Nat Rev Nephrol——綜述：基因組腎病學

前言

雖然個體遺傳性腎臟疾病罕見，該類腎臟病約佔成年終末期腎病（ESRD）的10％和至少70％的小兒腎病，但已有令人信服的證據表明，除了已知遺傳病因外，基因因素參與了不同形式的腎臟病。

基因組醫學與腎臟病

下一代測序和染色體微陣列等技術提高了對各種腎臟病的分子發病機制的理解。遺傳學結果越來越多地用於指導多種腎臟病的臨床管理、進行有針對性的疾病監測、治療選擇和家庭諮詢。遺傳分析在小兒腎臟病學中具有優異的診斷效用，正如腎臟與尿道先天性異常患者的測序研究和激素耐葯型腎病綜合征所示。

儘管需要進一步研究，初步研究表明，基因檢測也可為成年患者提供類似的診斷見解。實現基因診斷，首先要根據患者的臨床表現和與疑似腎臟病相關的潛在基因的數量來選擇合適的檢測方式。

相較於目標基因集測序，全基因組測序增加了診斷的敏感性，但在生成的大量數據中識別變異並解釋二級結果面臨挑戰。

為實現基因組醫學對腎臟病發展帶來的前景，伴隨實施腎臟病基因檢測的諸多技術、倫理及各種保障的問題必須得以解決。制訂腎臟病學基因檢測應用循證指南有助於將基因知識轉化為腎病患者改善臨床結果。

未來研究方向

腎臟病醫師和遺傳學家須將診斷序列解讀與傳統工具（如臨床病史和腎活檢）以及其他組學數據匯總在一起，這些都可提供基因發現的重要信息。通過在他或她自己獨特的臨床環境中全面考慮每個人，基因組腎病學可以為患者提供真正個性化的醫療。

Nature Reviews Nephrology volume 14,pages83–104(2018)

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