來說，這是一個巨大的進步。 我們對NSR-REP1治療後至今看到的反應非常鼓舞。這一成就體現了我們團隊成功推進重要基因治療的能力。我們感謝我們的學術和倡導合作夥伴以及參與我們研究的許多患者，他們都幫助我們實現了這一里程碑。

無脈絡膜症是一種致盲性遺傳眼病，發病率大約為五萬分之一。一般是由於CHM基因突變造成的REP1蛋白缺失或無功能而致病。病變原發部位一般位於視網膜特別是色素上皮細胞，隨著病情進展，很快累及光感受器。後期會造成脈絡膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現，起病較早，可能出生時已有，夜盲、暗適應障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，後期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑後，中心視力亦嚴重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，最後視野完全消失。後期脈絡膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可並發白內障、虹膜萎縮、繼發青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產生嚴重影響。

「在Robert MacLaren（上圖手術者及封面中間人）醫生團隊的長期努力下，應用腺相關病毒介導的基因療法治療無脈絡膜症在前期已經取得了不錯的療效。這是繼雷柏氏先天性黑矇2型後第二次證明: 應用腺相關病毒治療由較小基因突變造成的隱性視網膜遺傳病，特別是原發病灶在視網膜色素上皮細胞的遺傳病，將很快成為治療方案的首選並普及開來；這個臨床3期試驗的開始對於漸進式失明類疾病的治療更具有里程碑式的意義！」 長期從事視網膜遺傳病基因治療研究，並一直關注這個疾病基因治療研究進展的廈門大學附屬廈門眼科中心眼科研究所常務副所長龐繼景博士興奮地說。

希望進一步了解視網膜遺傳病的相關知識及基因治療進展，請關注『龐繼景遺傳諮詢』微信公號！

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