愛不罕見！「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」正式啟動！

新聞 03-10

乾貨 | 靠譜 | 實用

導讀

2018年3月10，「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」啟動儀式在上海隆重召開！大咖薈萃！

里程碑！全基因組正式開始臨床服務

未確診先天缺陷兒童罕見病全基因組測序項目啟動

2018年3月10日，由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，上海交通大學醫學院附屬新華醫院承辦的「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」啟動儀式在上海隆重召開，這是全基因組即將正式開始應用於臨床的里程碑！

罕見病病因複雜，遺傳的病因占絕大部分，用目前的檢測手段基因晶元和全外顯子累計也只能解釋大約30-40%的病因，還有很多罕見病得不到診斷。隨著科學技術的發展，全基因組測序隨著費用的降低和技術的成熟逐漸步入到臨床的應用。

目前臨床上在用的診斷工具主要有基因晶元和全外顯子測序，但是晶元不能看點突變，全外顯子不能看結構變異；全基因組除了可以看拷貝數，還能看點突變，還能看內含子區域的剪切及複雜結構重組。

理論上全基因組可以全外顯子組，但是全基因組數據量龐大，門檻高，一直沒有得到臨床應用，本共識試圖通過300例家系臨床診斷不明確的但是有明顯遺傳傾向的出生缺陷兒童，進行全基因組測序，通過臨床表型和基因型關聯統計分析產生中國人自己的《全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測的臨床應用共識》，以指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告，並構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組資料庫。

圍繞這一主題，與國內外權威臨床遺傳學專家、國內醫學遺傳學科醫師及各專業委員會從事本領域相關工作的其他人士，共同探討我國醫學遺傳學科的建設，促進出生缺陷防控事業在遺傳病領域的進展。

出席本次啟動儀式有多位國內外權威臨床遺傳學專家、醫學遺傳學科醫師及各專業委員會從事本領域相關工作的其他人（排名不分先後）：

寧光院士、鄔玲仟教授、顧學范教授、朱軍教授、王偉教授、李嬪教授、梁德生教授、李金明主任、孫錕教授、王華梁主任、肖艷群教授、孫昱教授、蔣宇林教授、張知新教授、朱軍教授、范燕潔博士、李斐教授、薛敬潔主任、傅啟華教授、張鋒教授、李為為主編、周在威博士及Illumina大中華區總經理及全球副總裁趙瑞林博士和首席科學家John Belmont及貝瑞基因CEO高揚博士。

上海新華醫院、上海兒童醫學中心、湘雅醫院、瑞金醫院、北京協和、中日友好醫院、中國出生缺陷辦公室、國家臨檢中心、上海臨檢中心、中國出生缺陷基金會、Illumina、貝瑞和康等多家臨床和專業機構共同參加此次會議。

此次大會主要分為三大板塊：簽約儀式、臨床遺傳病診治聯盟籌備會及臨床合作研究啟動儀式、共識討論會。

項目共同發起單位簽約儀式

首先由項目組PI與項目共同發起單位Illumina公司舉行簽約儀式，緊隨其後的是項目組PI 與貝瑞基因的簽約儀式。現場氣氛熱烈，此次「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」正式拉開序幕！

臨床遺傳病診治聯盟籌備會及臨床合作研究啟動儀式

下午兩點半，臨床合作研究啟動儀式正式開始！中國出生缺陷監測中心主任朱軍教授、中國出生缺陷救助基金會主任薛敬潔及上海交通大學醫學院附屬新華醫院院長孫錕教授為此次會議送上歡迎辭。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院余永國教授向我們展示了項目框架及初步結果的彙報。

余永國教授首先感謝各位老師機構人士百忙之中抽空來次共識會。希望通過此次啟動會和共識會普及全基因的概念，余永國教授表示，全基因組測序雖然在理論上有更大的臨床檢驗效能，但目前無法有實際數據來證明。「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究」正彌補了這一塊的缺憾。並有望在半年內完成300例樣本的資料和數據採集。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫昱教授進行了項目設計的彙編。孫昱教授在此次演講中提出了「learn by doing」的觀點，並詳細介紹了項目的各個流程包括，入組對象，檢測方法，樣本量，入組標準等。該項目主要針對重度智力障礙/重度神經發育遲緩，年齡小於18歲的未被診斷的先證者。實施方案主要分為兩個階段，第一階段的前50個家系進行多種驗證，建立本地資料庫，第二階段為後50家系應用本地資料庫，進行分子診斷。而數據分析採用了上海醫藥臨床研究中心計算集群，同時保證了速度與質量。

隨後，Illumina 首席科學家John Belmont博士，鄔玲仟教授和寧光院士作為專家代表紛紛發言，暢談此次研究的重要及其里程碑式的意義。

John Belmont博士作為Illumina的首席科學家，向我們介紹了Illumina 的成長史，Illumina雖然仍然是家年輕的企業，但卻成長速度極快。近幾年在基因市場取得了優異的成績。隨後，JohnBelmont博士回顧了以往的基因測序技術。最後JohnBelmont博士提到了iHope項目，為不少罕見病兒童提供了免費的支持和幫助。

上海交通大學附屬瑞金醫院副院長寧光院士提出了「罕見病不應罕見」的觀點，同時表示，基於的中國聚集性，少移民，在遺傳病研究領域具有先天優勢。並提出，基因測序的價格在將來一定會繼續下降，寧光院士也相信基因測序在不久的將來定會成為臨床手段。最後寧光院士給「全基因」小組提出建議，只有不斷的提出問題，不斷思考，提高科學敏感性才能成為行業的領先者，應該重視臨床篩選，仔細定義家系的概念和範圍。