避免白化病這種單基因遺傳病的概率有多大？

有一種人，常常因為自己的外觀接受著周圍異樣的眼光，甚至會因為膚色的特殊求職被拒。網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色，特殊的外觀給他們造成了極大的困擾。不僅如此，就連他們的孩子亦有可能延續他們的不幸。今天，十安健康星星就帶大家認識一種叫做白化病的單基因遺傳疾病，並普及一下該如何預防此種疾病的延續。

什麼是白化病？

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。正常人體內的酪氨酸酶能使體內的酪氨酸轉變成黑色素，這種黑色素分布在人體的皮膚、毛髮、眼球內，可阻擋強烈的陽光照射，對紫外線起一定的防禦作用。白化病患者的常染色體上那一對負擇製造酪氨酸酶的基因出了問題，體內不能製造這種酶，也就無法將酪氨酸轉變成黑色素，因而出現白頭髮白皮膚等一系列癥狀。

白化病是一種常染色體隱性遺傳，若父母雙方為白化病攜帶者，則即使父母無白化病病症的表現，後代出現白化病的可能為25%。

若父母中有一方為白化病攜帶者，另一方為白化病患者，則後代出現白化病的可能性為50%。

白化病有什麼表現？

白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日晒後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。

如何預防及治療白化病？

目前藥物治療無效，只能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。雖然白化病尚未波及人的生命，但卻嚴重影響了人的正常生活。

一個家庭一旦出現一個白化病患兒，對整個家庭的心理都造成了極大的創傷。雖無有效治療方法，但我們卻可以通過第三代試管嬰兒（PGD胚胎植入前遺傳學診斷，即是通過取男子體內精子與女子體內卵子，將其在體外人工把控的環境下受精。通過胚胎植入前遺傳學診斷，對攜帶白化病的單基因進行診斷，挑選出健康的胚胎，植入女性宮體內，避免病患兒的出生。）預防此病患兒出生。如果還有其他問題可以微博搜索十安健康星星顧問聯繫到我。

祝你好孕！

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