霍金走了，漸凍症有無得醫？專家這樣說

有約君說

著名理論物理學家史蒂芬·霍金於 3 月14日去世。

他的另一個身份，可能就是世界上最著名的肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）患者。即是俗稱的「漸凍症」。

據廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授介紹，「漸凍人」這個名字可比較形象地描述出患者的發病癥狀：肌肉逐漸不能動彈，就像被凍住了一樣，逐漸出現肢體無力、肌肉震顫，慢慢會進展為肌肉萎縮與吞咽困難，直到呼吸衰竭。

目前，ALS被世界衛生組織列為與艾滋病、癌症等並列的五大絕症之一。

ALS

一種神經系統退化性疾病

最早手臂肌肉會自跳

「ALS發病時，最早表現為『手上的問題』。」中華醫學會神經病分會神經遺傳學組組長、中山大學附屬第一醫院神經科ALS專家張成教授介紹，早期患者最常見的癥狀是手臂肌肉自發跳動，手背上肌肉萎縮，許多人洗臉時無法擰乾毛巾，吃飯時拿不住筷子，想出門時轉不動門把手。這些癥狀經常被患者誤當成「關節炎」，許多人在中醫科、康復科、骨科治療無果後，才轉到神經科，繼而很快得知噩耗。

由於這個病進展緩慢，不典型的患者容易被誤診為頸椎病、重症肌無力或者多發性硬化。值得注意的是，ALS病程進展速度個體間差異很大，作為罕見病，甚至神經病學家也可能不能在病程早期識別ALS。當臨床表現很典型的時候，絕大部分運動神經元已經破壞消失。

這是一種無法治癒的疾病，也沒有特效藥。由於上下運動神經元受到了損害，ALS患者從最初的手腳肌肉無力、僵硬，逐漸擴展到全身肌肉，無法行走，無法說話，無法吞咽，直至大腦完全喪失對肌肉的控制，因無法呼吸而死亡。但殘忍的是，疾病並不會損傷患者的認知能力、思維能力，他們清醒地意識到自己是如何被「凍住」的，從而倍增痛苦。

漸凍症病因尚不明確

跟基因突變感染有關

霍金在21歲的時候被診斷為漸凍症，全身癱瘓，不能言語，只有幾根手指能動。高聰教授說，在大多數情況下，在出現漸凍症癥狀後，患者可存活 3～5 年，但有些人能活很多年，甚至幾十年。從21歲確診到如今，霍金已經抗爭了51年。

為什麼會患上「漸凍症」？目前人類至今還沒有找到確切的病因。有 5%～10% 的漸凍症患者存在基因改變或突變，其中一種基因突變SOD1 的基因突變可能對運動神經元產生毒性作用從而損害運動神經元。家族性漸凍症患者和一些非家族性漸凍症患者的基因變異存在很多相似之處，這些基因變異可能會使人們更容易患上漸凍症。

環境因素也可能在漸凍症發病中起到一定作用，有學者認為，某些ALS發病與某些金屬可能有關，如鉛、貢、鋁等，一些證據表明，在工作場所或家中接觸鉛或其他某些物質可能與漸凍症有關。也有研究者認為它與感染和自身免疫有關，因為有感染細菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病。

從發病的年齡來看，雖然漸凍症在任何年齡人群中均可發病，但中年人和老年人更多見，在40～60 歲人群中較常見，發病風險隨年齡增加而升高。另有研究顯示，在 65 歲前，男性比女性更易發生漸凍症，但在 70 歲以後，男女發病風險無差異。

冶療

不能治癒，只能改善癥狀

目前國際唯一承認且通過美國FDA批准的ALS治療藥物是力如太。這種葯非常貴，但它無法治癒疾病，只能在一定程度上延緩病情進展。

雖然漸凍症目前還不能治癒，但可改善癥狀、提高生活質量、延緩疾病進展。「許多患者過早離去，是被餓死的。」張成說，吞咽困難會造成長期的營養不良，也可能發生嗆咳意外危及生命，或者食物返流而引發肺部感染。

據統計，奪去ALS患者生命的前三位「兇手」，分別是肺部感染、重度營養不良和呼吸困難。它們與呼吸肌和咽喉肌的萎縮相伴而來，此時患者早已癱瘓多時。

在醫生指導下服用一些藥物可助減緩病情進展；最重要的是保持樂觀心態，有助於病情控制。而從預防漸凍症的角度，專家提醒應儘可能避免接觸有毒物質，養成良好衛生習慣，建立健康的生活方式，多鍛煉身體，保持身心健康。

肌無力等癥狀加重應儘早排查

高聰提醒，如果出現逐漸加重的肌肉無力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或說話困難等癥狀，應及時就診。雖然這些癥狀並不意味著就是漸凍症，也可能是其他問題引起的，但到醫院進行專科診治，在必要的情況下做一些輔助檢查包括，肌電圖、神經傳導速度、磁共振成像、腦脊液、血液生化以及特殊抗體檢查，對及早診斷會有幫助。

來源：廣州日報

醫學指導/中山大學附屬第一醫院神經科張成教授、廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授

部分文/廣州日報全媒體記者 翁淑賢 通訊員許詠怡

編輯：吳婉虹

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