Science：利用新方法鑒定未被確診的遺傳疾病

經診斷患有心力衰竭、中風、不孕症和腎衰竭的患者實際上可能患有一種罕見的未確診的遺傳疾病。如今，在一項新的研究中，來自美國范德堡大學醫學院的研究人員開發出一種新的方法：在電子病歷中搜索遺傳數據以便在大量人群中鑒定出這種遺傳疾病，這樣就可根據疾病的實際原因量身定製治療方案。相關研究結果發表在2018年3月16日的Science期刊上，論文標題為「Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns」。論文通信作者為范德堡大學醫學院精準醫學中心主任、生物醫學信息學教授和醫學教授Josh Denny博士。論文第一作者為范德堡大學醫學院的Lisa Bastarache。

這種由Denny、Bastarache和他們的合作者們開發的新方法產生表型風險分數（phenotype risk score），從而發現可能由遺傳變異--包括一些之前不為人所知的遺傳變異---導致的癥狀模式。

這些研究人員推斷當前經診斷患上心力衰竭、中風、不孕或腎衰竭等疾病的許多患者實際上可能患有一種罕見的遺傳疾病。如果這種遺傳疾病能夠被鑒定出，那麼就可能進行針對性的治療來阻止癥狀複發或惡化。

通過將傳統資源與更新的數據挖掘技術相結合，這些研究人員根據21701人的癥狀清單與1204種不同的遺傳疾病的吻合情況給這些人分配表型風險分數。對存在高度匹配的個人而言，由此產生的表型風險分數是比較高的，而對於缺乏疾病關鍵特徵的個人而言，由此產生的表型風險分數是比較低的。

這些研究人員發現遺傳變異與較高的表型風險分數之間存在的18種關聯性。一些關聯性是遺傳學家廣為所知的，比如導致囊性纖維化的兩種遺傳變異，但大多數關聯性是針對之前未曾描述的遺傳變異。

Bastarache說，「表型風險分數能夠容易地應用於任何與DNA相關的電子病歷系統中。我們的研究僅涉及人類基因組的一小部分樣本，大約有6000種遺傳變異。利用這種方法取得更多發現的幾率是非常大的。」

參考資料：Lisa Bastarache, Jacob J. Hughey, Scott Hebbring et al. Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns. Science, 16 Mar 2018, 359(6381):1233-1239, doi:10.1126/science.aal4043

來源：生物谷

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