Nature：英科學家發現110個與乳腺癌風險相關基因

近日，英國研究人員通過一種新的測序技術發現了110個與乳腺癌風險有關的基因。這一研究成果發表在最新一期的《自然·通訊》雜誌上，揭示了哪些特定的基因參與以及如何增加女性患乳腺癌的風險，這一發現或將為乳腺癌的基因檢測方法預測以及新型靶向治療鋪平道路。

他們通過新測序技術分析了基因組上被認為與乳腺癌相關的63個區域的圖譜，並在其中的33個區域內發現了110個可能會增加乳腺癌患病風險的基因。其中包括，先前的大規模遺傳學研究中已發現與乳腺癌風險相關聯的雌激素受體基因ESR1等14個基因。

尋找與患病風險相關的基因並不簡單，因為DNA片段會與基因組中完全不相關的片段發生相互作用，產生一種被稱為「DNA環」的結構，干擾基因識別。為此研究人員開發了一種被稱為Capture Hi-C的測序技術，分析乳腺癌高危區域的圖譜。

據悉，新確認的110個基因絕大多數在此前並未被認為與乳腺癌風險相關，其中一個被稱為FADD的基因，曾與頭頸部癌症和肺癌相關聯，他們預測該基因將有希望為乳腺癌提供新的治療。此外，通過參照病人資料，研究人員發現其中新確認的32個基因與雌激素受體陽性乳腺癌患者的存活率相關。他們表示要進一步研究新確認的基因，以斷定它們在乳腺癌中起何種程度的作用。

「我們的研究採用了乳腺癌高危地區的高風險地區，並用它們提取出了與該病相關的特定基因疾病。「倫敦癌症研究所功能遺傳流行病學組組長Olivia Fletcher博士說：」鑒定這些新基因將有助於我們更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學，最終，為新的基因檢測方法預測乳腺癌風險或為新型靶向治療鋪平道路。」

倫敦癌症研究所首席執行官Paul Workman教授表示：「大規模的基因組研究有助於將我們的DNA區域與乳腺癌風險增加聯繫起來，這項研究將這些DNA區域帶入了更為清晰的焦點，揭示了現在可以更詳細地研究的基因寶庫。（楊麗萍／編譯）

資料來源：

Nature官網：Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci

Science Daily：Scientists find treasure trove of 110 genes linked to breast cancer

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