高齡媽媽，請重視產前篩查

每年的3月21日為「世界唐氏綜合征日」。唐氏綜合征(俗稱「先天愚型」)是新生兒最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。據統計，發病率在1/700-1/800。全面二孩放開之後，隨著篩查手段和產檢技術提高等原因，近年來，「唐氏兒」的檢出率逐年增高。唐氏綜合征與孕婦的年齡呈正相關，孕婦的年齡越大，生產唐氏兒的幾率就更大。到45歲時，孕婦懷上「唐氏兒」幾率高達1/20。

3月21日，東營市人民醫院優生遺傳科舉辦「免費中孕期唐氏篩查」活動。

高齡產婦不重視產檢篩查

二胎生下「唐氏兒」

東營市人民醫院優生遺傳科主任薄其芳介紹，唐氏綜合征又名21-三體綜合征，是由人體第21號染色體多了一條引起，導致學習障礙、智能障礙和殘疾等多發高度畸形等一系列的遺傳病，給患者家庭和社會帶來沉重負擔。正常夫婦也有生產唐氏兒的可能，且危險性隨孕婦年齡的增加而升高。

「去年我們發現了18例，這18例大都是高齡產婦，也大都是二胎，好在都是在產前發現，目前均已終止妊娠。」薄主任介紹，唐氏綜合征與孕婦的年齡呈正相關，孕婦的年齡越大，生產唐氏兒的幾率就越大。母親年齡在20到24歲之間，患病率為1/1250；到35歲為1/400，到40歲為1/106；45歲為1/20；49歲後上升至1/11。因此，高齡產婦應進行產前診斷，不能錯過任何一個控制缺陷兒出生的環節。

薄其芳主任正在回答孕婦諮詢。

這些年經過不斷宣教和科普宣傳，薄主任發現，雖然「唐氏兒」檢出率越來越高，但通過終止妊娠，出生率逐漸降低，「但是依然有產婦不重視產前篩查，觀念達不到，想當然認為頭胎沒有問題，二胎也會沒有問題，一點兒也不重視產前篩查。」讓薄主任比較遺憾和惋惜的，之前一個來自縣區的高齡產婦，在二孩出生五天之後過來找她診斷，經過染色體檢查，孩子確診是「唐氏兒」，而這位母親在產前任何檢查都沒有做。在知道結果之後，這位母親懊悔萬分，沒想到當時抱著僥倖心理把孩子生下來，卻害了自己和孩子的一生，現在非常痛苦，自責，常常以淚洗面，甚至出現了輕生的念頭。

產前篩查早發現、早干預

早中期篩查檢出率高達85%

「一些孕婦認為自己頭胎的孩子正常，二胎也不會有什麼問題，這種想法是錯誤的。」薄主任表示，雖然近幾年來孕婦的產前篩查意識不斷增強，但仍有不少孕婦不重視。在臨床上，醫生就遇到不少不重視產前篩查的孕婦發生悲劇。事實上，每次懷孕都有懷上唐氏兒的風險，准媽媽一定要進行規範的產前檢查。

目前，唐氏綜合征尚無有效治療方法，唯一可採取的方法就是通過產前篩查儘早發現、儘早干預。薄主任建議，35歲以上的高齡孕婦尤其要做好「染色體21-三體」的篩查，做好風險評估，必要時做羊水穿刺或無創DNA，臨床上就可以有效地預防唐氏綜合征。之前，薄主任遇到過一41歲高齡產婦，生育二胎，一詢問什麼檢查都沒有做過，「唐氏篩查結果是處於臨界點，我當時就告訴她，這個年齡風險很大，至少要做個無創DNA或者羊水穿刺。結果這名孕婦一開始很固執，就是不做，我還是不想放棄，多次勸說，終於做了檢查，結果診斷結果證實了我的預判，最後終止妊娠。」幹了三十多年的婦產科醫生，薄其芳說，她現在的願望就是每個家庭能夠生育一個健康無重大殘疾的孩子，因為她深知一個殘疾兒的出生給家庭、社會帶來巨大的負擔，甚至會摧毀一個家庭原有的幸福。

所以她建議，每個孕婦尤其是高齡孕婦一定要規範產前檢查，現在不僅要做中期唐氏篩查，應該早中期篩查都要做(早期唐篩是懷孕11至13周，中期是15至20周)，這樣可以將唐氏綜合征檢出率提高到85%。另外，對於有過不良妊娠史或遺傳病史的孕婦，在備孕前就應該去遺傳病門診或是優生門診做好諮詢和相關檢查，避免後期問題的發生。

文/片 黃三角早報記者 呂增霞

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