「漸凍人症」一種罕見的致死性神經系統變性疾病，是什麼讓霍金與病魔對抗長達55年！

記住要仰望星空，不要低頭看腳下。無論生活如何艱難，請保持一顆好奇心。你總會找到自己的路和屬於你的成功。

—— 斯蒂芬·霍金

2018年3月14日

當代著名物理學家之一史蒂芬·霍金離開了我們

年僅76歲

21歲時被確診為

「肌萎縮側索硬化症 (ALS)即漸凍人症」

他和 ALS 對抗了數十年

作為一種罕見的致死性神經系統變性疾病

是什麼讓霍金可以堅持這麼久？

什麼是「漸凍人症」？

漸凍人症即" 肌萎縮性脊髓側索硬化症 "(ALS) ，是世界五大絕症之一，是運動神經元疾病的一種。

特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞（神經元）的進行性退化。運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，沒有神經刺激，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至因呼吸衰竭而死亡。

此病症未傷害人體的感覺神經，所以並不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發展一般是迅速而無情的，從出現癥狀開始，平均壽命在2-5年之間，無法治癒而且致命的病。

患者常在病後3～5年內死亡。多數國家ALS的患病率為5人/10萬人～7人/10萬人（3），高的可達40人/10萬人。太平洋關島地區為該病的高發區。中國尚無較準確的統計資料。發病年齡（成人型）20～80歲，平均57歲，男患者數量多於女患者。

病 因

肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：

神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。

自由基使神經細胞膜受損。

神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。

臨床表現

早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。

依臨床癥狀大致可分為兩型：

肢體起病型

癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最後才產生呼吸衰竭。

延髓起病型

先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。

然而，霍金在診斷 ALS 後存活期卻長達 55 年，其中的原因一直令廣大神經科醫生好奇不已。

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「漸凍人」，其實可以存活很久

為什麼同樣是漸凍人症，霍金的生存期就這麼長呢？實際上臨床研究早已發現，其表型異質性較大，雖然教科書上寫了患者的平均生存期是 3～5 年，但事實上，ALS 的存活率沒有一般人想像的那麼嚇人。

據研究發現：患者 5 年生存率是 49%，10 年生存率是 32%。

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決定生存期的 4 個重要因素

決定 ALS 患者生存期的因素有很多，而其中最為重要的有 4 大因素：臨床亞型、遺傳因素、發病年齡、是否積極治療。

（1）最可能起作用的是遺傳因素。

ALS 的好發年齡是 55～75 歲，而霍金是在 21 歲發病的，屬於少年型（juvenile onset) ALS，是 ALS 的罕見類型。

目前遺傳學研究已發現 30 多種 ALS 相關的基因突變，多數少年型 ALS 與基因突變有關，而由於基因突變類型不同，少年型 ALS 的臨床表型也非常不一樣。

有些少年型 ALS 病情進展較快，患者生存期短，而另外還有部分少年型 ALS 則相反，病情進展可以非常緩慢，生存期比較長，甚至有病例報道患者可以存活 50 年。

此外，近年來遺傳學研究還發現 ALS 除了致病基因，還存在一些疾病修飾基因，這些基因單獨突變不足以致病，但卻可以對 ALS 疾病的表型進行修飾，比如影響 ALS 發病年齡、疾病進展速度和生存期（比如 ANG、ATXN2 基因等）。

儘管霍金無 ALS 家族史，也沒有做過基因檢測的報告，但推測很可能是由於某種罕見的基因突變引起的相對良性的少年型 ALS，也可能存在某種修飾基因突變導致其病情進展緩慢。實際上，臨床研究也發現，年輕起病的 ALS 患者預後通常也比老年患者好。

（2）積極規範的治療。

儘管目前 ALS 尚無治癒藥物，但規範治療可以明顯延長患者的生存期、改善患者的生活質量。

ALS 治療強調的是早期治療和綜合治療。目前已有美國 FDA 批准的利魯唑和依達拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情的進展，在疾病早期二者聯合使用還可能在部分患者中發揮協同作用。

此外，在出現吞咽困難或喝水嗆咳時應儘早做經皮胃造瘺，出現呼吸功能下降時應及早使用無創呼吸機治療，都可以改善生存質量。

霍金在發病 10 多年後吞咽功能就逐漸喪失，儘管他沒有做胃造瘺，但護理人員用特殊的方法將食物直接送到他的咽喉部，保證他能有充足的營養。

當前研究證實，高熱卡飲食的 ALS 患者生存期更長，因此，對於吞咽功能障礙的 ALS 患者，進行鼻飼或行胃造瘺保證充足的營養、避免發生吸入性肺炎是很關鍵的。

由於多數的 ALS 患者都是由於呼吸肌受累死於呼吸衰竭，而霍金到了疾病晚期仍然不需要使用呼吸機治療，證明他的呼吸肌沒有明顯受累，這也是他生存期特別長的原因之一。

（3）精心的康復鍛煉和護理。

康復鍛煉和護理對於改善 ALS 患者的生存質量也非常重要。持續的康復鍛煉可以延緩肢體攣縮、避免發生關節無菌性炎症。精心的護理也能盡量減少肺炎等併發症的發生。

霍金是由專業護理人員 24 小時不間斷進行護理的，正因如此，儘管他數次因肺炎並發呼吸衰竭，但由於發現及時，加上精心的治療和護理，每次都很轉危為安。

（4）最後，積極樂觀的心態。

相當部分的 ALS 患者在確診後，都不能接受這個現實，有的到處尋找偏方，有的放棄治療，有的把自己封閉在自己的世界裡不再和外界交流，這種消極的心態必然會導致不良的預後。

反觀過來，霍金在發病 7 年後就幾乎完全癱瘓，需要整天與輪椅為伴，此後言語能力也逐漸喪失，發病 21 年後只能依靠計算機和語言合成器來說話，但即便是在這樣的情況下，他仍然保持著對世界的好奇心，並沒有讓 ALS 剝奪他擁有幸福美滿家庭和事業的成功。

正是在這樣的條件下，霍金完成了驚世之作《時間簡史：從大爆炸到黑洞》，和女兒露西一起為兒童撰寫物理學書籍，在他喜歡的電視節目中客串演出，甚至還完成了「零重力」飛行體驗。正是他的這種積極樂觀的心態，讓他能直面 ALS 的挑戰。

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啟示

霍金一直是 ALS 患者的精神領袖，儘管他已經離我們而去，但他一生與疾病作鬥爭的同時，也為人類作出巨大的貢獻。他用他的一生向所有 ALS 患者詮釋了一個事實：

只要自己不放棄，ALS 並非不可戰勝的，ALS 困住的只是身體，而你的思想永遠在宇宙遨遊！

儘管 ALS 目前尚無治癒的藥物，但是通過指導患者進行積極規範的治療、精心的護理和保持積極樂觀的心態，可以改善 ALS 患者的生存質量，提高生存期，使他們在患病後仍然能夠有意義地活著。

路漫漫其修遠，吾輩仍需努力！

END

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