12％的腫瘤診斷結果被AI判定為錯診！機器學習發現腫瘤類型鑒別新方法

一個國際團隊將甲基化指紋信息輸入到一種機器學習演算法中，以找到不同種類的腦瘤。在他們發表在《Nature》上的文章中，該團隊描述了他們如何通過研究DNA甲基化指紋信息創造一個可以鑒定中樞神經系統腫瘤的系統，同時他們還報道了這種演算法的準確率。

圖片來源：CC0 Public Domain

對醫生而言，準確鑒定病人特殊種類的腫瘤很困難，因為檢測種類很少，但是腫瘤種類卻很多，現在已知超過100種，還有一些未知的腫瘤。在這項研究中，研究人員研究了甲基化，這個過程會誘導DNA功能改變，尤其是抑制基因轉錄。甲基化是一個正常過程，它的特點就是會留下特殊的信號。值得注意的是癌細胞中也會發生這個過程，因此研究人員嘗試了使用樣品中腫瘤細胞的這種特點作為指紋信息來鑒定腫瘤種類。他們創造了一個基於機器學習演算法的系統，使用甲基化指紋信息作為它的學習材料。

為了教會系統識別並鑒定腫瘤類型，研究人員輸入了來自2800例病人的信息，包含了91名中樞神經系統腫瘤。他們使用了另外1104名已知腫瘤類型的病人的腫瘤數據進行了檢測。結果這個系統發現接近12%的腫瘤診斷結果是錯誤的。

研究人員認為這個系統除了提供了一種鑒定新發病人腫瘤類型的新方法之外，還可以用於確定一種腫瘤是否是已知的腫瘤，從而克服醫生常遇到的腫瘤分類的壓力。為了使系統被更多人使用，研究人員將這個系統免費公開在了網上。從他們的文章發表到現在，該系統已經被訪問了超過4500次，這表明人們發現這個系統是有用的。作者認為這種更廣泛的使用將使這種系統更準確，有助於在未來準確的發現新的腫瘤類型。

原始出處：

David Capper et al. DNA methylation-based classification of central nervous system tumours, Nature (2018). DOI: 10.1038/nature26000

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