科學家們是如何認識基因的？
以人類基因組計劃為例
基因空間
2018.03.07（星期三）
（本期知識點，答案請在文中查找）
現代遺傳學家認為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。
不同人種之間的頭髮、膚色、眼睛和鼻子等不同，都是基因差異所致。而我們人類只有一個基因組，其中包含大約3萬個基因。
基因通常經過複製的方式，把遺傳信息傳遞給下一代，使後代出現與親代相似的性狀。基因中存儲著有關生命孕育、生長和凋亡過程幾乎全部的信息，並通過複製、表達及修復，來完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。
所以，從某個角度來說，生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關，同時它也是決定人體健康的內在因素。
縱觀基因組學的歷史，我們可以驚喜地發現，其實20世紀50年代的遺傳物質結構模型的提出與70年代遺傳工程技術的成立就使之趨於成熟，而90年代開始的國際人類基因組計劃把人類帶進了另一個世紀。
該計劃是由美國科學家於1985年率先提出，1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個鹼基對的秘密。
人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃，並被譽為生命科學的「登月計劃」，該計劃最終於2003年完成，比預計時間提前了兩年。
關於為何要花費如此巨資來完成這樣一個計劃，當時參加該計劃的我國基因組科學家于軍教授提到：一次性解讀人類基因組全部DNA序列是在20世紀80年代初由一些有遠見卓識的科學家們集體提出的。
其中的原因是多方面的，基本上可以歸納為3點：首先，DNA測序技術和相關分子生物學技術日趨成熟。隨著DNA雙螺旋結構的解析，自20世紀70年代起，生物化學家們發明了一系列的重要分子生物學技術，包括DNA測序、寡聚核苷酸合成、DNA雜交、分子克隆和聚合酶鏈式反應（PCR）等，尤其是80年代初熒游標記法DNA測序儀的研發和接近問世。
其次，這是生物醫學發展的迫切需求。未知基因序列的不斷解讀，遺傳疾病相關變異的定位克隆（Positional cloning），新轉錄因子和信號傳導通路的不斷發現，都使DNA測序技術和需求被推到了科學界關注的焦點位置。當大家都在爭取基金，計劃測定自己感興趣的基因時，一個重要觀點的提出贏得了廣泛的支持：與其說各測各的基因，不如集中攻關測定全基因組的序列。
集中攻關的特點就是可以使操作專業化和規模化，尤其是在技術飛速發展的情況下，非專業的技術操作不僅浪費資源，在落後平台被迅速淘汰時，非專業的操作也一定會被迅速淘汰。這個原則在DNA測序領域一直適用至今。
另外，當時遺傳學和基因組學等學科的發展也遇到了新的瓶頸。比如，對全基因組遺傳圖譜和物理圖譜的迫切需求，對大片段DNA克隆的迫切需求等。
最後，啟動國際合作，調動全球各方資源的必要性。人類基因組研究會涉及世界各國的人類遺傳資源，與其說在美國集中收集（雖然美國是一個移民國家，但是就人類學的標準而言，異地取樣往往是不被接受的），不如讓這些國家直接參加一個共同的合作項目，同時他們所代表的國家還可以給予資金支持。
因此，簡單理解人類基因組計劃在科學上的目的，就是測定組成人類基因組的30億個核苷酸的序列，從而奠定闡明人類所有基因的結構與功能，解讀人類的遺傳信息，揭開人類奧秘的基礎。
由於生命物質的一致性與生物進化的連續性，這就意味著揭開生命最終奧秘的關鍵，也就是人類基因組計劃的所有理論、策略與技術，是在研究人類這一最為高級、最為複雜的生物系統中形成的。
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