快速DNA測序正在幫助醫生治療病重的嬰兒

Rylee Supple在2016年8月出生時，看起來就像一個非常健康的嬰兒。但幾個月後，她的父母艾米·傑格(Amy Jaeger)和羅伯特·柔爾(Robert Supple)意識到有些事情不對勁: 他們沒有像踢腿和抓握一樣正常的嬰兒動作，而是會顫抖和抽搐。

Jaeger和Supple很擔心。他們帶Rylee去看醫生做了很多檢查，結果都是陰性。在接下來的幾個月里，Rylee變得更糟了。她無法抬起頭，也不能像同齡的嬰兒那樣坐著，她開始大量出汗。

情況越來越嚴重，她的父母帶她去了聖地亞哥的Rady兒童醫院找神經病學家Jennifer Friedman。她建議嘗試一種名為「全基因組測序」的寬範圍醫學測試，這項技術可以清楚地了解一個人dna的全部60億個基因字母的完整順序並尋找異常來幫助找出錯誤。

通常，科學家需要數周時間來測序整個基因組。但弗里德曼和她在Rady的同事們加快了這一過程的速度，不到一個星期，這讓我們更快地發現了重症患兒的問題，這樣他們就可以得到康復所需的治療。

在北美，遺傳疾病是導致嬰兒死亡的主要原因，估計有4%的新生兒死亡。因此，儘管Rady的工作仍處於研究階段，每名嬰兒的成本為6000美元，但人們希望它能帶來一個標準的醫療測試，有可能挽救成千上萬人的生命。

在去年8月的一個星期二，弗里德曼開始對Rylee進行測試;在Rady的室內實驗室，技術人員從嬰兒的血液中提取DNA並開始對其進行測序。到下星期二，實驗室已經做出了診斷:一種罕見的遺傳性神經疾病：嬰兒帕金森症。一種運動障礙，如果不治療就會致命。

在她的父母得知診斷結果後的幾天，Rylee開始了一種名為左旋多巴的藥物。

「我們幾乎立刻就看到了巨大的變化，」Supple說。現在，Rylee的顫抖已經得到控制。她可以自己坐起來，18個月大的時候，正在學習爬行。

自從Rylee被測序後，Rady的這項技術變得更快了。整個基因組序列的周轉時間可以短至4天。

「這是新精準醫療的一部分」，Rady兒童研究所的首席執行官Stephen Kingsmore說。通過了解嬰兒癥狀背後的遺傳學原理，醫生們可以更好地了解哪些藥物可能有效，哪些可能無效，最終可能挽救一個嬰兒的生命。

為了讓Rylee和其他嬰兒儘快得到他們需要的幫助，Rady的技術人員已經對現有的測序技術進行了修改和組合，以使這個過程更快。首先，他們將DNA片段插入小玻璃片，然後用激光掃描測序儀。機器讀取DNA字母，這樣基因代碼就可以在計算機上重新組裝和分析。然後，實驗室的工作人員使用一種數據處理的計算機晶元，並結合不同的軟體工具來識別基因突變並確定致病原因。

到目前為止，Rady的研究人員已經用他們的快速技術對340個孩子的基因組進行測序，其中大多數是新生兒和嬰兒。結果顯示，大約三分之一的嬰兒被診斷出患有自閉症，而在這一組中，這一結果導致醫生們改變了治療的過程，約佔三分之二。有時，這意味著要避免服用對孩子有害的藥物或程序。在許多情況下，這些變化幫助嬰兒更快地康復，並儘早離開醫院。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！