孩子太愛笑，警惕這種罕見病
孩子是每個家庭的天使
特別是孩子的笑容
像蜜糖一樣甜到了心理
但是如果孩子太愛笑
家長應該警惕一種罕見的疾病---快樂木偶綜合征
雖然是罕見病，我國也有多例患兒，好萊塢男星《邁阿密風雲》的主演柯林·法瑞爾（Colin Farrell）4歲的兒子詹姆士正是AS患者。
什麼是快樂木偶綜合症？
快樂木偶綜合症（Angelman Syndrome，簡稱AS）
這種病之所以能被發現，要感謝英國的一名兒科醫生HarryAngelman！
此圖來源wikipedia
1964年，HarryAngelman接診3個來自不同家庭的孩子，但這3名孩子卻表現出了相似的癥狀：
1.大笑的表情
2.嚴重的智力發育落後
3.缺乏語言能力
4.運動障礙
其中最典型的的癥狀，就是持續大笑的表情！
有一天，Angelman看到一幅畫名為《Boy with a Puppet》，作者是文藝復興藝術家Giovanni Francesco Caroto，畫中的男孩與他接診的患兒表情極其相似。
▲《Boy with a Puppet》
此圖來源wikipedia
1965年，Angelman發表了論文，受到那幅畫啟發，他把患兒命名為「木偶兒童」。但是他的論文沒有立刻引起重視，後來，出現更多患有相同疾病的的孩子，這種病被改名為Angelman Syndrome，中文名安格爾曼綜合症，天使兒童綜合症。
發病原因
AS是一種基因缺陷導致的遺傳性疾病，主要是15號染色體q11-q13缺失的母系單基因遺傳缺陷，有少數患者是同時擁有兩條來自父親的缺陷的第15號染色體。
此圖來源wikipedia
4種基因型
母源15q11-13缺失（佔70%）
父源單親二倍體
印記中心缺失
突變
快樂木偶綜合症的臨床表現是什麼？
在寶寶在剛出生的時候，這種疾病很難被發現，6-12個月時，家長開始發現寶寶各方面的發育遲緩，快樂木偶綜合症開始凸顯。
診斷
主要依靠臨床癥狀和腦電圖、基因檢測診斷。
治療
目前無有效的治療手段，主要以臨床對症治療為主：
1.抗癲癇治療對有癲癇癥狀的患兒有效
2.有的家庭會使用褪黑素促進睡眠，用藥後AS患者最多一次可睡眠5小時。
3.用溫和的瀉藥緩解便秘。
4.早期理療物理訓練對運動和防止關節僵硬有重要意義。
5.語言治療言語訓練。
6.合理的臨床治療和功能鍛煉，對適應社會有極大幫助。
預後
1.如果AS患者健康狀況良好，壽命與正常人相仿，隨著成年期的臨近，多動症和不良睡眠模式會逐漸得到改善。
2.部分患者癲癇發作次數減少，或者完全停止，腦電圖異常不太明顯。對於癲癇患者來說，藥物治療有益。
3.女性患者有肥胖傾向。
4.青春期和月經開始於平均年齡。性發育被認為是不受影響的，曾經有一例報告AS患者懷孕。
5.有脊柱側彎的患者癥狀會加重。
疾病預防
孕期通過羊水、臍帶血或者母親靜脈血進行基因篩查，有利於早期診斷。
患這種疾病的孩子
雖然每天面帶微笑
但他們不是真正的快樂
他們不僅需要醫療支持
也希望社會能給予他們更多的關愛
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References
1：ab c Obituary, British Medical Journal
2. Angelman, Harvey (1965). ""Puppet" Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
3. Harry Angelman, Munks Roll, accessed September 2010
等綜合整理
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