進行性四肢乏力麻木：輾轉4省歷經4年終確診

，男，3

陳xx，男，39歲，主訴 ：進行性四肢乏力、麻木4年余。

患者於2012年開始出現雙上肢乏力，雙手精細動作如開門鎖、系紐扣、剪指甲、持筷等完成笨拙，當時自覺肢體受壓後容易出現長時間麻木，發現左手虎口肌肉萎縮。?2013年病情進展，出現雙下肢乏力，上下樓困難，穿拖鞋時容易掉，容易絆腳，反覆摔跤，且雙下肢磕破後患者常不自覺，並出現四肢麻木，左足底陣發觸電樣疼痛......

歷經四省（包括幾名三甲醫院），行頭顱MR、頸椎MR、腰椎MR、風濕、腦脊液等以及多次肌電圖、誘發電位檢查，診斷不甚明確（難度不是一般的高哦），療效不甚理想。4年後，終於回到廣州，來到了我們醫院。

陽性專科查體：懸雍垂偏右，咽後壁感覺減弱，咽反射消失。左側第一骨間肌、小魚際肌、前臂肌群、三角肌、肱三頭肌、肱二頭肌萎縮。雙側脛前肌、腓腸肌、股四頭肌、股二頭肌萎縮。雙側指鼻、右側跟膝脛試驗睜閉眼均不準，輪替試驗笨拙。跛行。感覺：雙側肘關節以下痛觸覺減退，遠端重於近端，橈側重於尺側。雙膝關節至踝關節痛、溫、觸覺減退，右側重於左側。雙下肢踝關節以下音叉震動覺、位置覺、運動覺減退。陰性查體略。

肌電圖檢查（針極陰性，圖略）：乏

誘發電位檢查：

總結：肌電圖特點：?多發性感覺運動性神經病，脫髓鞘改變為主，感覺纖維損害明顯，結合病史，重點考慮HNPP可能，建議進一步基因檢測明確診斷。

?後來基因檢測提示PMP22基因缺失。

科普：典型的遺傳性壓迫易感性神經病(HNPP)

?遺傳方面　HNPP是一種常染色體顯性遺傳病，家族史陽性率很高，男女發病均等。

?臨床方面　HNPP多在10-30歲發病，男女發病均等。表現為反覆發作的單神經病或多神經病，多於輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現，癥狀多在數周或數月自行恢復，少數可殘留神經系統體征。

治療方面，該病是自限性的，沒有特別治療方法，注意休息，避免誘發就是。

所以，對於HNPP，一句話：早確診，少折騰。

肌電圖檢查是一個與臨床思維密切相關的項目，只有充分了解患者病史，結合癥狀及體征，綜合分析，有初步判斷，逐點排查，邊檢查邊思考，最後才能做出判斷，給予指導性建議。

力、麻木4年余

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