天才「漸凍人」霍金離世，但漸凍症患者還有很多！

天才霍金離世

剛剛，據《衛報》和BBC報道，人類世界永遠失去了一個有趣的天才。當今世界最著名的理論物理學家之一史蒂芬·霍金在英國去世，享年76歲。他生於伽利略忌日，死於愛因斯坦的誕辰。

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「漸凍人」霍金樂觀的一生

在1963年，21歲的霍金被診斷為肌萎縮側索硬化（ALS），醫生說他只有兩年可活。不幸中的萬幸，霍金的病情進展比通常的病人緩慢。他開始使用拐杖，幾年之後才換成了輪椅。

後來，標誌性的動作、掛滿高科技附件的輪椅、電子合成器發出緩慢的讀音，成為了他的象徵。

哪怕只有三個手指能動，他也一直以幽默的態度來對待生活，他出演生活大爆炸，在《辛普森一家》中為自己的角色配音。出演《星際迷航：下一代》，與學界大牛們四人湊一桌搓麻。

他讓自己的生活充滿了樂趣。霍金甚至在中國開通了微博，中秋節的時候霍金髮了條微博，告訴人們「月餅的口味很重要！」。

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你所不知道的漸凍症

在我國，大約有20萬「漸凍人」。曾有病友描述自己的病：身體像是被冰雪凍住，今天是腿，明天是手臂，到最後可能蔓延到手指，甚至連控制聲帶發聲和眼球轉動的肌肉也不例外。同時，治療的高昂費用、巨大的精神壓力和恐懼心理，往往讓「漸凍人」家庭需要承受得更多。

特徵一：發病高峰在40歲—50歲

「漸凍人」就是肌萎縮側索硬化症（英文簡稱ALS）的俗稱，也叫做運動神經元病，起病隱秘。該病是一種侵犯脊髓、腦幹、大腦運動神經元的慢性進行性發展的疾病，由於運動神經元的損害，患者表現為骨骼肌萎縮、無力以至完全癱瘓，而喪失肢體活動能力、語言表達功能、進食功能的患者，最終可能會因呼吸肌麻痹而死亡。因為這些功能是隨著疾病進展逐漸喪失，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱「漸凍人」。

在神經系統變性疾病中，「漸凍人」的發生率僅次於老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界範圍運動神經元病的患病率約為0.8—8.5/10萬，屬少見病。我國缺乏大規模的流行病學調查，大約患病率為4.5—7.9/10萬。「漸凍人」發病高峰在40歲—50歲，男性發病佔優勢，男女比例約為2∶1，發病率隨年齡增大而增高。

特徵二：大部分沒有家族史

運動神經元病往往因早期癥狀不明顯而被忽視，疾病進展也很緩慢，患者就診時常常已經出現明顯的肌肉萎縮、無力併產生功能障礙。

在「漸凍人」中，只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關。

對「漸凍人」進行基因檢測，有利於遺傳學診斷及親屬的遺傳諮詢。而遺傳學研究，可能會為尋找發病機制及可能的治療手段提供有力的幫助。

目前「漸凍人」的診斷仍然缺乏特異的生物學標誌，主要是看臨床表現和肌電圖神經傳導研究等電生理檢查結果，還要排除類似運動神經元病的其他疾病，如頸椎病、脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、平山病、脊髓灰質炎後綜合征、遺傳性痙攣性截癱、多灶性運動神經、周圍神經病、副腫瘤綜合症等，因此相關的檢查和化驗必不可少。

特徵三：「漸凍人」尚無法治癒

目前，運動神經元病仍是一種無法治癒的疾病，確診後大多數患者病程為3年—5年，約10%的患者可超過10年。但有許多方法可以改善患者的生活質量，延長生存期。

治療方面，除使用延緩病情發展的藥物外，對患者應給予包括營養管理、呼吸支持和心理治療等的綜合治療。目前美國食品藥品監管局唯一批准了一個可以對抗興奮性氨基酸毒性作用的藥物，在一定程度上能延緩病情發展、延長患者生存期，早期使用可能獲益更多。

此外，影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痹和不能進食帶來的營養問題。

對於前者，建議定期檢查肺功能。注意患者呼吸肌無力的早期表現，儘早使用雙水平正壓通氣（BiPAP）無創呼吸機。當患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽。當患者分泌物過多無法排出時，可以選擇氣管切開，用有創呼吸機輔助呼吸。

對於後者，當患者吞咽困難時宜採用高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食以保證營養攝入。患者吞咽明顯困難、不能經口咽進食、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應儘早行經皮胃造瘺，可以保證營養攝取，穩定體重，延長生存期。同時，要多和患者交流，注意改善其恐懼、焦慮、抑鬱等心理。

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